Адренолейкодистрофия: бұл не, белгілері және емі

Мазмұны

• Адренолейкодистрофияның белгілері
• Емдеу әдісі қалай жасалады

Адренолейкодистрофия - бұл Х-хромосомамен байланысты сирек кездесетін генетикалық ауру, бұл организмде бүйрек үсті безінің жеткіліксіздігі және денеде электр сигналдарын өткізуге жауап беретін нейронның бөлігі болып табылатын аксондардың демиелинизациясына ықпал ететін заттардың жинақталуы. мысалы, сөйлеу, көру немесе бұлшықеттердің қысылуында және босаңсуында.

Осылайша, адренолейкодистрофиядағы сияқты, жүйке сигнализациясы бұзылуы мүмкін, мүмкін, бұл жағдайға байланысты белгілер мен белгілер уақыт өте келе пайда болуы мүмкін, сөйлеудің өзгеруі, жұтылу мен жүрудің қиындауы, мінез-құлықтың өзгеруі.

Бұл ауру көбінесе ер адамдарда кездеседі, өйткені ерлерде тек 1 Х хромосома болады, ал әйелдерде ауруға шалдығу үшін екі хромосоманы да өзгерту керек. Сонымен қатар, белгілер мен белгілер генетикалық өзгерудің қарқындылығына және демиелинацияның пайда болу жылдамдығына байланысты кез-келген жаста көрінуі мүмкін.

Адренолейкодистрофияның белгілері

Адренолейкодистрофияның белгілері бүйрек үсті бездерінің жұмысының өзгеруіне және аксондардың демиелинациясына байланысты. Бүйрек үсті бездері бүйректің үстінде орналасқан және вегетативті жүйке жүйесін реттеуге көмектесетін, мысалы, тыныс алу және ас қорыту сияқты кейбір организм функцияларын басқаруға ықпал ететін заттардың өндірісіне қатысты. Осылайша, бүйрек үсті безінің қызметі реттелмегенде немесе жұмыс істемей қалған кезде жүйке жүйесінде де өзгерістер байқалады.

Сонымен қатар, генетикалық өзгеріске байланысты организмде токсикалық заттар жиналуы мүмкін, бұл аксондардың миелинді қабығының жоғалуына әкелуі мүмкін, электр сигналдарының берілуіне жол бермейді және нәтижесінде адренолейкодистрофияға тән белгілер мен белгілер пайда болады.

Осылайша, адренолейкодистрофия белгілері адам дамыған сайын қабылданады және оны тексеруге болады:

• Бүйрек үсті безінің жұмысын жоғалту;
• Сөйлеу және өзара әрекеттесу қабілетін жоғалту;
• Мінез-құлық өзгереді;
• Strabismus;
• Жүру қиын;
• Тамақтану және түтік арқылы тамақтандыру қиын болуы мүмкін;
• Жұтылу қиындықтары;
• Танымдық қабілеттердің жоғалуы;
• Конвульсиялар.

Адренолейкодистрофияны туылған сәтте анықтау өте маңызды, себебі нәрестенің өмір сүру сапасына ықпал ететін белгілердің пайда болу жылдамдығын төмендетуге болады.

Емдеу әдісі қалай жасалады

Адренолейкодистрофияны емдеу - бұл сүйек кемігін трансплантациялау, бұл симптомдар өте дамыған және мидың қатты өзгерістері болған кезде ұсынылады. Жеңіл жағдайларда дәрігер бұлшықет атрофиясын болдырмау үшін физикалық терапиядан басқа, бүйрек үсті бездері шығаратын гормондарды ауыстыруды ұсынуы мүмкін.