Алкаптонурия

Мазмұны

• Алкаптонурия дегеніміз не?
• Алкаптонурияның белгілері қандай?
• Алкаптонурияның себебі неде?
• Алкаптонурия қалай анықталады?
• Алкаптонурия қалай емделеді?
• Алкаптонурияның болашағы қандай?

Алкаптонурия дегеніміз не?

Алкаптонурия - сирек кездесетін мұрагерлік ауру. Бұл сіздің ағзаңызда гомогендік диоксигеназа (HGD) деп аталатын ферменттің жеткілікті мөлшерін өндіре алмаған кезде пайда болады. Бұл фермент гомогенді қышқыл деп аталатын улы затты ыдырату үшін қолданылады. Егер сізде HGD мөлшері жеткіліксіз болса, ағзаңызда біртектес қышқыл пайда болады.

Біртектес қышқылдың түзілуі сіздің сүйектеріңіз бен шеміршектеріңіздің түссізденуіне және сынғыштыққа әкеледі. Бұл, әдетте, сіздің омыртқаңызда және үлкен буындарда остеоартритке әкеледі. Алкаптонуриямен ауыратын адамдарда несеп бар, ол ауаға түскенде қара қоңыр немесе қара болады.

Алкаптонурияның белгілері қандай?

Нәрестенің жөргегіндегі қара дақтар алкаптонурияның алғашқы белгілерінің бірі болып табылады. Бала кезіндегі басқа белгілер аз.

Қартайған сайын симптомдар айқынырақ болады. Ауаға ұшыраған кезде зәріңіз қара қоңыр немесе қара түске айналуы мүмкін. Жасыңыз 20-дан 30-ға келгенде сіз остеоартриттің алғашқы белгілерін байқауыңыз мүмкін. Мысалы, сіз төменгі арқадағы немесе үлкен буындардағы созылмалы қаттылықты немесе ауырсынуды байқайсыз.

Алкаптонурияның басқа белгілері:

• көздің склерасындағы қара дақтар (ақ)
• құлағыңызда қалыңдатылған және қара түсті шеміршек
• теріңіздің көк түсті дақтары, әсіресе тер бездерінің айналасында
• қара түсті тер немесе тердің дақтары
• қара құлақ
• бүйрек және простата тастарында
• артрит (әсіресе жамбас және тізе буындары)

Алкаптонурия жүрек проблемаларына әкелуі мүмкін. Біртектес қышқылдың жиналуы жүректің қақпақшаларын қатайтады. Бұл олардың дұрыс жабылуына кедергі келтіруі мүмкін, нәтижесінде аорталық және митральды қақпақшалар бұзылады. Ауыр жағдайларда жүрек клапанын ауыстыру қажет болуы мүмкін. Құрылым сіздің қан тамырларыңыздың қатаюына себеп болады. Бұл сіздің қан қысымыңыздың жоғарлау қаупін арттырады.

Алкаптонурияның себебі неде?

Алкаптонурия сіздің гомогенизатталған 1,2-диоксигеназа (HGD) геніңдегі мутациядан туындаған. Бұл автосомалық рецессивті жағдай. Бұл сізге шартты беру үшін ата-анаңыздың екеуінде де ген болуы керек дегенді білдіреді.

Алкаптонурия - сирек кездесетін ауру. Сирек кездесетін бұзылулардың ұлттық ұйымының (NORD) мәліметінше, жағдайлардың нақты саны белгісіз. Бұл Құрама Штаттардағы әрбір 250 000-1 миллион тірі туылудың 1-інде болады деп бағаланады. Алайда, бұл Словакия, Германия және Доминикан республикаларының кейбір аймақтарында жиі кездеседі.

Алкаптонурия қалай анықталады?

Егер сіздің зәріңіз ауаға түскенде қара қоңыр немесе қара түске айналса, сіздің дәрігеріңіз алкаптонурия бар деп күдіктенуі мүмкін. Егер сіз ерте остеоартритпен ауыратын болсаңыз, олар сіздің жағдайыңызды тексеруі мүмкін.

Сіздің дәрігеріңіз зәрдегі гомогенді қышқылдың іздерін іздеу үшін газды хроматография деп аталатын тестті қолдана алады. Мутацияланған HGD генін тексеру үшін олар ДНҚ тестін де қолдана алады.

Отбасының тарихы алкаптонурия диагнозын қоюда өте пайдалы. Алайда, көптеген адамдар генді алып жүретіндерін білмейді. Сіздің ата-анаңыз тасымалдаушы болуы мүмкін.

Алкаптонурия қалай емделеді?

Алкаптонурия үшін нақты ем жоқ.

Сізге ақуыз аз диета ұсынылуы мүмкін. Сіздің дәрігеріңіз шеміршек ішінде гомогенді қышқылдың жинақталуын бәсеңдету үшін аскорбин қышқылының көп мөлшерін немесе С дәрумені ұсынуы мүмкін. Алайда NORD ескертеді, С дәрумені ұзақ мерзімге қолданылуы, әдетте, бұл жағдайды емдеудің тиімсіздігін дәлелдеді.

Алкаптонурияны емдеудің басқа түрлері ықтимал асқынулардың алдын алуға және жеңілдетуге бағытталған, мысалы:

• артрит
• жүрек ауруы
• бүйрек тастар

Мысалы, сіздің дәрігеріңіз бірлескен ауырсынуға қарсы қабынуға қарсы дәрі-дәрмектерді немесе есірткілерді тағайындай алады. Физикалық және кәсіби терапия сіздің бұлшықеттеріңіз бен буындарыңызда икемділік пен күшті сақтауға көмектеседі. Сондай-ақ, ауыр қол еңбегі және жанасу спорттары сияқты буындарыңызға көп қысым жасайтын әрекеттерден аулақ болуыңыз керек.

Сіздің өміріңізде қандай да бір сәтте сізге хирургия қажет болуы мүмкін. Мысалы, NORD хабарлағандай, алкаптонуриясы бар адамдардың жартысына жуығы 50 жастан 60 жасқа дейін иық, тізе немесе жамбас ауыстыруды қажет етеді. Сондай-ақ, олар дұрыс жұмыс істемей қалса, аорта немесе митральды жүрек клапандарын ауыстыру үшін сізге операция жасау қажет болуы мүмкін. Кейбір жағдайларда созылмалы бүйрек немесе простата тастарын емдеу үшін сізге хирургия немесе басқа емдеу қажет болуы мүмкін.

Зерттеушілер қазіргі уақытта ницитонон препаратын алкаптонурияның мүмкін емі ретінде қолдануды зерттеп жатыр.

Алкаптонурияның болашағы қандай?

Алкаптонуриясы бар адамдардың өмір сүру ұзақтығы өте қалыпты. Алайда, ауру сізге белгілі бір бұзылулар қаупін туғызады, соның ішінде:

• омыртқа, жамбас, иық және тізедегі артрит
• Ахиллес сіңірін жырту
• жүректің аорта және митральды клапандарын қатайту
• коронарлық артериялардың қатаюы
• бүйрек және простата тастар

Осындай асқынулардың кейбірін тұрақты тексеруден кейін кешіктіруге болады. Дәрігеріңіз сізді үнемі бақылап отырғысы келеді. Сіздің жағдайыңыздың барысын бақылауға арналған сынақтарға мыналар кіруі мүмкін:

• бел омыртқаңызда дискінің нашарлауы мен кальцийленуін тексеру үшін жұлын рентгені
• жүректің аорта және митральды клапандарын бақылау үшін кеуде рентгені
• КТ (компьютерлік томография) коронарлық артерия ауруының белгілерін іздейді