BRCA ген сынағы менің өмірімді және менің әпкемнің өмірін сақтады

Мазмұны

• «Менде сүт безі қатерлі ісігі бар»
• Менің өмірімді бақылауға алу

2015 жылы Healthline-да жаңа жұмысын бастағаннан үш күн өткен соң, Шерил Роуз қарындасының сүт безінің қатерлі ісігі бар екенін білді. BRCA сынағы оған сүт безі қатерлі ісігінің немесе аналық бездің қатерлі ісігі пайда болу қаупі туралы хабарлады және алдын-ала оофорэктомия мен мастэктомия жасау туралы шешім қабылдады. Ол бұл оқиғаны операциядан қалпына келе жатқанда жазды.

Мен жыл сайынғы тексеруге еш алаңдамай баратынмын. Менің денсаулығым жақсы болды және осы кезге дейін ешқандай мәселелер болмады. Мен гинеколог дәрігер Илена Фишерге бірнеше жылдар бойы баратынмын. Бірақ сол күні ол менің өмірімді түбегейлі өзгертетін бірдеңе айтты: «Сізде BRCA генін сынап көрдіңіз бе?»

Мен BRCA генінің не екенін және мутацияға қауіп төндіретін адамның профиліне сәйкес келетінімді толық білдім. Менің отбасымда сүт безі қатерлі ісігінің тарихы бар және мен Ашкенази еврейімін. Анжелина Джоли BRCA генін картаға салған болуы мүмкін, бірақ мен бұл туралы көптеген жылдардан бері білемін. Бірақ мен білгендей, шындық, мен ештеңе білмедім.

«Жоқ, жоқ, бірақ менің анам бірнеше жыл бұрын сыналған және ол теріс болды, сондықтан мен бұлай ете алмайтынымды білемін, иә?» Дұрыс емес.

Сіз мутацияны анаңыздан да, әкеңізден де ала аласыз. Біздің тарихымыз анамның отбасында болды, сондықтан мен тест қажет емес деп сезіндім - бірақ мен келісім бердім. Бұл жай қан анализі болғандықтан және сақтандырумен қамтамасыз етілгендіктен, тексеруге тұрарлық болып көрінді.

Бір жарым аптадан кейін маған қоңырау келді: «Сіз BRCA1 мутациясына оң нәтиже бердіңіз», - деді ол. Қалғаны бәрі бұлдыр болды. Маған баруым керек дәрігерлердің тізімі және жоспарлауым керек еді. Телефонды көзіме іліп қойдым.

Мен 41 жастамын, Деп ойладым. Маған енді гистерэктомия жасау керек, және мен өз балаларымды ешқашан көтере алмаймын. Мен, кем дегенде, мастэктомияны қарастыруым керек. Бірақ тағы бір рет қате.

Истерия өткеннен кейін мен онкологпен алғашқы кездесуді жасадым. Дәрігер менің сүт безінің қатерлі ісігі ауруының отбасылық тарихы анамның жағында болды деп ойлады, бірақ анам теріс емдеді.

Ол менің әкемнің кіргенін қалады, бірақ біз оның сынағын Медикерге тапсыруға қиын болдық. Ақыры анам теріс сынақтан өткізгендіктен, ген атамнан шығуы керек деп шешілді.

Ол маған бұрылып: «Қатерлі ісікпен ауырмаңыз, не істеу керек болса, соны жасаңыз, күтпеңіз. Біз уақытты бомбамен ұрып жатырмыз ».

Менің әпкем Лорен кеңеске қосылды және біз миллион сұрақ қойдық. Жиналыстан шығудың ең жақсы жаңалығы мен гистерэктомия туралы қателескенім болды. BRCA1 мутациясы сізге жатырдың емес, аналық бездің қатерлі ісігі қаупін тудырады, сондықтан менің аналық безімді алып тастау үшін тек оофорэктомия жасау керек еді. Мен бірнеше жыл бұрын жұмыртқаларымды жинағандықтан, мен әлі де балаларды in vitro ұрықтандыру (IVF) арқылы алып жүре аламын. Бұл өте жеңіл болды.

«Менде сүт безі қатерлі ісігі бар»

Біз сол жерде болғанымызда, әпкемді тестілеуге асығу бар ма деп сұрадық. Егер менде болса, оның 50 пайыз мүмкіндігі болды. Ол алты айдан кейін менің жиенімнің митцвасынан кейін тестілеуді тоқтату туралы ойлады. Дәрігер күту жақсы болады деп ойлады. Оның тәжірибесіндегі хирург-дәрігер де осыны ойлады, бірақ ол жерде болған кезде емшек емтиханын өткізуді ұсынды.

Түнгі қорқыныш жалғасты. Олар оның кеудесіндегі кесекті сезінді және бірден оны биопсиялады. Содан кейін мен екінші рет қоңырау шалдым.

«Менің сүт безінің қатерлі ісігі бар», - деді әпкем. Мен еденге түстім. Бұл менің Денсаулық желісіндегі жұмысымның үшінші күні болды, кенеттен менің бүкіл өмірім өзгерді. Ол төрт ай бұрын анық маммограмма жасатқан, ал қазір рак ауруы бар ма? Бұл қалай болуы мүмкін?

Дәрігерлерге кеңес беріліп, қосымша тексеру жасалды. Лоренде бір эстроген рецепторлы-оң (ER-оң) ісік бар. Дәрігерлер оның BRCA1 тасымалдаушысы емес деп ойлады, өйткені BRCA1 мутацияланған сүт бездерінің қатерлі ісігі бар әйелдердің көпшілігінде, әсіресе 50 жастан асқан кезде, үш еселі теріс обырға шалдығады.

Ол МРТ-ге шалдығып, тағы екі ісік табылды: үш есе теріс, әлдеқайда аз, бірақ агрессивті және BRCA-ға көбірек байланысты. Біз оның BRCA1 мутациясына оң әсер еткенін білдік, сөйтіп BRCA бауырластық тарихы жалғасын тапты.

«Ол бұл қатерлі ісіктен құтыла алмады, біз ол кезде білмейтінбіз. Бірақ мен мәселелерді өз қолыма алайын деп едім. Бұл қиын болар еді, бірақ бұл менің өзіме байланысты болар еді. Мен ол үшін жасар едім; Мен мұны өзім үшін жасар едім ».

Фокус менің әпкемге ауысты. Оның мастэктомиясын жоспарлау, онкологты таңдау, пластикалық хирург туралы шешім қабылдау және екі апта ішінде жасалатын барлық емдеу курсын таңдау. Бұл дауыл болды.

Лореннің мастэктомиясына қараған түні мен оның аурухана бөлмесінде оның дөңгелектеніп жатқанын көрдім. Ол соншалықты кішкентай және дәрменсіз көрінді. Менің үлкен әпкем, менің рокым жатыр еді, мен оған ештеңе жасай алмадым.

Мен келесімін бе? Мен қазірдің өзінде солай қарай жүрдім. Сол сәтте мен алға жылжып, мастэктомия жасау керек екенін білдім. Ол бұл қатерлі ісіктің алдын ала алмады, өйткені біз оның BRCA мутациясын кеш болғанға дейін білмедік. Бірақ мен мәселелерді өз қолыма алайын деп едім. Бұл қиын болар еді, бірақ бұл менің өзіме байланысты болар еді. Мен ол үшін жасар едім; Мен өзім үшін жасар едім.

Менің өмірімді бақылауға алу

Менің әпкем сауығып, емделу жалғасуда. Оның денесі мен қаны анық, ал қазір ол қатерлі ісікке шалдықпайды. Алайда оның қатерлі ісігі үш есе теріс болғандықтан, химиотерапия мен сәулелену ұсынылды.

Ол өзінің алғашқы химиялық терапия курсын бастады, және ол біз күткеннен де жаман болды. Жүрек айнуы, құрғақ ауырлық, әлсіздік, ауырсыну және басқалары - бұл күнделікті көрініс. Мен бұл тротуар емес болатынын білдім, бірақ мен мұны күтпеген едім.

Ол маған бұрылып: «Қатерлі ісікпен ауырмаңыз, не істеу керек болса, соны жасамаңыз. Біз уақыт бомбаларын білеміз ».

«Мен үстелге жатып, хирургтың көздеріне қарадым. Бір жастық құлап, ол мені халатпен сүртті. Мен бұрынғыдай көрінетін шығармын деп ойладым. Мен өзімді сондай сезінетін шығармын деп ойладым ».

Мен оның басынан өткерген оқиғаларына байланысты қатты әсер етті ме деп ойладым, бірақ мен оның дұрыс екенін білдім. Уақыт менің жағымда болмады. Мен оның тірі қалатындығын білдім, бірақ мен оған «басшы» бола алдым. Шынында да жаман нәрсе болмай тұрып, осы мутацияны аман алып қалу үшін барлық қадамдар жасауды жөн көрдім.

Сөйтіп, тергеуді бастадым. Мен сүт бездерінің хирургтерімен, пластикалық хирургтармен және гинекологиялық онкологпен кездестім. Менде МРТ, маммограмма, сонограмма, жамбас ультрадыбысы және басқа да көптеген қан анализдері болды. Қазіргі уақытта менде сүт безі немесе аналық без обыры жоқ. Мен мұқият болдым және екінші пікірді іздедім, бірақ мен не істеуім керек екенін білдім.

Ұлттық онкологиялық институттың мәліметінше, BRCA мутациясы жоқ әйелдерде сүт безі қатерлі ісігінің дамуының 12 пайызы және аналық бездің қатерлі ісігінің даму мүмкіндігі 1,3 пайызды құрайды. Егер сіз BRCA мутациясына оң сынаған болсаңыз, сіздің сүт безінің қатерлі ісігі үшін 72 пайызға және аналық без обырына шалдығу қаупі 44 пайызға артады.

Сіздің дәрігеріңіз қос мастэктомия жасауды ұсынады, яғни екі кеуде де хирургиялық жолмен алынып тасталады, ал екі аналық без де хирургиялық жолмен алынып тасталады. Мұндай операцияларды жасау - сіз онкологиялық ауруларды алмайтындығыңыздың жалғыз жолы.

Алғашқы ота жасалған күні мен операция бөлмесіне кіруімді шыдамдылықпен күттім. Мен сабырлы болдым және жиналдым, мүмкін бұрынғыдан да сабырлы болдым. Мен үстелге жатып, хирургтың көздеріне қарадым. Бір жастық құлап, ол мені халатпен сүртті.

Мен бұрынғыдай көрінетін шығармын деп ойладым. Мен өзімді сондай сезінетін шығармын деп ойладым. Мені медициналық менопаузаға итеріп, енді өзін жас әйел сияқты сезінбеймін бе?

Аналық бездің қатерлі ісігі және BRCA байланысы туралы көбірек біліңіз.

Көзімді жұмып, ең маңыздысы - менің өмірімді бақылауда ұстағаным есімде. Көзімді ашсам, аяқталды.

Сондықтан мен осында мен алғашқы операцияларымның бәрін жазып отырмын. Осыдан бірнеше күн бұрын менде лапароскопиялық оофорэктомия және кеуде қуысын азайту - мастэктомияның бір бөлігі болды.

Нақты мастэктомия кейінірек келеді, бірақ мен қазір емделуге ден қойдым. Мен керемет жұмыс жасап жатырмын. Мен өзімді күшті сезінемін. Менің білетінім, менің дәрігерім BRCA1-ге арналған тестілеу мені және сіңілімді құтқарды. Адамдарды тестілеуді немесе олардың келесі маммографиясын немесе не істеу керектігін естіген сайын, мені қатты мазалайды.

Егер менде бұл ген болмаса екен деймін? Әрине. Менің сіңілім ешқашан сүт безі қатерлі ісігіне шалдықпағанын қалаймын? Мүлдем. Бірақ мен білімнің шынымен күш екенін білемін және бұл әрекет біздің өмірімізді сақтап қалады.

Менің өмірімде менің жағдайыма қарап, өзімді бақытсыз, тіпті қарғыс атқан деп ойлаған кездер болды. Менің ой-санам өзгерді. Менің өмірім қарапайымнан ретсіз өтті, бірақ егер менің тарихым тағы бір адамды BRCA-ға сынақтан өткізуге сендірсе, онда мен өзімді шынайы бақытты сезінемін.