Мачадо Джозефтің ауруы емделе ме?

Мазмұны

• Емдеу әдісі қалай жасалады
• Физиотерапия сеанстары қалай жасалады
• Кімде ауру болуы мүмкін
• Диагноз қалай қойылады

Мачадо-Джозеф ауруы - сирек кездесетін генетикалық ауру, жүйке жүйесінің үздіксіз деградациясын тудырады, әсіресе бұлшықеттердің бақылауы мен координациясын жоғалтады, әсіресе қолдар мен аяқтарда.

Әдетте, бұл ауру 30 жастан кейін пайда болады, біртіндеп орналасады, алдымен аяқтар мен қолдардың бұлшықеттеріне әсер етеді және уақыт өте келе сөйлеу, жұтылу және тіпті көз қозғалысына жауапты бұлшықеттерге ауысады.

Мачадо-Джозеф ауруын емдеу мүмкін емес, бірақ дәрі-дәрмектер мен физиотерапия сеанстарын қолдану арқылы бақылауға болады, бұл симптомдарды жеңілдетуге көмектеседі және күнделікті іс-әрекеттің тәуелсіз орындалуына мүмкіндік береді.

Емдеу әдісі қалай жасалады

Мачадо-Джозеф ауруын емдеу невропатологтың басшылығымен жүргізілуі керек және әдетте аурудың дамуымен туындаған шектеулерді азайтуға бағытталған.

Осылайша, емдеуді келесі әдістермен жасауға болады:

• Паркинсон препаратын қабылдау, Леводопа сияқты: қимылдардың қаттылығы мен дірілді азайтуға көмектеседі;
• Спазмолитикалық құралдарды қолдану, Баклофено ретінде: олар бұлшықет спазмының пайда болуына жол бермейді, қозғалысты жақсартады;
• Көзілдірік немесе түзету линзаларын қолдану: көрудегі қиындықты және қосарланған көріністің пайда болуын азайту;
• Азықтандырудың өзгеруі: мысалы, тамақ құрылымындағы өзгерістер арқылы жұтылу қиындықтарымен байланысты мәселелерді емдеу.

Сонымен қатар, дәрігер физикалық терапия сабақтарын пациентке өзінің физикалық шектеулерін жеңуге және күнделікті іс-әрекеттерді жүзеге асыруда тәуелсіз өмір сүруге көмектесу үшін өткізуді ұсынуы мүмкін.

Физиотерапия сеанстары қалай жасалады

Мачадо-Джозеф ауруы кезіндегі физикалық терапия пациентке аурудың туындаған шектеулерін жеңуге көмектесетін жүйелі жаттығулармен жасалады. Сондықтан физиотерапия сабақтарында буындардың амплитудасын сақтау жаттығуларынан бастап, мысалы, балдақтар немесе мүгедектер арбаларын пайдалануды үйренуге дейінгі әртүрлі әрекеттерді қолдануға болады.

Сонымен қатар, физиотерапияға ауруды туындатқан неврологиялық зақымданумен байланысты тамақ ішу қиынға соғатын барлық науқастар үшін ұсынылатын және өте қажет реабилитациялық терапия кіруі мүмкін.

Кімде ауру болуы мүмкін

Мачадо-Джозеф ауруы генетикалық өзгерістен туындайды, нәтижесінде мидың жасушаларында жинақталатын, атаксин-3 деп аталатын ақуыз түзіліп, прогрессивті зақымданулар пайда болып, белгілер пайда болады.

Генетикалық проблема ретінде Мачадо-Джозеф ауруы бір отбасындағы бірнеше адамға кең таралған, ата-анадан балаларға өту мүмкіндігі 50%. Бұл орын алған кезде, балалар аурудың алғашқы белгілерін ата-аналарына қарағанда ерте дамыта алады.

Диагноз қалай қойылады

Көп жағдайда Мачадо-Джозеф ауруы невропатологтың белгілерін байқап, аурудың отбасылық тарихын зерттеу арқылы анықталады.

Сонымен қатар, ауруды тудыратын генетикалық өзгерісті анықтауға мүмкіндік беретін SCA3 деп аталатын қан анализі бар. Осылайша, сіздің отбасыңызда осы аурумен ауыратын адам болған кезде және сіз тексеруден өткенде, аурудың пайда болу қаупі қандай екенін білуге ​​болады.