Сынғыш X синдромы туралы білуіңіз керек барлық нәрсе

Мазмұны

• Х синдромы дегеніміз не?
• X сынғыш синдромның белгілері қандай?
• X сынғыш синдромның себебі неде?
• Тасымалдаушылар үшін денсаулыққа қауіптер бар ма?
• Х синдромы қалай диагноз қойылады?
• Х синдромы қалай емделеді?
• Ұзақ мерзімді перспективада не күтуге болады?

Х синдромы дегеніміз не?

Сынғыш X синдромы (FXS) - ата-анадан балаларға берілетін, зияткерлік және даму бұзылыстарын тудыратын мұрагерлік генетикалық ауру. Ол сонымен қатар Мартин-Белл синдромы ретінде де белгілі.

FXS - ұлдарда ақыл-ой кемістігінің кең таралған тұқым қуалайтын себебі. Бұл 4000 ұлдың біреуіне әсер етеді. Бұл қыздарда аз кездеседі, әр 8000-ға 1-ге әсер етеді. Әдетте ұлдарда қыздарға қарағанда ауыр белгілер байқалады.

FXS-мен ауыратын адамдар, әдетте, бірқатар даму және оқу проблемаларына тап болады.

Ауру созылмалы немесе өмір бойы жалғасатын жағдай. Тек FXS бар адамдар ғана өз бетінше өмір сүре алады.

X сынғыш синдромның белгілері қандай?

FXS оқытудың бұзылуына, дамудың кешеуілдеуіне, әлеуметтік немесе мінез-құлық проблемаларына әкелуі мүмкін. Мүгедектік ауырлығына қарай әр түрлі болады. FXS-мен ауыратын балаларда, әдетте, ақыл-есінің кемістігі болады. Қыздарда зияткерлік немесе оқу қабілетінің бұзылуы немесе екеуі де болуы мүмкін, бірақ Х синдромымен ауыратындардың көбісі қалыпты ақылға ие болады. Оларға FXS диагнозы қойылуы мүмкін, егер басқа мүшеге диагноз қойылса.

FXS-мен ауыратын адамдар балаларда және өмір бойы келесі белгілердің жиынтығын көрсете алады:

• басқа жастағы балалармен салыстырғанда, отыру, жүру немесе сөйлесу үшін әдеттегіден ұзақ уақытты алу сияқты даму кідірістері
• кекіру
• интеллектуалды және оқу қабілеттері шектеулі, жаңа дағдыларды үйренуде қиындықтар туындауы мүмкін
• жалпы немесе әлеуметтік мазасыздық
• аутизм
• импульсивтілік
• назар аудару қиындықтары
• әлеуметтік мәселелер, мысалы, басқа адамдармен байланысқа түспеу, қол тигізбеу және дене тілін түсіну сияқты
• гиперактивтілік
• құрысулар
• депрессия
• ұйықтау қиын

FXS-мен ауыратын кейбір адамдарда физикалық ауытқулар бар. Олар мыналарды қамтуы мүмкін:

• үлкен маңдай немесе құлақ, көрнекі жақ
• созылған тұлға
• құлақтың, маңдайдың және иектің шығуы
• борпылдақ немесе икемді буындар
• жалпақ аяқтар

X сынғыш синдромның себебі неде?

FXS X хромосомасында орналасқан FMR1 генінің ақауынан туындаған. Х хромосома - жыныстық хромосомалардың екі түрінің бірі. Екіншісі - Y хромосомасы. Әйелдерде екі Х хромосома, ал ерлерде бір Х хромосома және бір Y хромосома болады.

FMR1 геніндегі ақау немесе мутация геннің сынғыш Х ақыл-ой тежелуі 1 ақуыз деп аталатын ақуыздың түзілуіне жол бермейді. Бұл ақуыз жүйке жүйесінің жұмысында маңызды рөл атқарады. Ақуыздың нақты қызметі толық түсінілмеген. Бұл ақуыздың жетіспеуі немесе жетіспеуі FXS-ге тән белгілерді тудырады.

Тасымалдаушылар үшін денсаулыққа қауіптер бар ма?

X пермутациясының нәзік тасымалдаушысы болу әр түрлі медициналық жағдайлар үшін қауіпті арттыруы мүмкін. Егер сіз тасымалдаушы болуы мүмкін немесе FXS бар балаңыз болса, дәрігерге хабарлаңыз. Бұл сіздің дәрігеріңізге күтімді басқаруға көмектеседі.

Тасымалдаушы әйелдерде ертерек менопауза немесе 40 жасқа дейін басталатын менопауза қаупі жоғары. Тасымалдаушы ерлер X сынғыш атаксия синдромы (FXTAS) деп аталатын жағдайда жоғары қауіпке ие. FXTAS қатты дүмпуді тудырады, бұл одан сайын нашарлай түседі. Бұл сонымен қатар тепе-теңдік пен серуендеуде қиындықтарға әкелуі мүмкін. Ерлер тасымалдаушылары сонымен бірге деменцияның жоғары қаупіне ие болуы мүмкін.

Х синдромы қалай диагноз қойылады?

Жас ерекшеліктерінде дамудың тежелу белгілері немесе FXS-нің басқа сыртқы белгілері, мысалы, үлкен бас айналуы немесе бет әлпетіндегі нәзік айырмашылықтар бар балалар FXS-ге тексерілуі мүмкін. Егер сіздің балаңызда FXS-тің тарихы болса, оны тексеруге болады.

Ұл балалардағы диагноздың орташа жасы - 35-37 ай. Қыздарда диагноздың орташа жасы - 41,6 ай.

FXS диагнозын FMR1 ДНҚ сынағы деп аталатын ДНҚ қан анализінің көмегімен анықтауға болады. Сынақ FXS-мен байланысты FMR1 генінің өзгеруін іздейді. Нәтижелерге байланысты сіздің жағдайыңыздың ауырлығын анықтау үшін дәрігер қосымша тексеру жүргізуді таңдауы мүмкін.

Х синдромы қалай емделеді?

FXS-ті емдеу мүмкін емес. Емдеу жағдайы ауыр адамдарға негізгі тілдік және әлеуметтік дағдыларды үйренуге бағытталған. Мұнда мұғалімдерден, терапевтерден, отбасы мүшелерінен, дәрігерлерден және жаттықтырушылардан қосымша көмек қажет болуы мүмкін.

Сіздің қоғамда балалардың дұрыс дамуы үшін маңызды дағдыларды меңгеруіне көмектесетін қызметтер мен басқа ресурстар болуы мүмкін. Егер сіз Америка Құрама Штаттарында болсаңыз, мамандандырылған терапия және оқу жоспарлары туралы қосымша ақпарат алу үшін Ұлттық Fragile X қорына 800-688-8765 арқылы хабарласуға болады.

Әдетте мінез-құлықтың бұзылуына, мысалы, назар жетіспеушілігінің бұзылуы (мазасыздық) немесе мазасыздық сияқты дәрілер FXS белгілерін емдеу үшін тағайындалуы мүмкін. Дәрі-дәрмектерге жатады:

• метилфенидат (Риталин)
• гуанфасин (интунив)
• клонидин (катапрес)
• Сертралин (Золофт), эскиталопрам (Лексапро), дулоксетин (Cymbalta) және пароксетин (шелек, Пексева) сияқты селективті серотонинді қабылдау ингибиторы (SSRI)

Ұзақ мерзімді перспективада не күтуге болады?

FXS - бұл өмірлік жағдай және адамның өмірі, оның ішінде оқуы, жұмысы және әлеуметтік өміріне әсер етуі мүмкін.

Ұлттық зерттеу нәтижелері көрсеткендей, әйелдердің шамамен 44 пайызы және ерлердің 9 пайызы ересектер сияқты тәуелсіздіктің жоғары деңгейіне жетеді. Әйелдердің көпшілігі, кем дегенде, орта мектеп туралы дипломға қол жеткізді, ал жартысына жуығы толық уақытты жұмысты атқарды. Х синдромымен ауыратын ер адамдардың көпшілігі ересектер сияқты күнделікті іс-әрекетте көмекке мұқтаж болды. Сауалнамаға қатысқан бірнеше адам орта мектеп дипломына ие болды немесе толық уақытты жұмыс таба алды.

Егер сіз Х-тің нәзік пермутациясы үшін тасымалдаушы бола аласыз деп алаңдасаңыз, генетикалық тест туралы дәрігеріңізден сұраңыз. Олар сіздің тәуекелдеріңізді және тасымалдаушы болу сіз үшін нені білдіретінін түсінуге көмектеседі.