Гипофосфатазия дегеніміз не екенін түсіну

Мазмұны

• Гипофосфатазия тудыратын негізгі өзгерістер
• Гипофосфатазияның түрлері
• Гипофосфатазияның себептері
• Гипофосфатазия диагнозы
• Гипофосфатазияны емдеу

Гипофосфатазия - дененің кейбір аймақтарында деформациялар мен сынықтар туғызатын және сүт тістерін мерзімінен бұрын жоғалтатын, әсіресе балаларға әсер ететін сирек кездесетін генетикалық ауру.

Бұл ауру балаларға генетикалық мұра түрінде беріледі және емделмейді, өйткені бұл сүйектің кальциленуіне және тістің дамуына байланысты геннің өзгеруі, сүйектің минералдануын нашарлатады.

Гипофосфатазия тудыратын негізгі өзгерістер

Гипофосфатазия денеде бірнеше өзгерістер тудыруы мүмкін:

• Денедегі деформациялардың пайда болуы, мысалы, ұзартылған бас сүйегі, буындардың ұлғаюы немесе дененің биіктігінің төмендеуі;
• Бірнеше аймақтағы сынықтардың пайда болуы;
• Сүт тістерін мерзімінен бұрын жоғалту;
• Бұлшықеттің әлсіздігі;
• Тыныс алудың немесе сөйлеудің қиындығы;
• Қандағы фосфат пен кальцийдің жоғары деңгейінің болуы.

Бұл аурудың онша ауыр емес түрлерінде тек сыну немесе бұлшықет әлсіздігі сияқты жеңіл белгілер пайда болуы мүмкін, бұл ауруды тек ересек жаста диагноз қоюы мүмкін.

Гипофосфатазияның түрлері

Бұл аурудың әр түрлі түрлері бар, олар:

• Перинатальды гипофосфатазия - туылғаннан кейін немесе нәресте ана құрсағында болғанда пайда болатын аурудың ең ауыр түрі;
• Нәрестелік гипофосфатазия - баланың өмірінің бірінші жылында пайда болады;
• Ювенильді гипофосфатазия - балаларда кез-келген жаста пайда болады;
• Ересектердегі гипофосфатазия - тек ересек жаста пайда болады;
• одонто гипофосфатазия - мұнда сүт тістерінің ерте түсуі.

Ең ауыр жағдайларда, бұл ауру баланың өліміне әкелуі мүмкін және симптомдардың ауырлығы әр адамға және көрінетін түрге байланысты өзгереді.

Гипофосфатазияның себептері

Гипофосфатазия мутациялардан немесе сүйектің кальцификациясы мен тістің дамуына байланысты геннің өзгеруінен болады. Осылайша, сүйектер мен тістердің минералдануының төмендеуі байқалады. Аурудың түріне байланысты ол доминантты немесе рецессивті болуы мүмкін, балаларға генетикалық мұра түрінде беріледі.

Мысалы, бұл ауру рецессивті болған кезде және егер ата-аналардың екеуі де мутацияның бір данасын алып жүрсе (оларда мутация бар, бірақ аурудың белгілері байқалмаса), олардың балаларында аурудың пайда болуының 25% мүмкіндігі ғана бар. Екінші жағынан, егер ауру басым болса және ата-аналардың біреуінде ғана ауру болса, балалардың да тасымалдаушы болу ықтималдығы 50% немесе 100% болуы мүмкін.

Гипофосфатазия диагнозы

Перинатальды гипофосфатазия жағдайында ауруды ультрадыбыстық зерттеу арқылы анықтауға болады, мұнда организмдегі деформациялар анықталуы мүмкін.

Екінші жағынан, нәресте, жасөспірім немесе ересек гипофосфатазия жағдайында ауруды рентгенограмма арқылы анықтауға болады, мұнда сүйектер мен тістердің минералдануының жетіспеушілігінен туындаған бірнеше қаңқа өзгерістері анықталады.

Сонымен қатар, аурудың диагнозын аяқтау үшін дәрігер зәрді және қан анализін сұрауы мүмкін, сонымен қатар мутацияның болуын анықтайтын генетикалық тест жүргізу мүмкіндігі бар.

Гипофосфатазияны емдеу

Гипофосфатазияны емдеуге арналған емдеу әдісі жоқ, бірақ дене бітімін түзету және бұлшықетті күшейту үшін физиотерапия және ауыз қуысының гигиенасына қосымша күтім жасау сияқты кейбір емдеу әдістерін педиатрлар өмір сапасын жақсарту үшін көрсете алады.

Мұндай генетикалық проблемасы бар нәрестелерді туылғаннан бастап бақылау керек, әдетте ауруханаға жатқызу қажет. Сіздің денсаулығыңыздың жағдайын үнемі бағалауға мүмкіндік беру үшін бақылау өмір бойы жалғасуы керек.