Ойық жаралы колит және генетика: бұл тұқым қуалаушылық па?

Мазмұны

• Шолу
• UC артындағы генетикалық факторлар
• Отбасылардағы кластерлер
• Егіздер
• Этникалық
• Гендер
• Басқа мүмкін триггерлер
• Сұрақ-жауап: генетикалық тестілеу мүмкін бе?
• С:
• Ж:

Шолу

Дәрігерлер ойық жаралы колитке (UC), ішектің қабыну ауруының (IBD) түріне не себеп болатындығын нақты білмейді. Бірақ генетика маңызды рөл атқаратын сияқты.

UC отбасыларда жұмыс істейді. Іс жүзінде UC-тің отбасылық тарихы аурудың ең үлкен қауіп факторы болып табылады. Адамдар UC-ге генетикалық қауіп төндіруі мүмкін. Сонымен қатар, олардың қоршаған ортасындағы кейбір факторлар иммундық жүйенің ішек ішектеріне шабуыл жасауында және аурудың басталуында маңызды рөл атқаратын сияқты.

UC бар отбасылар бірнеше ортақ гендермен бөліседі. Ондаған генетикалық вариация немесе өзгеріс жағдайға байланысты болды. Гендер дененің иммундық реакциясын өзгерту немесе ішектің қорғаныс тосқауылын бұзу арқылы UC-ны қоздыруы мүмкін.

Гендер бұл жағдайды тікелей тудырады ма, жоқ болса, қайсысы екені әлі белгісіз.

UC артындағы генетикалық факторлар

Зерттеушілер генетиканы UC қаупінің жоғарылауымен байланыстыратын бірнеше факторларды қарастырды. Оларға мыналар жатады:

Отбасылардағы кластерлер

UC отбасыларға, әсіресе жақын туыстарға, жүгіруге тырысады. УК-мен ауыратындардың шамамен 10-25 пайызы ата-аналары немесе бауырлары бар (IB немесе Крон ауруы). UC қаупі алыс ата-әжелер мен немерелер сияқты туыстарының арасында да жоғары. Отбасының көптеген мүшелеріне әсер ететін UC ауруы отбасылық тарихы жоқ адамдарға қарағанда ерте жаста басталады.

Егіздер

UC гендерін зерттеудің ең жақсы әдістерінің бірі - отбасыларға қарау.

Атап айтқанда, егіздер аурудың генетикалық тамырына тамаша терезе ұсынады, өйткені олардың гендері өте ұқсас. Бірдей егіздер бірдей ДНҚ-ға ие. Туысқан егіздер гендердің шамамен 50 пайызын құрайды. Бір үйде өскен егіздер сонымен бірге қоршаған ортаға байланысты көптеген әсерлерді бөліседі.

УК-сы бар және бірдей егіз адамдар үшін зерттеулер уақыттың шамамен 16 пайызында олардың егіздерінде де UC болады деп анықтады. Бауырлас егіздерде бұл сан шамамен 4 пайызды құрайды.

Этникалық

UC белгілі бір этникалық топтар арасында жиі кездеседі. Кавказдықтар мен ашкенази еврейлерінде (европалық тектегі еврейлерде) басқа этникалық топтарға қарағанда бұл ауруға көбірек ұшырайды.

Гендер

Зерттеушілер UC-ге қатысы болуы мүмкін ондаған генетикалық өзгерістерді қарастырды. Олар әлі де бұл өзгерістер ауруды қоздыратынын білмейді, бірақ олардың бірнеше теориялары бар.

UC-мен байланысқан гендердің кейбірі ағзаның ішектің беткі қабатында қорғаныс тосқауылын құрайтын ақуыздар түзу қабілетімен байланысты. Бұл кедергі қалыпты флора бактерияларын және ішектің ішіндегі кез-келген токсиндерді сақтайды. Егер бұл қорғаныс тосқауылы бұзылса, бактериялар мен токсиндер тоқ ішектің эпителий бетімен байланысып, иммундық жүйенің реакциясын қоздыруы мүмкін.

UC-мен байланысқан басқа гендер Т жасушаларына әсер етеді. Бұл жасушалар сіздің иммундық жүйеңізге бактериялар мен денеңіздегі басқа бөгде заттарды анықтап, оларға шабуыл жасауға көмектеседі.

Кейбір генетикалық түзілімдер Т жасушаларына қате түрде ішектеріңізде өмір сүретін бактерияларға шабуыл жасауы немесе ішек ішек арқылы өтетін патогендер мен токсиндерге тым агрессивті әсер етуі мүмкін. Бұл артық иммундық реакция UC ауру процесіне ықпал етуі мүмкін.

2012 жылы жүргізілген зерттеу IBD үшін 70-тен астам сезімталдық генін анықтады. Бұл гендердің көпшілігі басқа иммундық бұзылулармен, мысалы, псориаз және анкилозды спондилитпен байланысты болған.

Басқа мүмкін триггерлер

Ген UC дамуында маңызды рөл атқарады, бірақ олар жұмбақтың бір бөлігі ғана. Мұндай жағдайды алған адамдардың көпшілігінде отбасылық тарихы жоқ.

Жалпы, IBD дамыған елдердегі адамдарға, әсіресе қалалық жерлерде тұратындарға көбірек әсер етеді. Ластану, диета және химиялық әсер ету қаупінің жоғарылауына байланысты болуы мүмкін.

UC байланыстырылған мүмкін триггерлерге мыналар жатады:

• балалық шақта бактериялар мен басқа микробтардың әсер етуінің болмауы, бұл иммундық жүйенің қалыпты дамуына кедергі келтіреді (гигиеналық болжам деп аталады)
• май, қант, ет мөлшері көп және омега-3 май қышқылдары мен көкөністерге бай диета
• D дәрумені тапшылығы
• балалық шақта антибиотикке әсер ету
• аспиринді (буферинді) және басқа да стероид емес қабынуға қарсы дәрілерді қолдану (NSAID)
• бактериялармен және вирустармен инфекциялар, мысалы E. coli, Salmonella, және қызылша

Сұрақ-жауап: генетикалық тестілеу мүмкін бе?

С:

Егер менің бауырымда UC болса, менде генетикалық тестілеуге болады ма?

Ж:

Әдетте генетикалық тест UC тексеру үшін әдеттегідей жасалмайды. УК-мен бірге тұратын бауырлас UC ауруының қаупін арттырады. Бірақ геннің көптеген өзгерістері UC-мен ауыру қаупімен байланысты болуы мүмкін, қазіргі уақытта UC-ге тән бірде-бір генетикалық сынақ жоқ.

UC диагнозын қою әдетте клиникалық тарихтың (отбасылық тарихы, өткен медициналық тарихы, қоршаған ортаға әсер ету тарихы және сіздің асқазан-ішек ауруыңыздың белгілері мен белгілері) және диагностикалық сынақтардың (әдетте қан, нәжіс және кескіндеме зерттеулерінің тіркесімі) негізделеді.