Лиссенцефалия

Мазмұны

• Лиссенцефалия дегеніміз не?
• Лиссенцефалияның белгілері қандай?
• Лиссенцефалияның себебі неде?
• Лисенцефалия қалай диагноз қойылады?
• Лисенцефалия қалай емделеді?
• Лиссенцефалиямен ауыратын адамның көзқарасы қандай?

Лиссенцефалия дегеніміз не?

Адам миының әдеттегі сканерлеуінде көптеген күрделі әжімдер, қатпарлар мен ойықтар пайда болады. Міне, денесі ми тіндерінің үлкен мөлшерін кішкене кеңістікке жинайды. Ұрық дамуы кезінде ми бүктей бастайды.

Бірақ кейбір нәрестелер сирек кездесетін жағдайды жасайды, олар лиссенцефалия деп аталады. Олардың миы дұрыс бүктелмейді және тегіс болып қалады. Бұл жағдай нәрестенің жүйке функциясына әсер етуі мүмкін, симптомдары ауыр болуы мүмкін.

Лиссенцефалияның белгілері қандай?

Лиссенцефалиямен туылған нәрестелерде микролисценфалия деп аталатын өте кішкентай басы болуы мүмкін. Бірақ лисенцефалиясы бар нәрестелердің бәрі бірдей мұндай көрініске ие емес. Басқа белгілерге мыналар кіруі мүмкін:

• тамақтандыру қиын
• өркендей алмау
• ақыл-ойдың бұзылуы
• саусақтардың, саусақтардың немесе қолдардың зақымдануы
• бұлшықет спазмы
• психомоторлық бұзылулар
• құрысулар
• жұту проблемасы

20-аптадан бастап ұрыққа бейнелеу сканерін жасауға болады, егер ата-анасының екеуінде де, екеуінде де лисенцефалияның туыстық тарихы болса. Бірақ рентгенологтар кез-келген тексеруді 23 аптаға дейін күте алады.

Лиссенцефалияның себебі неде?

Лиссенцефалия көбінесе генетикалық жағдай болып саналады, дегенмен кейде вирустық инфекция немесе ұрыққа қанның аз түсуі оны тудыруы мүмкін. Ғалымдар бірнеше гендердегі ақауларды лисенцефалияның дамуына себепші ретінде анықтады. Бірақ бұл гендерді зерттеу жалғасуда. Ал бұл гендердегі мутация әртүрлі деңгейдегі бұзылуларды тудырады.

Лисенцефалия ұрық 12-14 апта болғанда дамиды. Осы уақыт ішінде жүйке жасушалары мидың басқа аймақтарына ауыса бастайды. Бірақ лисенцефалиясы бар ұрықтар үшін жүйке жасушалары қозғалмайды.

Жағдай өздігінен пайда болуы мүмкін. Бірақ бұл Миллер-Диекер синдромы және Уокер-Варбург синдромы сияқты генетикалық жағдайлармен байланысты.

Лисенцефалия қалай диагноз қойылады?

Егер нәресте мидың толық дамымауына байланысты белгілерге тап болса, дәрігер миды зерттеу үшін бейнелік сканерлеуді ұсынуы мүмкін. Бұған ультрадыбыстық, CT немесе MRI сканерлері жатады. Егер лисенцефалия себеп болса, дәрігер бұл бұзылуды мидың әсер ету деңгейіне дейін бағалайды.

Мидың тегістігі агриция деп аталады, ал ми тесігінің қалыңдауы пачиния деп аталады. 1-ші деңгей диагнозы баланың жалпы агриясы бар екенін немесе мидың көп бөлігі зақымдалғанын білдіреді. Мұндай жағдай сирек кездеседі және ең ауыр белгілер мен кідірістерге әкеледі.

Зардап шеккен балалардың көпшілігінде 3-дәрежелі лисценфалия бар. Бұл мидың алдыңғы және бүйірлерінде қалыңдауға және мидың кейбір агрияларына әкеледі.

Лисенцефалия қалай емделеді?

Лисенцефалияны қалпына келтіру мүмкін емес. Емдеу зардап шеккен балаларды қолдау және жайландыруға бағытталған. Мысалы, тамақтану мен жұту қиын болған балаларға, олардың ішектеріне салынған гастростомиялық түтік қажет болуы мүмкін.

Егер балада гидроцефалия немесе ми омыртқа сұйықтығының шамадан тыс жинақталуы байқалса, сұйықтықты миынан аластататын хирургия қажет болуы мүмкін.

Егер балаға лисценфалия салдарынан ұстама болса, дәрі-дәрмектер қажет болуы мүмкін.

Лиссенцефалиямен ауыратын адамның көзқарасы қандай?

Лиссенцефалиясы бар баланың дүниетанымы оның ауырлығына байланысты.Мысалы, ауыр жағдайлар баланың үш-бес айлық функциясынан тыс психикалық дамымауына әкелуі мүмкін.

Ұлттық неврологиялық бұзылулар мен инсульт институтының мәліметі бойынша ауыр лисценфалиямен ауыратын балалардың өмір сүру ұзақтығы шамамен 10 жыл. Өлімнің негізгі себептеріне тамақ немесе сұйықтықтың тұншығуы (аспирация), тыныс алу аурулары немесе құрысулар жатады. Жеңіл лиссенцефалиямен ауыратын балалар қалыпты дамуға және мидың жұмысына тап болады.