Бұлшықет дистрофиясы: түрлері, белгілері және емдеу

Мазмұны

• Бұлшықет дистрофиясы дегеніміз не?
• Бұлшықет дистрофиясының белгілері қандай?
• Дюшенаның бұлшықет дистрофиясы
• Бекер бұлшықет дистрофиясы
• Туа біткен бұлшықет дистрофиясы
• Миотоникалық дистрофия
• Физико-хирумумеральды (FSHD)
• Бұлшықет дистрофиясы
• Окулофарингалды бұлшықет дистрофиясы (OPMD)
• Бұлшықет дистрофиясы
• Эмери-Дрейфус бұлшықет дистрофиясы
• Бұлшықет дистрофиясы қалай диагноз қойылады?
• Бұлшықет дистрофиясы қалай емделеді?

Бұлшықет дистрофиясы дегеніміз не?

Бұлшықет дистрофиясы - бұл уақыт өте келе бұлшықеттеріңізді бүлдіретін және әлсірететін мұрагерлік аурулар тобы. Бұл зақым мен әлсіздік бұлшықеттің қалыпты жұмыс істеуі үшін қажет дистрофин деп аталатын ақуыздың жетіспеуінен болады. Бұл ақуыздың болмауы серуендеуге, жұтылуға және бұлшықеттерді үйлестіруге байланысты проблемаларды тудыруы мүмкін.

Бұлшықет дистрофиясы кез-келген жаста пайда болуы мүмкін, бірақ диагноздардың көпшілігі балалық шақта кездеседі. Жас ұлдарда қыздарға қарағанда бұл ауру көбірек кездеседі.

Бұлшықет дистрофиясының болжамы белгілердің түріне және ауырлығына байланысты. Алайда, бұлшықет дистрофиясы бар адамдардың көпшілігі жүру қабілетін жоғалтады, нәтижесінде мүгедектер арбасын қажет етеді. Бұлшықет дистрофиясының белгілі емі жоқ, бірақ белгілі бір емдеу әдісі көмектеседі.

Бұлшықет дистрофиясының белгілері қандай?

Бұлшықет дистрофиясының 30-дан астам әр түрлі түрлері бар, олар белгілері мен ауырлығымен ерекшеленеді. Диагноз қою үшін тоғыз түрлі категория қолданылады.

Дюшенаның бұлшықет дистрофиясы

Бұлшықет дистрофиясының бұл түрі балалар арасында ең көп кездеседі. Зардап шеккендердің көпшілігі - ұл балалар. Қыздар үшін оны дамыту сирек. Белгілері:

• жүру қиын
• рефлекстердің жоғалуы
• тұру қиын
• жағдайы нашар
• сүйектің жұқаруы
• сколиоз, бұл сіздің омыртқаның қалыпты емес қисығы
• жұмсақ ақыл-ойдың бұзылуы
• тыныс алудың қиындауы
• жұту проблемалары
• өкпе және жүрек әлсіздігі

Duchenne бұлшықет дистрофиясы бар адамдар әдетте жасөспірім жасына дейін мүгедектер арбасын қажет етеді. Бұл аурумен ауыратындардың өмір сүру ұзақтығы 20 жасқа дейін.

Бекер бұлшықет дистрофиясы

Бекер бұлшықет дистрофиясы Дюшеннің бұлшықет дистрофиясына ұқсас, бірақ онша ауыр емес. Бұлшықет дистрофиясының бұл түрі ер балаларға жиі әсер етеді. Бұлшықет әлсіздігі негізінен қолдарыңыз бен аяқтарыңызда болады, 11-25 жас аралығында белгілер пайда болады.

Беккер бұлшықет дистрофиясының басқа белгілері:

• саусақтарыңызбен жүру
• жиі құлап кетеді
• бұлшықет спазмы
• еденнен көтерілу қиын

Бұл аурумен ауыратындардың көпшілігі 30 жастан асқанша мүгедектер арбасын қажет етпейді, ал мұндай ауруға шалдыққан адамдардың аз пайызы ешқашан оны қажет етпейді. Беккер бұлшықет дистрофиясы бар адамдардың көпшілігі орта жасқа дейін немесе одан кейінгі кезеңге дейін өмір сүреді.

Туа біткен бұлшықет дистрофиясы

Туа біткен бұлшықет дистрофиясы көбінесе туылу мен 2 жас аралығында байқалады. Бұл кезде ата-аналар баласының моторлық функциялары мен бұлшық еттерін басқарудың қажетті деңгейде дамымайтындығын байқай бастайды. Симптомдар өзгереді және мыналарды қамтуы мүмкін:

• бұлшықет әлсіздігі
• моторды басқарудың нашарлығы
• қолдаусыз отыра немесе тұра алмау
• сколиоз
• аяқтың деформациясы
• жұту проблемасы
• тыныс алу проблемалары
• көру проблемалары
• сөйлеу проблемалары
• ақыл-ойдың бұзылуы

Симптомдар жеңілден ауырға дейін өзгереді, дегенмен туа біткен бұлшықет дистрофиясы бар адамдардың көпшілігі көмексіз отыра немесе тұра алмайды. Осындай типтегі адамның өмір сүру ұзақтығы симптомдарға байланысты да өзгереді. Туа біткен бұлшықет дистрофиясы бар кейбір адамдар нәресте кезінде өледі, ал басқалары ересек болғанға дейін өмір сүреді.

Миотоникалық дистрофия

Миотоникалық дистрофияны Штайнерт ауруы немесе дифрофиялық миотоника деп те атайды. Бұлшықет дистрофиясының бұл формасы миотонияны тудырады, бұл бұлшық еттер қысылғаннан кейін босаңсу мүмкін емес. Миотония бұлшықет дистрофиясының ерекше түріне жатады.

Миотоникалық дистрофия сізге әсер етуі мүмкін:

• бет бұлшықеттері
• орталық жүйке жүйесі
• бүйрек үсті бездері
• жүрек
• қалқанша безі
• көздер
• асқазан-ішек жолдары

Симптомдар көбінесе алдымен сіздің бетіңізде және мойныңызда пайда болады. Олар мыналарды қамтиды:

• сіздің бетіңіздегі бұлшық еттеріңізді жұқартып, жіңішке көрініс береді
• мойынның бұлшықеттерінің әлсіздігіне байланысты көтеру қиынға соғады
• жұту қиынға соғады
• тамақтың қабақтары немесе птоз
• бас терісінің алдыңғы аймағындағы ерте таз
• көру қабілеті нашар, катаракта
• салмақ жоғалту
• терлеудің жоғарылауы

Дистрофияның бұл түрі еркектерде әлсіздік пен ұрықтың атрофиясын тудыруы мүмкін. Әйелдерде бұл тұрақты емес кезеңдерге және бедеулікке әкелуі мүмкін.

Миотоникалық дистрофия диагнозы 20-30-дағы ересектерде жиі кездеседі. Симптомдардың ауырлығы әртүрлі болуы мүмкін. Кейбір адамдар жеңіл симптомдарды сезінеді, ал басқаларында жүрек пен өкпеге қатысты өмірге қауіпті белгілер бар.

Физико-хирумумеральды (FSHD)

Бұлшықет дистрофиясы (FSHD) Ландоузи-Дежерин ауруы ретінде де белгілі. Бұлшықет дистрофиясының бұл түрі бет, иық және жоғарғы қолдардағы бұлшықеттерге әсер етеді. FSHD себеп болуы мүмкін:

• шайнау немесе жұту қиынға соғады
• көлбеу иықтар
• аузының қисық көрінісі
• иық пышақтарының қанат тәрізді көрінісі

FSHD-мен ауыратын адамдардың саны аздау адамдарда есту және тыныс алу проблемалары дамуы мүмкін.

FSHD баяу дамуға бейім. Симптомдар сіздің жасөспірім кезіңізде пайда болады, бірақ кейде олар сіздің 40-тарыңызға дейін көрінбейді. Мұндай жағдайы бар адамдардың көпшілігі толық өмір сүреді.

Бұлшықет дистрофиясы

Бұлшықет дистрофиясы бұлшықеттердің әлсіреуіне және бұлшықет көлемінің жоғалуына әкеледі. Бұлшықет дистрофиясының бұл түрі әдетте сіздің иығыңызда және жамбаста басталады, бірақ ол сіздің аяқтарыңызда және мойныңызда да пайда болуы мүмкін. Егер сізде аяқ-қол бұлшықет дистрофиясы болса, орындықтан тұру, баспалдақпен жоғары және төмен жүру және ауыр заттарды алып жүру қиын болуы мүмкін. Сондай-ақ, сіз сүрініп, құлап кетуіңіз мүмкін.

Бұлшықет дистрофиясы еркектерге де, әйелдерге де әсер етеді. Бұлшықет дистрофиясының бұл түрімен ауыратындардың көпшілігі 20 жасқа дейін мүгедек. Алайда, олардың көпшілігінде қалыпты өмір сүру ұзақтығы бар.

Окулофарингалды бұлшықет дистрофиясы (OPMD)

Көздің бұлшық ет дистрофиясы бет, мойын және иық бұлшықеттерінде әлсіздік тудырады. Басқа белгілерге мыналар жатады:

• қабақтардың түсуі
• жұту проблемасы
• дауыс өзгереді
• көру проблемалары
• жүрек проблемалары
• жүру қиын

OPMD ерлерде де, әйелдерде де кездеседі. Әдетте адамдар диагноздарды 40-тан 50-ге дейін алады.

Бұлшықет дистрофиясы

Бұлшықет дистрофиясы дистальды миопатия деп те аталады. Бұл сіздің бұлшықеттеріңізге әсер етеді:

• білек
• қолдар
• бұзау
• аяқтар

Ол сіздің тыныс алу жүйесі мен жүрек бұлшықеттеріне де әсер етуі мүмкін. Симптомдар баяу дамиды және ұсақ моториканы жоғалтуды және жүру қиындықтарын қамтиды. Ерлер мен әйелдердің көпшілігінде 40 жастан 60 жасқа дейінгі бұлшықет дистрофиясы диагнозы қойылған.

Эмери-Дрейфус бұлшықет дистрофиясы

Эмери-Дрейфус бұлшықет дистрофиясы қыздарға қарағанда ұлдарға көбірек әсер етеді. Бұлшықет дистрофиясының бұл түрі әдетте бала кезінен басталады. Белгілері:

• жоғарғы қол және төменгі аяқ бұлшықеттеріндегі әлсіздік
• тыныс алу проблемалары
• жүрек проблемалары
• омыртқа, мойын, білек, тізе және шынтақ бұлшықеттерінің қысқаруы

Эмери-Дрейфус бұлшықет дистрофиясы бар адамдардың көпшілігі ересек жас кезінде жүрек немесе өкпе жеткіліксіздігінен қайтыс болады.

Бұлшықет дистрофиясы қалай диагноз қойылады?

Бірқатар түрлі сынақтар дәрігерге бұлшықет дистрофиясын анықтауға көмектеседі. Сіздің дәрігеріңіз:

• зақымдалған бұлшықеттер шығаратын ферменттер үшін қаныңызды тексеріңіз
• бұлшықет дистрофиясының генетикалық белгілері үшін қаныңызды тексеріңіз
• бұлшықет ішіне кіретін электродты пайдаланып, бұлшықетіңіздің электрлік белсенділігіне электромиография тестін жасаңыз
• бұлшықет дистрофиясы үшін бұлшықет үлгіні тексеру үшін бұлшықет биопсиясын жасаңыз

Бұлшықет дистрофиясы қалай емделеді?

Қазіргі уақытта бұлшықет дистрофиясының емі жоқ, бірақ емдеу сіздің симптомдарыңызды басқаруға және аурудың дамуын бәсеңдетуге көмектеседі. Емдеу сіздің белгілеріңізге байланысты.

Емдеу нұсқалары:

• бұлшықеттеріңізді нығайтуға және бұлшықеттің баяулауына ықпал ететін кортикостероидты препараттар
• тыныс алу бұлшықеттері зақымданған жағдайда көмекші желдету
• жүрек проблемаларына арналған дәрі
• бұлшықеттердің қысқаруын түзетуге көмектесетін хирургия
• катаракты қалпына келтіруге арналған хирургия
• сколиозды емдеуге арналған хирургия
• жүрек проблемаларын емдеуге арналған хирургия

Терапия тиімді екенін дәлелдеді. Физикалық терапияны қолдана отырып, бұлшық еттеріңізді күшейтіп, қозғалыс ауқымын сақтай аласыз. Еңбек терапиясы сізге көмектесе алады:

• тәуелсіз болу
• сіздің дағдыларыңызды жақсарту
• әлеуметтік дағдыларды жетілдіру
• қоғамдық қызметтерге қол жетімділік