Фенилкетонурия (ПКУ) скринингі

Мазмұны

• PKU скринингтік тесті дегеніміз не?
• Ол не үшін қолданылады?
• Неліктен менің балама PKU скринингтік тексерісі қажет?
• PKU скринингі тесті кезінде не болады?
• Баламды тестке дайындау үшін маған бірдеңе істеу керек пе?
• Сынақтың қаупі бар ма?
• Нәтижелер нені білдіреді?
• PKU скринингі туралы тағы бір білуім керек нәрсе бар ма?
• Әдебиеттер тізімі

PKU скринингтік тесті дегеніміз не?

PKU скринингтік сынағы - бұл нәрестелер туылғаннан кейін 24-72 сағаттан кейін қан анализі. PKU фенилкетонурия дегенді білдіреді, бұл сирек кездесетін ауру, ағзаның фенилаланин (Phe) деп аталатын затты дұрыс ыдыратуына жол бермейді. Phe - бұл көптеген тағамдарда және аспартам деп аталатын жасанды тәттілендіргіштерде болатын белоктардың бөлігі.

Егер сізде ПКУ болса және осы тағамдарды жесеңіз, Phe қанға жиналады. Жоғары деңгейдегі Phe жүйке жүйесі мен миды біржолата зақымдауы мүмкін, бұл денсаулыққа түрлі мәселелер туғызады. Оларға ұстамалар, психикалық проблемалар және ауыр интеллектуалды мүгедектік жатады.

ПҚУ генетикалық мутациядан, геннің қалыпты жұмысының өзгеруінен болады. Гендер - бұл сіздің анаңыз бен әкеңізден қалған тұқым қуалаушылықтың негізгі бірліктері. Баланың бұзылуы үшін анасы да, әкесі де мутацияланған ПКУ генін беруі керек.

PKU сирек кездесетініне қарамастан, АҚШ-тағы барлық жаңа туған нәрестелерден PKU тестін алу қажет.

• Сынақ оңай, денсаулыққа қауіп төндірмейді. Бірақ бұл нәрестені өмір бойғы мидың зақымдануынан және / немесе денсаулығының басқа мәселелерінен құтқара алады.
• Егер ПКУ ерте табылса, арнайы, ақуызы аз / Phe мөлшері төмен диетаны қолдану асқынудың алдын алады.
• PKU бар нәрестелер үшін арнайы дайындалған қоспалар бар.
• PKU бар адамдар өмірінің соңына дейін ақуызды / аз-фе диетасын ұстауы керек.

Басқа атаулар: ПҚУ жаңа туған нәрестені скрининг, ПКУ тесті

Ол не үшін қолданылады?

Жаңа туылған нәрестеде қанда Phe мөлшері жоғары екенін анықтау үшін ПКУ тесті қолданылады. Бұл нәресте ПҚБ-мен ауыратындығын білдіруі мүмкін, сондықтан диагнозды растау немесе жоққа шығару үшін көптеген зерттеулер тағайындалады.

Неліктен менің балама PKU скринингтік тексерісі қажет?

Америка Құрама Штаттарында жаңа туған нәрестелер PKU тестін тапсыруы керек. PKU сынағы, әдетте, жаңа туған нәрестенің скринингі деп аталатын бірқатар сынақтардың бөлігі болып табылады. Кейбір үлкен сәбилер мен балалар, егер олар басқа елден асырап алынған болса және / немесе оларда ПКУ белгілері болса, оларға тестілеу қажет болуы мүмкін:

• Кешіктірілген даму
• Интеллектуалды қиындықтар
• Тыныс, тері және / немесе зәрден шыққан иіс
• Аномальды кішкентай бас (микроцефалия)

PKU скринингі тесті кезінде не болады?

Медицина қызметкері сіздің балаңыздың өкшесін алкогольмен тазартады және кішкентай инемен өкшені тістейді. Провайдер бірнеше тамшы қан жинап, сайтқа таңғыш қояды.

Баланы ана сүтінен немесе сүт қоспасынан ақуыздың көп мөлшерде қабылдануын қамтамасыз ету үшін анализді босанғаннан кейін 24 сағаттан кешіктірмей жасау керек. Бұл нәтижелердің дәл болуына көмектеседі. Бірақ анализді туа біткеннен кейін 24-72 сағат аралығында жүргізу керек, бұл ПКУ асқынуларының алдын алады. Егер сіздің балаңыз ауруханада туылмаған болса немесе сіз ауруханадан ерте шыққан болсаңыз, балаңызға медициналық көмек көрсететін дәрігермен сөйлесіп, мүмкіндігінше тезірек PKU тестін тағайындаңыз.

Баламды тестке дайындау үшін маған бірдеңе істеу керек пе?

PKU сынағы үшін арнайы дайындықтар қажет емес.

Сынақтың қаупі бар ма?

Ине таяқшасын сынау арқылы сіздің балаңыз үшін өте аз қауіп бар. Сіздің балаңыз өкшені тесіп алған кезде кішкене шымшу сезінуі мүмкін, ал сол жерде кішкене көгеру пайда болуы мүмкін. Бұл тез арада кетуі керек.

Нәтижелер нені білдіреді?

Егер сіздің балаңыздың нәтижелері қалыпты болмаса, сіздің медициналық қызмет көрсетуші ПКУ-ны растау немесе жоққа шығару үшін көптеген зерттеулерге тапсырыс береді. Бұл сынақтарға қан анализі және / немесе зәр анализі кіруі мүмкін. Сізге және сіздің балаңызға генетикалық сынақтар тапсырылуы мүмкін, өйткені ПҚУ тұқым қуалайтын ауру.

Егер нәтиже қалыпты болса, бірақ тест туылғаннан кейін 24 сағаттан ерте жасалса, сіздің балаңызды 1-ден 2 аптаға дейін қайтадан тексеру қажет болуы мүмкін.

Зертханалық зерттеулер, анықтамалық диапазондар және нәтижелерді түсіну туралы көбірек біліңіз.

PKU скринингі туралы тағы бір білуім керек нәрсе бар ма?

Егер сіздің балаңызға ПКУ диагнозы қойылса, ол құрамында Phe жоқ қоспалар іше алады. Егер сіз емізгіңіз келсе, дәрігеріңізбен сөйлесіңіз. Емшек сүтінде Phe бар, бірақ сіздің балаңызда Phe-free формуласымен толықтырылған шектеулі мөлшер болуы мүмкін. Қарамастан, сіздің балаңызға өмір бойы ақуызы аз арнайы диетада отыру қажет болады. PKU диетасы әдетте ет, балық, жұмыртқа, сүт, жаңғақ және бұршақ сияқты ақуызы жоғары тағамдардан бас тартуды білдіреді. Оның орнына диетада дәнді дақылдар, крахмал, жемістер, сүт алмастырғыш және Phe аз немесе жоқ басқа заттар болуы мүмкін.

Сіздің балаңыздың дәрігері сіздің диетаңызды басқаруға және баланың денсаулығын сақтауға көмектесетін бір немесе бірнеше мамандарды және басқа ресурстарды ұсына алады. Сондай-ақ ПҚУ-мен ауыратын жасөспірімдер мен ересектер үшін әртүрлі ресурстар бар. Егер сізде PKU болса, медициналық қызмет көрсетушімен диеталық және денсаулық қажеттіліктеріне қамқорлық жасаудың ең жақсы тәсілдері туралы сөйлесіңіз.

Әдебиеттер тізімі

1. Американдық Жүктілік Ассоциациясы [Интернет]. Ирвинг (TX): Американдық Жүктілік Ассоциациясы; c2018. Фенилкетонурия (PKU); [жаңартылған 2017 жылғы 5 тамыз; 2018 жылғы 18 шілдеде келтірілген]; [шамамен 3 экран]. Http://americanpregnancy.org/birth-defects/phenylketonuria-pku қол жетімді
2. PKU балалар желісі [Интернет]. Encinitas (CA): Балалар PKU желісі; ПҚУ тарихы; [2018 жылғы 18 шілдеде келтірілген]; [шамамен 2 экран]. Http://www.pkunetwork.org/Childrens_PKU_Network/What_is_PKU.html сайтында қол жетімді
3. Dimes наурызы [Интернет]. Ақ жазықтар (Нью-Йорк): Димес марты; c2018. Сіздің балаңыздағы ПКУ (Фенилкетонурия); [2018 жылғы 18 шілдеде келтірілген]; [шамамен 3 экран]. Https://www.marchofdimes.org/complications/phenylketonuria-in-your-baby.aspx қол жетімді
4. Mayo клиникасы [Интернет]. Мейо медициналық білім беру және зерттеу қоры; c1998–2018. Фенилкетонурия (ПКУ): диагностикасы және емі; 2018 жылғы 27 қаңтар [келтірілген 2018 жылғы 18 шілдеде]; [шамамен 4 экран]. Https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/phenylketonuria/diagnosis-treatment/drc-20376308 сайтынан алуға болады
5. Mayo клиникасы [Интернет]. Мейо медициналық білім беру және зерттеу қоры; c1998–2018. Фенилкетонурия (ПКУ): белгілері мен себептері; 2018 жылғы 27 қаңтар [келтірілген 2018 жылғы 18 шілдеде]; [шамамен 3 экран]. Https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/phenylketonuria/symptoms-causes/syc-20376302 қол жетімді
6. Merck тұтынушының нұсқасы [Интернет]. Kenilworth (NJ): Merck & Co. Inc .; c2018. Фенилкетонурия (PKU); [2018 жылғы 18 шілдеде келтірілген]; [шамамен 3 экран]. Https://www.merckmanuals.com/home/children-s-health-issues/hereditary-metabolic-disorders/phenylketonuria-pku сайтында қол жетімді
7. Ұлттық онкологиялық институт [Интернет]. Бетезда (MD): АҚШ денсаулық сақтау және халыққа қызмет көрсету департаменті; NCI қатерлі ісік терминдерінің сөздігі: ген; [2018 жылғы 18 шілдеде келтірілген]; [шамамен 3 экран]. Https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/search?contains=false&q=gene
8. Ұлттық ПҚУ Альянсы [Интернет]. Иау Клэр (WI): Ұлттық ПКУ Альянсы. c2017. ПҚУ туралы; [2018 жылғы 18 шілдеде келтірілген]; [шамамен 2 экран]. Https://npkua.org/Education/About-PKU сайтынан алуға болады
9. NIH АҚШ Ұлттық Медицина Кітапханасы: Генетика Үйге анықтама [Интернет]. Бетезда (MD): АҚШ денсаулық сақтау және халыққа қызмет көрсету департаменті; Фенилкетонурия; 2018 жылғы 17 шілде [келтірілген 2018 жылғы 18 шілдеде]; [шамамен 3 экран]. Https://ghr.nlm.nih.gov/condition/phenylketonuria сайтында қол жетімді
10. NIH АҚШ Ұлттық Медицина Кітапханасы: Генетика Үйге анықтама [Интернет]. Бетезда (MD): АҚШ денсаулық сақтау және халыққа қызмет көрсету департаменті; Гендік мутация дегеніміз не және мутациялар қалай пайда болады ?; 2018 жылғы 17 шілде [келтірілген 2018 жылғы 18 шілдеде]; [шамамен 3 экран]. Https://ghr.nlm.nih.gov/primer/mutationsanddisorders/genemutation сайтында қол жетімді
11. NORD: Сирек кездесетін бұзылулар жөніндегі ұлттық ұйым [Интернет]. Данбери (КТ): NORD: Сирек кездесетін бұзылулар жөніндегі ұлттық ұйым; c2018. Фенилкетонурия; [2018 жылғы 18 шілдеде келтірілген]; [шамамен 3 экран]. Https://rarediseases.org/rare-diseases/phenylketonuria сайтында қол жетімді
12. Рочестер Университетінің медициналық орталығы [Интернет]. Рочестер (Нью-Йорк штаты): Рочестер университетінің медициналық орталығы; c2018.Денсаулық энциклопедиясы: Фенилкетонурия (PKU); [2018 жылғы 18 шілдеде келтірілген]; [шамамен 2 экран]. Https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=167&contentid=pku сайтынан алуға болады.
13. UW денсаулық [Интернет]. Мэдисон (WI): Висконсин университетінің ауруханалары мен клиникалары басқармасы; c2018. Денсаулық туралы ақпарат: Фенилкетонурия (PKU) тесті: ол қалай сезінеді; [жаңартылған 2017 жылғы 4 мамыр; 2018 жылғы 18 шілдеде келтірілген]; [шамамен 6 экран]. Https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/phenylketonuria-pku-test/hw41965.html#hw41978 қол жетімді
14. UW денсаулық [Интернет]. Мэдисон (WI): Висконсин университетінің ауруханалары мен клиникалары басқармасы; c2018. Денсаулық туралы ақпарат: Фенилкетонурия (PKU) тесті: ол қалай жасалады; [жаңартылған 2017 жылғы 4 мамыр; 2018 жылғы 18 шілдеде келтірілген]; [шамамен 5 экран]. Https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/phenylketonuria-pku-test/hw41965.html#hw41977 қол жетімді
15. UW денсаулық [Интернет]. Мэдисон (WI): Висконсин университетінің ауруханалары мен клиникалары басқармасы; c2018. Денсаулық туралы ақпарат: Фенилкетонурия (PKU) тесті: Тестке шолу; [жаңартылған 2017 жылғы 4 мамыр; 2018 жылғы 18 шілдеде келтірілген]; [шамамен 2 экран]. Https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/phenylketonuria-pku-test/hw41965.html#hw41968
16. UW денсаулық [Интернет]. Мэдисон (WI): Висконсин университетінің ауруханалары мен клиникалары басқармасы; c2018. Денсаулық туралы ақпарат: Фенилкетонурия (PKU) тесті: не туралы ойлау керек; [жаңартылған 2017 жылғы 4 мамыр; 2018 жылғы 18 шілдеде келтірілген]; [шамамен 10 экран]. Https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/phenylketonuria-pku-test/hw41965.html#hw41983 қол жетімді
17. UW денсаулық [Интернет]. Мэдисон (WI): Висконсин университетінің ауруханалары мен клиникалары басқармасы; c2018. Денсаулық туралы ақпарат: Фенилкетонурия (PKU) тесті: неге ол жасалады; [жаңартылған 2017 жылғы 4 мамыр; 2018 жылғы 18 шілдеде келтірілген]; [шамамен 3 экран]. Https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/phenylketonuria-pku-test/hw41965.html#hw41973 қол жетімді

Осы сайттағы ақпарат кәсіби медициналық көмек немесе кеңес орнына алмастырылмауы керек. Егер сіздің денсаулығыңыз туралы сұрақтарыңыз болса, медициналық көмек көрсетушіге хабарласыңыз.