Пренатальды жасушасыз ДНҚ скринингі

Мазмұны

• Пренатальды жасушасыз ДНҚ (cfDNA) скринингі дегеніміз не?
• Не үшін қолданылады?
• Пренатальды cfDNA скринингі маған не үшін қажет?
• Пренатальды cfDNA скринингі кезінде не болады?
• Осы тестке дайындалу үшін маған бірдеңе істеу керек пе?
• Сынақтың қаупі бар ма?
• Нәтижелер нені білдіреді?
• Пренатальды cfDNA скринингі туралы білуім керек басқа нәрсе бар ма?
• Әдебиеттер тізімі

Пренатальды жасушасыз ДНҚ (cfDNA) скринингі дегеніміз не?

Пренатальды жасушасыз ДНҚ (cfDNA) скринингі - жүкті әйелдерге арналған қан сынағы. Жүктілік кезінде болашақ нәрестенің ДНҚ-ның бір бөлігі ананың қанында айналады. CfDNA скринингі осы ДНҚ-ны тексеріп, баланың Даун синдромымен немесе трисомиядан туындаған басқа аурумен ауыратындығын анықтайды.

Трисомия - бұл хромосомалардың бұзылуы. Хромосомалар - бұл сіздің жасушаларыңыздың сіздің гендеріңізді қамтитын бөліктері. Гендер - бұл сіздің анаңыз бен әкеңізден қалған ДНҚ бөліктері. Олар сіздің бойыңыз бен көздің түсі сияқты ерекше қасиеттеріңізді анықтайтын ақпаратты алып жүреді.

• Әдетте адамдарда әр жасушада 23 жұпқа бөлінген 46 хромосома болады.
• Егер осы жұптардың бірінде хромосоманың қосымша көшірмесі болса, оны трисомия деп атайды. Трисомия дене мен мидың даму жолында өзгерістер тудырады.
• Даун синдромында 21-ші хромосоманың қосымша көшірмесі бар. Бұл трисомия 21 деп те аталады. Даун синдромы - Америка Құрама Штаттарында ең көп таралған хромосомалық бұзылыс.
• Трисомияның басқа бұзылыстарына Эдвардс синдромы (18-трисомия) жатады, онда 18-ші хромосоманың қосымша көшірмесі және Патау синдромы (13-ші трисомия), онда 13-ші хромосомалық көшірме бар. Бұл бұзылыстар сирек кездеседі, бірақ Даун синдромына қарағанда ауыр. Трисомия 18 немесе трисомия 13 болған нәрестелердің көпшілігі өмірінің бірінші жылында өледі.

CfDNA скринингінің сізге және сіздің балаңызға қаупі өте аз, бірақ сіздің балаңыздың хромосома бұзылысы бар-жоғын анық айта алмайды. Сіздің дәрігеріңіз диагнозды растау немесе жоққа шығару үшін басқа зерттеулерге тапсырыс беруі керек.

Басқа атаулар: ұрықтағы жасушасыз ДНҚ, cffDNA, инвазивті емес пренатальды тест, NIPT

Не үшін қолданылады?

CfDNA скринингі көбінесе сіздің іштегі балаңыздың келесі хромосома бұзылуларының бірі үшін қаупінің жоғарылағанын көрсету үшін қолданылады:

• Даун синдромы (трисомия 21)
• Эдвардс синдромы (трисомия 18)
• Патау синдромы (трисомия 13)

Скрининг келесі мақсаттарда қолданылуы мүмкін:

• Нәрестенің жынысын (жынысын) анықтаңыз. Бұл ультрадыбыстық зерттеу кезінде баланың жыныс мүшелері анық ер немесе әйел емес екенін көрсеткен жағдайда жасалуы мүмкін. Бұл жыныстық хромосомалардың бұзылуынан болуы мүмкін.
• Rh қан тобын тексеріңіз. Rh - қызыл қан жасушаларында кездесетін ақуыз. Егер сізде ақуыз болса, сіз Rh позитивті болып саналасыз. Егер жоқ болса, сіз Rh теріссіз. Егер сіз Rh теріс болсаңыз және іштегі нәрестеңіз Rh оң болса, сіздің денеңіздің иммундық жүйесі сіздің балаңыздың қан жасушаларына шабуыл жасауы мүмкін. Егер сіз жүктіліктің басында Rh теріс екеніңізді білсеңіз, балаңызды қауіпті асқынулардан қорғау үшін дәрі-дәрмектер қабылдауға болады.

CfDNA скринингі жүктіліктің 10-аптасында-ақ жасалуы мүмкін.

Пренатальды cfDNA скринингі маған не үшін қажет?

Көптеген медициналық қызмет көрсетушілер хромосома ауруы бар бала туылу қаупі жоғары жүкті әйелдерге осы скринингті ұсынады. Мүмкін сіз жоғары тәуекелге ұшырауыңыз мүмкін, егер:

• Сіз 35 жастан асқансыз. Ананың жасы - Даун синдромы немесе басқа трисомиялық бұзылулары бар нәресте үшін алғашқы қауіпті фактор. Әйел қартайған сайын қауіп жоғарылайды.
• Сізде хромосома ауруымен тағы бір бала болды.
• Ұрықтың ультрадыбыстық зерттеуі қалыпты болып көрінбеді.
• Пренатальды тесттің басқа нәтижелері қалыпты болған жоқ.

Кейбір медициналық қызмет көрсетушілер барлық жүкті әйелдерге скринингтен өтуді ұсынады. Себебі скринингтің ешқандай қауіп-қатері жоқ және басқа пренатальды скринингтік тестілермен салыстырғанда жоғары дәлдікке ие.

Сіз және сіздің дәрігеріңіз cfDNA скринингі сізге сәйкес келетін-келмейтінін талқылауы керек.

Пренатальды cfDNA скринингі кезінде не болады?

Медицина маманы қолыңыздағы тамырдан қан инъекциясын кішкентай инені қолдана отырып алады. Инені енгізгеннен кейін аз мөлшерде қан пробиркаға немесе флаконға жиналады. Ине ішке кіргенде немесе сыртқа шыққан кезде сіз кішкене шағуды сезінесіз. Бұл әдетте бес минуттан аз уақытты алады.

Осы тестке дайындалу үшін маған бірдеңе істеу керек пе?

Мүмкін сіз тестілеуден бұрын генетикалық кеңес берушімен сөйлескіңіз келуі мүмкін. Генетикалық кеңесші - генетика және генетикалық тестілеу бойынша арнайы дайындалған маман. Ол мүмкін нәтижелерді және оның сізге және сіздің балаңызға не білдіруі мүмкін екенін түсіндіре алады.

Сынақтың қаупі бар ма?

Іштегі нәресте үшін ешқандай қауіп жоқ және сіз үшін өте аз қауіп. Сіз ине салынған жерде аздап ауырсынуыңыз немесе көгеруіңіз болуы мүмкін, бірақ көптеген белгілер тез кетеді.

Нәтижелер нені білдіреді?

Егер сіздің нәтижелеріңіз теріс болса, сіздің балаңызда Даун синдромы немесе басқа трисомия ауруы болуы екіталай. Егер сіздің нәтижелеріңіз оң болса, демек, сіздің балаңызда осындай бұзылулардың бірі болу қаупі артады. Бірақ бұл сіздің балаңызға әсер етпейтінін нақты айта алмайды. Неғұрлым расталған диагнозды анықтау үшін сізге амниоцентез және хорионды вилус сынамалары (CVS) сияқты басқа зерттеулер қажет болады. Әдетте бұл сынақтар өте қауіпсіз процедуралар болып табылады, бірақ олардың түсік тастау қаупі аз.

Егер сіздің нәтижелеріңіз туралы сұрақтарыңыз болса, дәрігермен және / немесе генетикалық кеңес берушімен сөйлесіңіз.

Зертханалық зерттеулер, анықтамалық диапазондар және нәтижелерді түсіну туралы көбірек біліңіз.

Пренатальды cfDNA скринингі туралы білуім керек басқа нәрсе бар ма?

cfDNA скринингтері бірнеше нәрестемен (егіздер, үшемдер немесе одан көп) жүкті әйелдерде дәл емес.

Әдебиеттер тізімі

1. ACOG: Американдық акушер-гинекологтар конгресі [Интернет]. Вашингтон ДС: Американдық акушер-гинекологтар конгресі; c2019. Жасушасыз пренатальды ДНҚ скринингі тесті; [келтірілген 2019 жылдың 1 қарашасы]; [шамамен 3 экран]. Қол жетімді: https://www.acog.org/Patients/FAQs/Cell-free-DNA-Prenatal-Screening-Test-Infographic
2. ACOG: Американдық акушер-гинекологтар конгресі [Интернет]. Вашингтон ДС: Американдық акушер-гинекологтар конгресі; c2019. Rh факторы: сіздің жүктілігіңізге қалай әсер етуі мүмкін; 2018 ақпан [2019 жылдың 1 қарашасында көрсетілген]; [шамамен 3 экран]. Қол жетімді: https://www.acog.org/Patients/FAQs/The-Rh-Factor-How-It-Can-Affect-Your-Pregnancy#what
3. Ауруларды бақылау және алдын алу орталықтары [Интернет]. Атланта: АҚШ денсаулық сақтау және халыққа қызмет көрсету департаменті; Генетикалық кеңес беру; [келтірілген 2019 жылдың 1 қарашасы]; [шамамен 2 экран]. Https://www.cdc.gov/genomics/gtesting/genetic_counseling.htm сайтында қол жетімді
4. Зертханалық тесттер онлайн [Интернет]. Вашингтон ДС: Американдық клиникалық химия қауымдастығы; c2001–2019. Ұрықсыз ұрықтың ДНҚ-сы; [3 мамыр 2019 жаңартылды; 2019 жылдың 1 қарашасында келтірілген]; [шамамен 2 экран]. Https://labtestsonline.org/tests/cell-free-fetal-dna сайтынан алуға болады
5. Dimes наурызы [Интернет]. Арлингтон (VA): Димес наурызы; c2019. Даун синдромы; [келтірілген 2019 жылдың 1 қарашасы]; [шамамен 3 экран]. Https://www.marchofdimes.org/complications/down-syndrome.aspx қол жетімді
6. Dimes наурызы [Интернет]. Арлингтон (VA): Димес наурызы; c2019. Пренатальды тестілер; [келтірілген 2019 жылдың 1 қарашасы]; [шамамен 3 экран]. Https://www.marchofdimes.org/pregnancy/prenatal-tests.aspx қол жетімді
7. Mayo клиникасы [Интернет]. Мейо медициналық білім беру және зерттеу қоры; c1998–2019. Пренатальды жасушасыз ДНҚ скринингі: Шолу; 2018 жылғы 27 қыркүйек [2019 жылдың 1 қарашасында көрсетілген]; [шамамен 3 экран]. Https://www.mayoclinic.org/tests-procedures/noninvasive-prenatal-testing/about/pac-20384574
8. Merck тұтынушының нұсқасы [Интернет]. Kenilworth (NJ): Merck & Co. Inc .; c2019. Пренатальды диагностикалық тестілеу; [жаңартылған 2017 маусым; 2019 жылдың 1 қарашасында келтірілген]; [шамамен 3 экран]. Https://www.merckmanuals.com/home/women-s-health-issues/detection-of-genetic-disorders/prenatal-diagnostic-testing
9. Ұлттық Даун Синдромы Қоғамы [Интернет] .Вашингтон Д.С .: Ұлттық Даун Синдромы Қоғамы; c2019. Даун синдромының диагностикасын түсіну; [келтірілген 2019 жылдың 1 қарашасы]; [шамамен 2 экран]. Https://www.ndss.org/resources/understanding-a-diagnosis-of-down-syndrome сайтында қол жетімді
10. Ұлттық жүрек, өкпе және қан институты [Интернет]. Бетезда (MD): АҚШ денсаулық сақтау және халыққа қызмет көрсету департаменті; Қан анализі; [келтірілген 2019 жылдың 1 қарашасы]; [шамамен 3 экран]. Https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/blood-tests сайтынан алуға болады
11. Ұлттық генетикалық кеңесшілер қоғамы [Интернет]. Чикаго: Ұлттық генетикалық кеңесшілер қоғамы; c2019. Жүктілікке дейін және кезінде; [келтірілген 2019 жылдың 1 қарашасы]; [шамамен 4 экран]. Http://aboutgeneticcounselors.com/Genetic-Conditions/Prenatal-Conditions қол жетімді
12. Рафи I, Читти Л. Ұрықтың жасушасыз ДНҚ-сы және инвазивті емес пренатальды диагностика. Br J Gen Practice. [Ғаламтор]. 2009 жылдың 1 мамыры [2019 жылдың 1 қарашасында көрсетілген]; 59 (562): e146-8. Https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2673181 қол жетімді
13. Рочестер Университетінің медициналық орталығы [Интернет]. Рочестер (Нью-Йорк штаты): Рочестер университетінің медициналық орталығы; c2019. Денсаулық энциклопедиясы: бірінші триместр скринингі; [келтірілген 2019 жылдың 1 қарашасы]; [шамамен 2 экран]. Https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=90&contentid=P08568
14. Рочестер Университетінің медициналық орталығы [Интернет]. Рочестер (Нью-Йорк штаты): Рочестер университетінің медициналық орталығы; c2019. Денсаулық сақтау энциклопедиясы: балалардағы Трисомия 13 және Трисомия 18; [келтірілген 2019 жылдың 1 қарашасы]; [шамамен 2 экран]. Https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=90&contentid=P02419
15. UW денсаулық [Интернет]. Мэдисон (WI): Висконсин университетінің ауруханалары мен клиникалары басқармасы; c2019. Денсаулық туралы ақпарат: Генетика: Пренатальды скрининг және тестілеу; [жаңартылған 2019 1 сәуір; 2019 жылдың 1 қарашасында келтірілген]; [шамамен 4 экран]. Https://www.uwhealth.org/health/topic/special/genetics/tv7695.html#tv7700 сайтында қол жетімді
16. UW денсаулық [Интернет]. Мэдисон (WI): Висконсин университетінің ауруханалары мен клиникалары басқармасы; c2019. Денсаулық туралы ақпарат: генетика: тақырыпқа шолу [жаңартылған 2019 сәуір 1; 2019 жылдың 1 қарашасында келтірілген]; [шамамен 2 экран]. Https://www.uwhealth.org/health/topic/special/genetics/tv7695.html сайтында қол жетімді

Осы сайттағы ақпарат кәсіби медициналық көмек немесе кеңес орнына алмастырылмауы керек. Егер сіздің денсаулығыңыз туралы сұрақтарыңыз болса, медициналық көмек көрсетушіге хабарласыңыз.