Райли-Дэй синдромы

Мазмұны

• Райли-Дей синдромының белгілері
• Райли-Дэй синдромының суреттері
• Райли-Дей синдромының себебі
• Райли-Дей синдромының диагностикасы
• Райли-Дей синдромын емдеу
• Пайдалы сілтеме:

Райли-Дэй синдромы - бұл жүйке жүйесіне әсер ететін, сенсорлық нейрондардың жұмысын нашарлататын, сыртқы тітіркендіргіштерге реакцияға жауап беретін, сезімталдықты тудыратын, сыртқы тітіркендіргіштерден болатын ауырсынуды, қысымды немесе температураны сезінбейтін баланың сезімін тудырмайтын жүйке жүйесіне әсер ететін сирек тұқым қуалайтын ауру.

Бұл аурумен ауыратын адамдар ауырсынудың болмауынан болатын жазатайым оқиғалардың салдарынан 30 жасқа жақын жас, қайтыс болады.

Райли-Дей синдромының белгілері

Райли-Дай синдромының белгілері туылғаннан бері байқалады және оларға мыналар жатады:

• Ауырсыну сезімталдығы;
• Баяу өсу;
• Көз жасын шығара алмау;
• Тамақ ішудің қиындығы;
• Ұзақ уақытқа созылған құсу эпизодтары;
• Конвульсия;
• Ұйқының бұзылуы;
• Талғамның жетіспеушілігі;
• Сколиоз;
• Гипертония.

Райли-Дэй синдромының белгілері уақыт өте келе күшейе түседі.

Райли-Дэй синдромының суреттері

​

Райли-Дей синдромының себебі

Райли-Дэй синдромының себебі генетикалық мутациямен байланысты, алайда генетикалық мутация зақымданулар мен неврологиялық бұзылыстарды қалай тудыратыны белгісіз.

Райли-Дей синдромының диагностикасы

Райли-Дэй синдромының диагнозы науқастың рефлекстердің жоқтығын және жылу, суық, ауырсыну және қысым сияқты кез-келген ынталандыруға сезімтал еместігін көрсететін физикалық емтихандар арқылы анықталады.

Райли-Дей синдромын емдеу

Райли-Дей синдромын емдеу олар пайда болған кездегі белгілерге бағытталған. Конвульсияға қарсы дәрі-дәрмектер, көз тамшылары көздің құрғауын болдырмауға, құсуды бақылауға арналған құсуға қарсы дәрі-дәрмектер және баланы асқынып, өлімге әкелетін жарақаттардан сақтау үшін оны қатты бақылауда қолданылады.

Пайдалы сілтеме:

• Котард синдромы