Инбридинг: бұл не және нәресте үшін қандай қауіп бар

Мазмұны

• Не істеу

Туыстық неке дегеніміз - жақын туыстарының, мысалы, нағашылары мен жиендерінің немесе немере ағаларының арасындағы, мысалы сирек кездесетін ауруларға жауап беретін рецессивті гендерді мұрагерлеу ықтималдығы жоғары болашақ жүктілікке қауіп төндіретін неке.

Осы себепті туыстық некеде болашақ жүктіліктің барлық қауіп-қатерлерін бағалау үшін генетиктің бақылауы қажет.

Нәресте үшін туындайтын қауіп-қатер туыстық дәрежеге жақындай түседі, өйткені денеде тынышталған екі рецессивті геннің бірі әкесінен, екіншісі анасынан бірігу мүмкіндігі жоғарылайды және болуы мүмкін сияқты сирек кездесетін аурулардың көрінісі:

• Туа біткен саңырау, онда бала ести алмай туады;
• Мистикалық фиброз, бұл тұқым қуалайтын ауру, онда бездер инфекциялардың ықтималдығын арттырумен қатар ас қорыту және тыныс алу жолдарына кедергі келтіретін анормальды секрециялар шығарады. Цистозды фиброзды қалай анықтауға болатындығын қараңыз;
• Орақ жасушаларының анемиясы, бұл мутация болуына байланысты эритроциттер пішінінің өзгеруімен сипатталатын ауру, оттегі тасымалы бұзылған және қан тамырлары бітелген. Орақ жасушалары анемиясының не екенін және қандай белгілері бар екенін түсіну;
• Ақыл-ой кемістігі, бұл баланың когнитивті және интеллектуалды дамуының кідірісіне сәйкес келеді, оны шоғырландыру, оқу және әр түрлі ортаға бейімделудің қиындығы арқылы қабылдауға болады;
• Сүйек дисплазиясы, мысалы, қозғалу қиындықтарына әкелуі мүмкін бір немесе бірнеше сүйектердің деформациясына әкелетін органның немесе тіндердің дамуындағы өзгерістермен сипатталады;
• Мукополисахаридоз, бұл сирек кездесетін генетикалық ауру, организмдегі кейбір ферменттердің жұмысында өзгеріс бар, мысалы сүйектерге, буындарға, көзге, жүрек пен жүйке жүйесіне қатысты прогрессивті белгілерге әкеледі;
• Туа біткен соқырлық, онда бала көре алмай туады.

Нағашылардың арасындағы некеге байланысты тәуекелдердің ықтималдығы жоғарылағанымен, бұл әрдайым бола бермейді және жақын туыстарының дені сау балалары болуы мүмкін. Алайда, туысқан ерлі-зайыптылар жүкті болғысы келген кездерде, тәуекелдерді дәрігер бағалап, жүктіліктің барлық кезеңінде ерлі-зайыптылардың бақылауында болуы маңызды.

Не істеу

Жақын туыстар арасында некеге тұрған жағдайда, жүктілік кезінде болуы мүмкін тәуекелдерді анықтау үшін генетикалық кеңес беру үшін ерлі-зайыптыларға генетик дәрігермен кеңесу ұсынылады. Генетикалық кеңес қалай жасалатынын түсіну.

Дәл осы генетикалық кеңес кезінде дәрігер ерлі-зайыптылардың бүкіл тұқымдық ағашын және гендерді талдайды, рецессивті гендердің болуын және болашақ балада психикалық, физикалық немесе метаболикалық аурулардың пайда болу ықтималдығын тексереді. Егер ұрықтың өзгеру қаупі бар болса, ерлі-зайыптылардың мүмкіндіктері шектеулі түрде баланы күтуге дайындау үшін еріп жүру керек.