Секциялық скрининг: Менің баламның денсаулығы жақсы ма?

Мазмұны

• Кіріспе
• Реттік скринингтік тест қалай жұмыс істейді?
• Қан анализі
• Ультрадыбыстық
• Реттік скрининг нені тексереді?
• Бірізділік скрининг қаншалықты қорытынды болып табылады?
• Тест нәтижелері
• Оң нәтиже
• Теріс нәтижелер
• Келесі қадамдар
• С:
• Ж:

Кіріспе

Реттік скрининг - бұл дәрігердің жүйке түтігінің ақаулары мен генетикалық ауытқуларын тексеруді ұсынатын бірқатар зерттеулер. Ол екі қан анализін және ультрадыбысты қамтиды.

Жүкті болсаңыз, нәресте жасайтын гормондар мен ақуыздар қанға енуі мүмкін. Балаңыздың өсуіне қолдау көрсету үшін сіздің денеңіз қосымша гормондар мен белоктар шығара бастайды. Егер бұл деңгейлер қалыптан тыс болып кетсе, онда олар сіздің балаңыздың өсуімен мүмкін болатын ауытқуларды көрсете алады.

Бірізді скрининг ашық нейрондық түтік ақауларының болу мүмкіндігін тексере алады. Мұндай ақауларға ми мен бас сүйегі дұрыс қалыптаспаған кезде жұлын бифидасы мен аненцефалия жатады.

Скринингте Даун синдромын және 18 трисомияны, екі хромосомалық ауытқуларды анықтауға болады.

Реттік скринингтік тест қалай жұмыс істейді?

Реттік скринингтік тексеру екі бөлімнен тұрады: қан анализі және ультрадыбыстық.

Қан анализі

Кезекті скрининг үшін дәрігерлер екі қан анализін алады. Біріншісі - жүктіліктің 11-13 апталары арасында. Екіншісі әдетте 15-18 апта аралығында жасалады, бірақ кейбір дәрігерлер тестті 21 аптадан кешіктірмей жасай алады.

Бірінші және екінші триместрде ананың қанын сынау үлкен дәлдікті қамтамасыз етеді.

Ультрадыбыстық

Ультрадыбыстық құрылғы дыбыстық толқындарды жібереді, бұл құрылғыға сіздің балаңыздың бейнесін жасауға мүмкіндік береді. Дәрігер 11-ден 13-ке дейінгі аралықта ультрадыбысты жасайды, ең алдымен, баланың мойнының артындағы сұйықтық толтырылған кеңістікке назар аударылады. Дәрігеріңіз ашықтықты іздейді.

Дәрігерлер Даун синдромы сияқты генетикалық ауытқулары бар нәрестелерде бірінші триместрде мойындарында сұйықтық кеңістігі көп болатындығын біледі. Бұл инвазивті емес скрининг нақты диагноз емес, бірақ өте мөлдірлікті өлшеу қан анализіндегі басқа ақпаратты растауға мүмкіндік береді.

Кейде сіздің балаңыз скрининг үшін жақсы жағдайда болмауы мүмкін. Мұндай жағдайда дәрігер сізге ультрадыбысты тағы бір рет көру үшін басқа уақытта келуіңізді сұрайды.

Реттік скрининг нені тексереді?

Біріншілік скринингте алғашқы қан анализі жүктілікке байланысты плазмалық ақуызды өлшейді (ПАПП-А). Бірінші триместрде дәрігерлер ПАПП-А деңгейінің төмендеуін жүйке түтіктерінің ақауларына көбірек ұшырайды.

Зертхана қызметкері нәтижелерді PAPP-A нәтижелерін, сонымен қатар әйелдің қауіп-қатерін анықтау үшін мөлдір мөлдірлік өлшеуін қолдана отырып талдайды.

Екінші қан анализі мыналарға арналған.

• Альфа-Фетопротеин (AFP): Нәрестенің бауырында көбінесе ана қанына енетін ақуыз бөлінеді. ЖҚА тым жоғары және тым төмен деңгейі туу ақауларымен байланысты болды.
• Эстриол (uE3): Эстриол - жүктілік кезінде әйелдің қанындағы ең көп айналымдағы гормон. Бұл гормонның төмен деңгейі Даун синдромы мен трисомия 18 үшін жоғары қауіпке байланысты.
• hCG: Адамның хорионикалық гонадотропині (hCG) «жүктілік гормоны» ретінде де белгілі. Дене бұл гормонды бірінші триместрге қарағанда екінші триместрде аз жасайды. HCG деңгейінің жоғары болуы Даун синдромымен байланысты, бірақ басқа деңгейлердің жоғары болуы мүмкін. Төмен деңгейлер 18 трисомиямен байланысты.
• Ингибин: Дәрігерлер бұл ақуыздың жүктілік кезіндегі рөлін нақты білмейді. Бірақ бұл жүйелі скринингтік тексерудің сенімділігін арттыратынын біледі. Жоғары деңгей Даун синдромымен байланысты, ал төменгі деңгейлер 18 трисомиямен байланысты.

Әр зертхана осы сынаулардың биіктері мен кемшіліктерін анықтау үшін әртүрлі сандарды қолданады. Әдетте нәтижелер бірнеше күн ішінде қол жетімді. Дәрігер сізге жеке нәтижелерді түсіндіретін есеп беруі керек.

Бірізділік скрининг қаншалықты қорытынды болып табылады?

Реттік скринингтік тексеру әр генетикалық ауытқушылықты әрдайым анықтай бермейді. Тесттің дәлдігі скрининг нәтижелеріне, сондай-ақ ультрадыбысты жасайтын дәрігердің шеберлігіне байланысты.

Реттік скринингтік тексеру мыналарды анықтайды:

• Даун синдромы 10 нәрестенің 9-ында сыналды
• сыналған 10 нәрестенің 8-інде спина бифида
• сыналған 10 нәрестенің 8-інде 18 трисомия

Бірізді скрининг нәтижелері сіздің балаңызда генетикалық ауытқулар болуы мүмкін екендігінің белгісі. Диагнозды растау үшін дәрігеріңіз басқа сынақтарды ұсынуы керек.

Тест нәтижелері

Оң нәтиже

100 әйелдің 1-еуі бірінші қан анализінен кейін оң (қалыпты емес) сынақ нәтижесіне ие болады. Бұл қанда өлшенген белоктар скринингтік кесуден жоғары болған кезде. Скринингтік тексеруді өткізетін зертхана дәрігерге есеп береді.

Дәрігер сізбен нәтижелерді сізбен бірге талқылайды және көбінесе қорытынды тексеруді ұсынады. Мысал ретінде амниотензия алуға болады, оған амниотикалық сұйықтықтың сынамасы алынған. Тағы біреуі - хориондық виллаларды іріктеу (CVS), ол плацентарлы тіндердің кішкентай үлгілерін алуды қамтиды.

Егер алғашқы қан анализінде скринингтік үзілісте белоктар болса, әйел екінші триместрде қайталама сынақтан өтуі мүмкін. Егер екінші сынақтан кейін ақуыз деңгейі жоғарыласа, дәрігер генетикалық кеңес беруді ұсынады. Олар амниоцентез сияқты қосымша тексеруді ұсынуы мүмкін.

Теріс нәтижелер

Тест нәтижелерінің теріс нәтижелері сізде генетикалық жағдайы бар нәресте болу қаупі аз екенін білдіреді. Есіңізде болсын, қауіп аз, бірақ нөл емес. Дәрігер балаға босанғанға дейінгі тұрақты тексерулер кезінде нәрестеңізді бақылауды жалғастыруы керек.

Келесі қадамдар

Реттік скрининг - бұл нәрестедегі ықтимал генетикалық ауытқуларды түсінуге көмектесетін бірнеше сынақтардың бірі. Егер сіз күткен болсаңыз, келесі қосымша қадамдарды қамтуы мүмкін:

• Реттелетін скринингтен пайда көре алатыныңызды сұрау үшін дәрігермен сөйлесіңіз.
• Дәрігерден нәтижелеріңізді түсіндіруді және сізде туындауы мүмкін қосымша сұрақтарды түсіндіруді сұраңыз.
• Егер тестіңіздің нәтижесі оң болса, генетикалық кеңесшімен сөйлесу. Кеңесші сіздің балаңыздың аномалиямен туылу ықтималдығын одан әрі түсіндіре алады.

Егер сізде Даун синдромы болса немесе генетикалық ауытқуы бар балада туылу қаупі жоғары болса (35 жастан асқан), скрининг жан тыныштығын қамтамасыз етуі мүмкін.

С:

Скринингтік тексерулер барлық жүкті әйелдер үшін ме, әлде жоғары қауіпті жүктілік үшін ме?

Ж:

Пренатальды тестілеуді барлық жүкті әйелдерге ұсынуға болады. Алайда, туа біткен кемістігі бар балада болу қаупі жоғары әйелдерге, оның ішінде 35 жастан асқан әйелдерге, туа біткен кемістігі бар әйелдерге, қант диабетімен ауыратын әйелдерге, радиацияның жоғары деңгейіне немесе радиацияға ұшыраған әйелдерге көбірек ұсынылады. белгілі бір дәрі-дәрмектер.