Орақ жасушаларының анемиясының алдын алу

Мазмұны

• Орақ жасушаларының анемиясы дегеніміз не?
• SCA алдын алуға бола ма?
• Мен генді алып жүретінімді қалай білуге ​​болады?
• Мен генді бермейтіндігіме сенімді бола аламын ба?
• Төменгі жол

Орақ жасушаларының анемиясы дегеніміз не?

Орақ жасушаларының анемиясы (SCA), кейде орақ жасушаларының ауруы деп аталады, бұл сіздің ағзаңызда гемоглобин S деп аталатын гемоглобиннің ерекше формасын жасауға әкелетін қан ауруы.

Әдетте RBC дөңгелек пішінді болса, гемоглобин S оларды орақ тәрізді етіп С-тәрізді етеді. Бұл пішін оларды қатайтады, олардың қан тамырлары арқылы қозғалу кезінде иілуіне және иілуіне жол бермейді.

Нәтижесінде олар кептеліп, қан тамырлары арқылы қан ағынын жабуы мүмкін. Бұл көп ауырсынуды тудыруы мүмкін және сіздің органдарыңызға тұрақты әсер етеді.

Гемоглобин S тезірек ыдырап, әдеттегі гемоглобин сияқты оттегіні тасымалдай алмайды. Бұл SCA-мен ауыратын адамдарда оттегінің деңгейі төмен және RBC аз болады дегенді білдіреді. Бұл екеуі де бірқатар асқынуларға әкелуі мүмкін.

SCA алдын алуға бола ма?

Орақ жасушаларының анемиясы - бұл адамдар туа біткен генетикалық жағдай, яғни оны басқа біреуден «ұстап алудың» мүмкіндігі жоқ. Сіздің балаңыз болуы үшін сізге SCA қажет емес.

Егер сізде SCA болса, бұл сізге орақ жасушаларының екі генін - біреуін анаңыздан, біріңізді әкеңізден мұра еткеніңізді білдіреді. Егер сізде SCA болмаса, бірақ сіздің отбасыңызда басқа адамдар болса, сізде тек бір орақ жасушасының гені болуы мүмкін. Бұл орақ жасушаларының қасиеті (SCT) деп аталады. SCT бар адамдар тек бір орақ жасушасының генін алады.

SCT ешқандай симптомдар мен денсаулыққа байланысты проблемалар тудырмаса да, бұл сіздің балаңыздың SCA-ға шалдығу ықтималдығын арттырады. Мысалы, егер сіздің серіктесіңізде SCA немесе SCT болса, сіздің балаңыз SCA тудыратын екі орақ жасушасының генін мұра ете алады.

Бірақ сізде орақ жасушасының гені бар-жоғын қалай білуге ​​болады? Ал сіздің серіктесіңіздің гендері туралы не деуге болады? Дәл осы жерде қан анализі және генетикалық кеңесші келеді.

Мен генді алып жүретінімді қалай білуге ​​болады?

Сіз орақ жасушасының генін алып жүретініңізді қарапайым қан анализі арқылы біле аласыз. Дәрігер тамырдан аз мөлшерде қан алып, зертханада талдайды. Олар гемоглобиннің бар-жоғын, SCA-ға қатысатын гемоглобиннің ерекше формасын іздейді.

Егер гемоглобин S болса, бұл сізде SCA немесе SCT бар екенін білдіреді. Сізде қайсысы бар екенін растау үшін дәрігер гемоглобинді электрофорез деп аталатын тағы бір қан анализін жүргізеді. Бұл тест гемоглобиннің әртүрлі түрлерін сіздің қаныңыздың кішкене үлгісінен бөліп алады.

Егер олар S гемоглобинін ғана көретін болса, сізде SCA бар. Егер олар S гемоглобинін де, әдеттегі гемоглобинін де көретін болса, сізде SCT бар.

Егер сізде SCA-ның кез-келген отбасылық тарихы болса және балалы болуды жоспарласаңыз, бұл қарапайым тест сізге генді беру мүмкіндігін жақсы түсінуге көмектеседі. Орақ жасушаларының гені де белгілі бір популяцияларда жиі кездеседі.

Ауруларды бақылау орталығының мәліметтері бойынша, ССТ Афро-Американдықтардың қатарына кіреді. Бұл көбінесе ата-бабалары бар адамдарда кездеседі:

• Сахарадан оңтүстік Африка
• Оңтүстік Америка
• Орталық Америка
• Кариб теңізі
• Сауд Арабиясы
• Үндістан
• Италия, Греция, Түркия сияқты Жерорта теңізі елдері

Егер сіз өзіңіздің отбасылық тарихыңызға сенімді болмасаңыз, бірақ осы топтардың біріне жатамын деп ойласаңыз, сенімді болу үшін қан анализін жасаңыз.

Мен генді бермейтіндігіме сенімді бола аламын ба?

Генетика - күрделі пән. Егер сіз және сіздің серіктесіңіз скринингтен өтіп, екеуінде де ген бар екендігі анықталса да, бұл сіздің болашақ балаларыңыз үшін нені білдіреді? Балалы болу әлі де қауіпсіз бе? Бала асырап алу сияқты басқа нұсқаларды қарастыру керек пе?

Генетикалық кеңесші сізге қан анализінің нәтижелері бойынша да, одан кейін туындайтын сұрақтар бойынша да көмектеседі. Сізден де, сіздің серіктестен де алынған тест нәтижелеріне қарап, олар сізге балаңыздың SCT немесе SCA-ны алу мүмкіндігі туралы нақты ақпарат бере алады.

Сіздің серіктесіңіздің кез-келген болашақ балалары SCA-мен ауыратындығын білу де қиынға соғады. Генетикалық кеңес берушілер сізге осы эмоцияларды бағдарлауға және барлық қол жетімді нұсқаларды қарастыруға көмектеседі.

Егер сіз Америка Құрама Штаттарында немесе Канадада болсаңыз, генетикалық кеңес берушілердің ұлттық қоғамында сіздің аймағыңыздағы генетикалық кеңесші табуға көмектесетін құрал бар.

Төменгі жол

SCA - бұл мұрагерлік жағдай, бұл оның алдын алуды қиындатады. Егер сізде SCA бар бала туады ма деп ойласаңыз, олардың SCA болмауын қамтамасыз ету үшін бірнеше қадамдар жасауға болады. Есіңізде болсын, балалар гендерді екі серіктесінен алады, сондықтан сіздің серіктесіңіз де осы қадамдарды жасайтындығына көз жеткізіңіз.