Эдвардс синдромы (трисомия 18): бұл не, сипаттамалары және емі

Мазмұны

• Бұл синдромның себебі неде
• Синдромның негізгі ерекшеліктері
• Диагнозды қалай растауға болады
• Емдеу әдісі қалай жасалады

Эдвардс синдромы, 18-трисомия деп те аталады, бұл өте сирек кездесетін генетикалық ауру, бұл ұрықтың дамуын кешіктіреді, нәтижесінде өздігінен түсік жасалады немесе микроцефалия мен жүрек проблемалары сияқты туа біткен ақаулар пайда болады, оларды түзету мүмкін емес, демек, төменірек нәрестенің өмір сүру ұзақтығы.

Әдетте, Эдвардс синдромы жүкті әйелде 35 жастан асқан жүктілікте жиірек кездеседі. Осылайша, егер әйел 35 жастан кейін жүкті болса, мүмкін болатын проблемаларды ерте анықтау үшін акушерге жүктілікті үнемі қадағалап отыру өте маңызды.

Өкінішке орай, Эдвардс синдромының емі жоқ, демек, осы синдроммен туылған нәрестенің өмір сүру ұзақтығы төмен, 10% -дан азы туғаннан кейін 1 жылға дейін өмір сүре алады.

Бұл синдромның себебі неде

Эдвардс синдромы 18 хромосоманың 3 көшірмесінің пайда болуынан пайда болады және әдетте әр хромосоманың тек 2 данасы болады. Бұл өзгеріс кездейсоқ түрде болады, сондықтан жағдайдың бір отбасында қайталануы әдеттен тыс.

Бұл мүлдем кездейсоқ генетикалық ауру болғандықтан, Эдвардс синдромы балаларға ата-анадан басқа ештеңе емес. Бұл 35 жастан асқан жүкті әйелдердің балаларында жиі кездессе де, ауру кез-келген жаста болуы мүмкін.

Синдромның негізгі ерекшеліктері

Эдвардс синдромымен туылған балалар әдетте келесі сипаттамаларға ие:

• Кішкентай және тар бас;
• Кішкентай ауыз және жақ;
• Ұзын саусақтар және нашар дамыған бас бармақ;
• Дөңгеленген табан аяқтар;
• Жарық таңдай;
• Бүйрек проблемалары, мысалы, поликистозды, эктопиялық немесе гипопластикалық бүйрек, бүйрек агенезі, гидронефроз, гидроуретер немесе несеп шығарғыштардың қайталануы;
• Жүрек аурулары, мысалы, қарыншалық перде мен ақаулар артериозы немесе поливалвулярлы ауру;
• Ақыл-ой кемістігі;
• Өкпенің бірінің болмауына немесе болмауына байланысты тыныс алу проблемалары;
• Сорудың қиындығы;
• Әлсіз жылау;
• Туылған кезде салмағы аз;
• Церебральды церебральды кист, гидроцефалия, аненцефалия сияқты өзгерістер;
• Бет сал.

Дәрігер жүктілік кезінде Эдуард синдромына күмәндануы мүмкін, ультрадыбыстық және қан анализі арқылы, адамның хорионикалық гонадотропинін, альфа-фетопротеинді және жүктіліктің 1-2-ші триместрінде ана сарысуындағы конъюгацияланбаған эстриолды.

Сонымен қатар, жүктіліктің 20 аптасында жүргізілген ұрықтың эхокардиографиясы жүрек қызметінің бұзылуын көрсетуі мүмкін, олар Эдвардс синдромының 100% жағдайында кездеседі.

Диагнозды қалай растауға болады

Эдвардс синдромының диагнозы әдетте дәрігер жүктілік кезінде жоғарыда көрсетілген өзгерістерді бақылаған кезде қойылады. Диагнозды растау үшін басқа да инвазивті емтихандар жүргізуге болады, мысалы хорионикалық вилла пункциясы және амниоцентез.

Емдеу әдісі қалай жасалады

Эдвардс синдромын емдеудің нақты әдісі жоқ, алайда дәрігер өмірдің алғашқы бірнеше аптасында өмірге қауіп төндіретін мәселелерді емдеу үшін дәрі-дәрмек немесе хирургиялық араласуды ұсынуы мүмкін.

Әдетте, нәресте денсаулығы әлсіз және көбінесе нақты күтімді қажет етеді, сондықтан оны жеткілікті түрде емдеу үшін ауруханаға жатқызу қажет болады.

Бразилияда диагноз қойылғаннан кейін жүкті әйел аборт жасау туралы шешім қабылдай алады, егер дәрігер өмірге қауіп төндіретінін немесе жүктілік кезінде анасына ауыр психологиялық проблемалар туындату мүмкіндігін анықтаса.