Клайнфелтер синдромын қалай анықтауға және емдеуге болады

Мазмұны

• Негізгі ерекшеліктері
• Неліктен Klinefelter синдромы орын алады
• Диагнозды қалай растауға болады
• Емдеу әдісі қалай жасалады

Клайнфелтер синдромы - бұл тек ер балаларда кездесетін және жыныстық жұпта қосымша Х хромосомасының болуына байланысты пайда болатын сирек кездесетін генетикалық бұзылыс. XXY сипатталатын бұл хромосомалық аномалия физикалық және когнитивті дамудың өзгеруіне әкеліп соғады, мысалы, кеуде қуысының ұлғаюы, денеде шаштың болмауы немесе жыныс мүшесінің дамуы кешеуілдейді.

Бұл синдромды емдеу мүмкіндігі болмаса да, жасөспірім кезінде тестостеронды алмастыру терапиясын бастауға болады, бұл көптеген ұлдардың достарына ұқсас дамуына мүмкіндік береді.

Негізгі ерекшеліктері

Клайнфелтер синдромымен ауыратын кейбір ер балаларда ешқандай өзгеріс байқалмауы мүмкін, алайда басқаларында физикалық ерекшеліктері болуы мүмкін:

• Өте кішкентай аталық бездер;
• Аздап көлемді кеуде;
• Үлкен жамбас;
• Бет шашы аз;
• Пенисаның кішкентай мөлшері;
• Дауыс әдеттегіден жоғары;
• Бедеулік.

Бұл сипаттамаларды жасөспірім кезінде анықтау оңайырақ, өйткені ер балалардың жыныстық дамуы күтіледі. Алайда, балалық шақтан бастап анықтауға болатын басқа да сипаттамалар бар, әсіресе когнитивті дамумен байланысты, мысалы сөйлеу кезінде қиындықтар, жорғалудың кешігуі, зейін қоюдағы проблемалар немесе сезімді білдіруде қиындықтар.

Неліктен Klinefelter синдромы орын алады

Клайнфелтер синдромы генетикалық өзгеріске байланысты пайда болады, соның салдарынан баланың кариотипінде қосымша X хромосома пайда болады, XY орнына XXY.

Бұл генетикалық өзгеріс болғанымен, бұл синдром тек ата-анадан балаларға дейін, сондықтан, егер отбасында басқа жағдайлар болса да, бұл өзгертуге үлкен мүмкіндік жоқ.

Диагнозды қалай растауға болады

Әдетте, балада Клайнфелтер синдромы болуы мүмкін деген күдік жасөспірім кезінде жыныстық органдар дұрыс дамымаған кезде пайда болады. Осылайша, диагнозды растау үшін педиатрмен XXY жұбы бар-жоғын растау үшін хромосомалардың жыныстық жұбы бағаланатын кариотиптік емтихан тапсырған жөн.

Дәрігер осы тексеруден басқа ересек еркектерде диагнозды дәлелдеуге көмектесетін гормондарға немесе сперматозоидтардың сапасына арналған басқа сынақтарды тағайындай алады.

Емдеу әдісі қалай жасалады

Клайнфелтер синдромын емдеу мүмкін емес, бірақ дәрігер сізге тестостеронды теріге инъекция арқылы немесе уақыт өте келе гормонды біртіндеп шығаратын дақтар қолдану арқылы ауыстыруға кеңес бере алады.

Көп жағдайда бұл емдеу әдісі жасөспірім кезінен басталады, өйткені ер балаларда жыныстық ерекшеліктері дамиды, бірақ оны ересектерде де жасауға болады, негізінен кеуде мөлшері сияқты кейбір ерекшеліктерді азайту үшін немесе дауыстың жоғарылығы.

Когнитивті кешігу жағдайында терапияны ең қолайлы мамандармен өткізген жөн. Мысалы, егер сөйлеу қиын болса, логопедке жүгінген жөн, бірақ бақылаудың бұл түрін педиатрмен талқылауға болады.