Пендред синдромы

Мазмұны

• Пендрленген синдромның белгілері
• Пендред синдромының диагностикасы
• Пендред синдромын емдеу
• Пайдалы сілтемелер:

Пендред синдромы - сирек кездесетін генетикалық ауру, ол саңырау және қалқанша безінің ұлғаюымен сипатталады, нәтижесінде зоб пайда болады. Бұл ауру балалық шақта дамиды.

Пендред синдромының емі жоқ, дегенмен денеде қалқанша безінің гормондарының деңгейін реттеуге көмектесетін кейбір дәрі-дәрмектер бар немесе есту мен тілді жақсартудың кейбір әдістері бар.

Шектеулерге қарамастан, Pendred синдромы бар адам қалыпты өмір сүруі мүмкін.

Пендрленген синдромның белгілері

Пендрленген синдромның белгілері:

• Есту қабілетінің төмендеуі;
• Зоб;
• Сөйлеу қиын немесе сөйлей алмау;
• Баланстың жоқтығы.

Пендред синдромындағы саңырау прогрессивті сипатқа ие, ол туылғаннан кейін басталады және жылдар өте нашарлайды. Осы себепті, балалық шақтағы тілдің дамуы күрделі, ал балалар көбіне тілсіз болып қалады.

Зоб қалқанша безінің жұмысындағы проблемалардан туындайды, бұл организмдегі гормондар деңгейінің өзгеруіне әкеледі, бұл жеке адамдардың гипотиреозын тудыруы мүмкін. Алайда, бұл гормондар жеке адамдардың өсуіне әсер еткенімен, бұл аурумен ауыратын науқастардың қалыпты дамуы бар.

Пендред синдромының диагностикасы

Пендред синдромының диагнозын аудиометрия арқылы қоюға болады, емтихан адамның есту қабілетін өлшеуге көмектеседі; ішкі құлақтың жұмысын бағалауға арналған магнитті-резонансты бейнелеу немесе осы синдромның пайда болуына жауап беретін гендегі мутацияны анықтау үшін генетикалық сынақтар. Қалқанша безінің функционалды сынағы бұл ауруды растау үшін де пайдалы болуы мүмкін.

Пендред синдромын емдеу

Пендред синдромын емдеу ауруды емдемейді, бірақ пациенттер көрсеткен симптомдарды бақылауға көмектеседі.

Есту қабілетін әлі толық жоғалтпаған науқастарда есту аппараттарын немесе кохлеарлы импланттарды есту бөлігін қалпына келтіруге орналастыруға болады. Осы жағдайларда кеңес беретін ең жақсы маман - оториноларинголог. Логопедиялық және логопедиялық сабақтар жеке адамдардың сөйлеу тілін жақсартуға көмектеседі.

Қалқанша безінің проблемаларын, әсіресе зобты және ағзадағы қалқанша безінің гормондарының азаюын емдеу үшін эндокринологпен тиреоксин гормонымен қосымшаны көрсету үшін қалқанша безінің жұмысын бақылау ұсынылады.

Пайдалы сілтемелер:

• Hurler синдромы
• Alport синдромы
• Зоб