Proteus синдромы: бұл не, оны қалай анықтауға және емдеуге болады

Мазмұны

• Негізгі ерекшеліктері
• Синдромның себебі неде
• Емдеу әдісі қалай жасалады
• Proteus синдромындағы психологтың рөлі

Proteus синдромы - бұл сүйектердің, терінің және басқа тіндердің шамадан тыс және асимметриялы өсуімен сипатталатын сирек кездесетін генетикалық ауру, нәтижесінде бірнеше аяқ-қолдар мен мүшелер, негізінен қолдар, аяқтар, бас сүйек пен жұлын гигантизмі пайда болады.

Proteus синдромының белгілері әдетте 6 мен 18 ай аралығында пайда болады және шамадан тыс және пропорционалды емес өсу жасөспірімде тоқтауға бейім. Синдромды тез анықтау маңызды, сондықтан деформацияны түзету және синдромы бар науқастардың дене бітімін жақсарту үшін жедел шаралар қабылдау қажет, мысалы, психологиялық проблемалардан аулақ болу, мысалы, әлеуметтік оқшаулану және депрессия.

Негізгі ерекшеліктері

Proteus синдромы әдетте кейбір сипаттамалардың пайда болуын тудырады, мысалы:

• Қолдың, аяқтың, бас сүйегінің және жұлынның деформациясы;
• Дене асимметриясы;
• Шамадан тыс тері қатпарлары;
• Омыртқаның проблемалары;
• Ұзын бет;
• Жүрек проблемалары;
• Денедегі сүйелдер мен жеңіл дақтар;
• Көкбауыр ұлғайған;
• Сандық гипертрофия деп аталатын саусақтардың диаметрінің жоғарылауы;
• Ақыл-ойдың артта қалуы

Бірнеше физикалық өзгерістер болғанымен, көп жағдайда синдромы бар науқастар интеллектуалды қабілеттерін қалыпты дамытады және олардың өмірі салыстырмалы түрде қалыпты болуы мүмкін.

Синдромды мүмкіндігінше ертерек анықтау өте маңызды, өйткені егер бақылау алғашқы өзгерістер пайда болғаннан бастап жүргізілсе, бұл психологиялық бұзылыстарды болдырмай, сонымен қатар кейбір қарапайым асқынулардың алдын алуға көмектеседі. сирек ісіктердің пайда болуы немесе терең веналық тромбоздың пайда болуы сияқты синдром.

Синдромның себебі неде

Proteus синдромының себебі әлі анықталған жоқ, дегенмен бұл ұрықтың дамуы кезінде пайда болатын ATK1 геніндегі спонтанды мутациядан туындайтын генетикалық ауру болуы мүмкін.

Генетикалық болғанымен, Протеус синдромы тұқым қуалайтын болып саналмайды, яғни мутацияны ата-анадан балаларға беру қаупі жоқ. Алайда, егер отбасында Proteus синдромының жағдайлары болса, генетикалық кеңес беру ұсынылады, өйткені бұл мутацияның пайда болуына үлкен бейімділік болуы мүмкін.

Емдеу әдісі қалай жасалады

Proteus синдромын емдеудің нақты әдістері жоқ, және әдетте дәрігер тіндерді қалпына келтіру, ісіктерді кетіру және дене эстетикасын жақсарту операцияларынан басқа кейбір белгілерді бақылау үшін арнайы құралдарды қолдануды ұсынады.

Ерте сатысында анықталған кезде синдромды рапамицин деп аталатын дәріні қолдану арқылы бақылауға болады, бұл иммуносупрессивті дәрі, тіндердің қалыптан тыс өсуін болдырмау және ісіктердің пайда болуын болдырмау мақсатында көрсетілген.

Сонымен қатар, емдеуді, мысалы, педиатрлар, ортопедтер, пластикалық хирургтар, дерматологтар, стоматологтар, нейрохирургтар мен психологтар кіретін денсаулық сақтау мамандарының көп салалы командасы жүзеге асыруы өте маңызды. Осылайша, адам жақсы өмір сүру үшін барлық қажетті қолдауларға ие болады.

Proteus синдромындағы психологтың рөлі

Психологиялық бақылау синдромы бар науқастар үшін ғана емес, олардың отбасы мүшелері үшін де өте маңызды, өйткені осылайша ауруды түсініп, адамның өмір сапасы мен өзін-өзі бағалауын жақсартатын шаралар қабылдауға болады. Сонымен қатар, психолог оқудағы қиындықтарды жақсарту, депрессия жағдайларын емдеу, адамның ыңғайсыздығын азайту және әлеуметтік өзара әрекеттесуге мүмкіндік беру үшін өте қажет.