Тетра-амелия синдромы дегеніміз не және бұл неге байланысты

Мазмұны

• Негізгі белгілері
• Бас сүйегі мен беті
• Жүрек және өкпе
• Жыныс мүшелері және зәр шығару жолдары
• Қаңқа
• Неліктен синдром пайда болады
• Емдеу әдісі қалай жасалады

Тетра-амелия синдромы - бұл өте сирек кездесетін генетикалық ауру, бұл нәрестенің қолсыз және аяқсыз туылуына себепші болады, сонымен қатар онтогенезде, тұлғаның, бастың, жүректің, өкпенің, жүйке жүйесінің немесе жыныс аймағының басқа ақауларын тудыруы мүмкін.

Бұл генетикалық өзгерісті жүктілік кезінде де диагноз қоюға болады, сондықтан анықталған ақаулардың ауырлығына байланысты акушер түсік жасатуды ұсынуы мүмкін, өйткені мұндай ақаулардың көпшілігі нәресте туғаннан кейінгі өміріне қауіп төндіруі мүмкін.

Емдеу болмаса да, нәресте тек төрт аяқ-қолының жоқтығымен немесе ақау дамуымен туатын жағдайлар бар, және мұндай жағдайларда өмір сүрудің тиісті деңгейін ұстап тұру мүмкін.

Негізгі белгілері

Тетра-амелия синдромы аяқтар мен қолдардың болмауынан басқа, дененің әртүрлі бөліктерінде көптеген басқа ақауларды тудыруы мүмкін, мысалы:

Бас сүйегі мен беті

• Сарқырамалар;
• Өте кішкентай көздер;
• Құлақ өте төмен немесе жоқ;
• Мұрын өте сол немесе жоқ;
• Таңдай немесе жырық ерні.

Жүрек және өкпе

• Өкпенің мөлшері кішірейген;
• Диафрагма өзгереді;
• Жүрек қарыншалары бөлінбеген;
• Жүректің бір жағының төмендеуі.

Жыныс мүшелері және зәр шығару жолдары

• Бүйректің болмауы;
• Дамымаған аналық без;
• Анус, уретрия немесе қынаптың болмауы;
• Пенисаның астында саңылаудың болуы;
• Нашар дамыған жыныс мүшелері.

Қаңқа

• Омыртқалардың болмауы;
• Кішкентай немесе жоқ жамбас сүйектері;
• Қабырғалардың болмауы.

Екі жағдайда да ақаулар әр түрлі, сондықтан орташа өмір сүру ұзақтығы мен өмірге қауіп әр нәрестеде әр түрлі болады.

Алайда, бір отбасындағы зардап шеккен адамдар, әдетте, өте ұқсас кемістіктерге ие.

Неліктен синдром пайда болады

Тетра-амелия синдромының барлық жағдайлары үшін әлі күнге дейін нақты себеп жоқ, дегенмен, ауру WNT3 генінің мутациясына байланысты болатын көптеген жағдайлар бар.

WNT3 гені жүктілік кезінде аяқ-қолдар мен басқа дене жүйелерін дамыту үшін маңызды ақуызды өндіруге жауапты. Осылайша, егер бұл генде өзгеріс болса, ақуыз өндірілмейді, нәтижесінде қолдар мен аяқтар болмайды, сонымен қатар дамымауға байланысты басқа ақаулар пайда болады.

Емдеу әдісі қалай жасалады

Тетра-амелия синдромын емдеудің нақты әдістері жоқ, және көп жағдайда нәресте туылғаннан кейін бірнеше күннен немесе бірнеше айдан кейін оның өсуі мен дамуына кедергі келтіретін ақаулардың салдарынан тірі қалмайды.

Алайда, бала тірі қалатын жағдайларда емдеу әдісі ұсынылған кейбір ақауларды түзету және өмір сүру сапасын жақсарту үшін хирургиялық араласуды қамтиды. Аяқ-қолдың болмауы үшін, мысалы, бастың, ауыздың немесе тілдің қимылдары арқылы қозғалатын арнайы мүгедектер арбасы қолданылады.

Барлық жағдайларда іс жүзінде күнделікті өмірді жүзеге асыру үшін басқа адамдардың көмегі қажет, бірақ кәсіптік терапия сабақтарында кейбір қиындықтар мен кедергілерді еңсеруге болады, тіпті синдромы бар адамдар өздігінен қозғалмай қозғалатын адамдар бар. мүгедектер арбасы.