Тернер синдромы: бұл не, сипаттамасы және емі

Мазмұны

• Синдромның негізгі ерекшеліктері
• Емдеу әдісі қалай жасалады

Тернер синдромы, оны Х моносомиясы немесе гонадальды дисгенез деп те атайды, сирек кездесетін генетикалық ауру, ол тек қыздарда пайда болады және екі Х хромосоманың біреуінің толық немесе ішінара болмауымен сипатталады.

Хромосомалардың бірінің жетіспеушілігі Тернер синдромына тән сипаттамалардың пайда болуына әкеледі, мысалы, қысқа бойлық, мойынның артық терісі және кеуде қуысының ұлғаюы.

Диагноз ұсынылған сипаттамаларды бақылаумен, сондай-ақ хромосомаларды анықтау үшін молекулалық сынақтарды жүргізу арқылы қойылады.

Синдромның негізгі ерекшеліктері

Тернер синдромы сирек кездеседі, шамамен әрбір 2000 тірі туылған нәрестенің 1-інде кездеседі. Бұл синдромның негізгі ерекшеліктері:

• Ересек өмірде ұзындығы 1,47 м-ге дейін жету;
• Мойынның артық терісі;
• Иыққа бекітілген қанатты мойын;
• Төменгі аймаққа шашты имплантациялау сызығы;
• Қабақтар түсіп кетті;
• Емізіктері жақсы бөлінген кең кеуде;
• Терінің қара шаштарымен жабылған көптеген төмпешіктер;
• Кешіктірілген жыныстық жетілу, менструациясыз;
• Кеуде, қынап және қынап ерні әрдайым жетілмеген;
• Жұмыртқасы дамымаған аналық без;
• Жүрек-қан тамырларының өзгеруі;
• Бүйрек ақаулары;
• Қан тамырларының өсуіне сәйкес келетін шағын гемангиомалар.

Ақыл-ойдың артта қалуы сирек кездеседі, бірақ Тернер синдромы бар көптеген қыздар кеңістікті бағдарлауды қиындатады және ептілік пен есептеуді қажет ететін тестілерде нашар балл жинауға бейім, дегенмен вербалды интеллект тестілерінде олар қалыпты немесе қалыптыдан жоғары.

Емдеу әдісі қалай жасалады

Тернер синдромын емдеу адам ұсынған сипаттамаларға сәйкес жасалады, ал гормондарды, көбінесе өсу гормондары мен жыныстық гормондармен алмастыруды дәрігер әдетте ұсынады, осылайша өсу ынталандырылып, жыныстық органдар дұрыс дамиды. . Сонымен қатар, пластикалық хирургия көмегімен мойынның артық терісін кетіруге болады.

Егер адамда жүрек-қан тамырлары немесе бүйрек проблемалары болса, онда бұл өзгерістерді емдеу үшін дәрі-дәрмектерді қолдану қажет, сондықтан қыздың сау дамуына мүмкіндік береді.