Жұлынның бұлшықет атрофиясын емдеудің қандай әдістері бар?

Мазмұны

• Көпсалалы көмек
• Мақсатты терапия
• Спинраза
• Золгенсма
• Тәжірибелік емдеу
• Қолдау терапиясы
• Тыныс алудың денсаулығы
• Тамақтану және ас қорыту денсаулығы
• Сүйектер мен буындардың денсаулығы
• Эмоционалды қолдау
• Бөлім

Жұлынның бұлшықет атрофиясы (SMA) - сирек кездесетін генетикалық жағдай, бұл бұлшықеттердің әлсіреуін және әлсіреуін тудырады. SMA түрлерінің көпшілігі нәрестелерде немесе кішкентай балаларда диагноз қойылады.

SMA буындардың деформациясын, тамақтану қиындықтарын және өмірге қауіп төндіретін тыныс алу проблемаларын тудыруы мүмкін. SMA-мен ауыратын балалар мен ересектерде отыру, тұру, жаяу жүру немесе басқа әрекеттерді көмексіз аяқтау қиын болуы мүмкін.

Қазіргі уақытта SMA-ны емдеудің белгілі әдісі жоқ. Алайда жаңа мақсатты терапия SMA-мен ауыратын балалар мен ересектерге деген көзқарасты жақсартуға көмектеседі. Симптомдар мен ықтимал асқынуларды басқаруға көмектесетін терапиялық терапия да қол жетімді.

Бір сәтке уақыт бөліп, SMA емдеу нұсқалары туралы біліңіз.

Көпсалалы көмек

SMA сіздің балаңыздың денесіне әр түрлі әсер етуі мүмкін. Олардың әр түрлі қолдау қажеттіліктерін басқару үшін денсаулық сақтау мамандарының көпсалалы тобын біріктіру қажет.

Үнемі тексерулер сіздің балаңыздың денсаулық сақтау тобына олардың жағдайын бақылауға және емдеу жоспарының қаншалықты тиімді екенін бағалауға мүмкіндік береді.

Егер сіздің балаңызда жаңа немесе нашарлаған белгілер пайда болса, олар сіздің балаңыздың емдеу жоспарына өзгерістер енгізуді ұсынуы мүмкін. Сондай-ақ, олар емдеудің жаңа түрлері пайда болған жағдайда өзгерістер енгізуді ұсынуы мүмкін.

Мақсатты терапия

SMA-ның негізгі себептерін емдеу үшін Азық-түлік және дәрі-дәрмек әкімшілігі (FDA) жақында екі мақсатты терапияны мақұлдады:

• нусинерсен (Spinraza), ол балалар мен ересектерде СМА емдеуге рұқсат етілген
• onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma), ол 2 жасқа дейінгі балаларда СМА емдеуге рұқсат етілген

Бұл емдеу әдістері салыстырмалы түрде жаңа, сондықтан сарапшылар бұл емдеу әдістерін қолданудың ұзақ мерзімді әсері қандай болатынын әлі білмейді. Зерттеулер олардың SMA прогрессиясын едәуір шектеуі немесе баяулатуы мүмкін екендігін көрсетеді.

Спинраза

Spinraza - бұл маңызды ақуыздың өндірілуін күшейтуге арналған дәрі-дәрмектің түрі, ол сенсорлы моторлы нейрон (SMN) ақуызы деп аталады. SMA бар адамдар бұл ақуызды өздігінен өндірмейді.

Науқастар мен емделушілерге арналған емделушілерге арналған клиникалық зерттеулерге негізделген емдеу емделіп шығу, отыру, домалау, тұру немесе жаяу жүру сияқты жақсарған қозғалыс кезеңдері болуы мүмкін.

Егер сіздің балаңыздың дәрігері Spinraza тағайындаса, олар дәрі-дәрмектерді сіздің балаңыздың жұлынының айналасындағы сұйықтыққа енгізеді. Олар емдеудің алғашқы екі айында дәрі-дәрмектің төрт дозасын беруден басталады. Осыдан кейін олар әр 4 айда бір дозадан тағайындайды.

Дәрі-дәрмектің ықтимал жанама әсерлеріне мыналар жатады:

• респираторлық инфекция қаупінің жоғарылауы
• қан кетудің асқыну қаупі артады
• бүйректің зақымдануы
• іш қату
• құсу
• бас ауруы
• арқа ауруы
• безгек

Жанама әсерлері болуы мүмкін болса да, сіздің балаңыздың дәрігері дәрі-дәрмектерді дәрі-дәрмектерді тек жанама әсерлерден гөрі пайдасы көп деп санайтын жағдайда ғана беретіндігін есте сақтаңыз.

Золгенсма

Золгенсма - гендік терапияның бір түрі, онда функционалды жеткізу үшін модификацияланған вирус қолданылады SMN1 жүйке жасушаларына ген. SMA бар адамдарға бұл функционалды ген жетіспейді.

Бекітілген дәрі-дәрмек тек 2 жасқа дейінгі СМА-мен ауыратын нәрестелерді қамтитын клиникалық зерттеулерге негізделген. Сынақтарға қатысушылар дамудың маңызды кезеңдерінде, мысалы, емдеуді алмаған науқастар үшін күтілетін жағдаймен салыстырғанда, бастың бақылауы және қолдаусыз отыру мүмкіндігі сияқты айтарлықтай жақсарулар көрсетті.

Золгенсма - бұл көктамырішілік инфузия арқылы енгізілетін бір реттік ем.

Ықтимал жанама әсерлерге мыналар жатады:

• құсу
• бауыр ферменттерінің жоғарылауы
• бауырдың ауыр зақымдануы
• жүрек бұлшықетінің зақымдалуының жоғарылауы

Егер сіздің балаңыздың дәрігері Золгенсманы тағайындаса, олар емделуге дейін, оның барысында және одан кейін балаңыздың бауырының денсаулығын бақылауға арналған тестілерді тағайындауы керек. Олар емдеудің артықшылықтары мен қауіптері туралы көбірек ақпарат бере алады.

Тәжірибелік емдеу

Ғалымдар СМА-ны емдеудің бірнеше басқа әдістерін зерттейді, соның ішінде:

• рисдиплам
• бранаплам
• reldesemtiv
• SRK-015

FDA бұл эксперименттік емдеуді әлі мақұлдамаған. Алайда, ұйым болашақта осы емдеу әдістерінің біреуін немесе бірнешеуін мақұлдауы мүмкін.

Егер сіз эксперименттік нұсқалар туралы көбірек білгіңіз келсе, балаңыздың дәрігерімен клиникалық сынақтар туралы сөйлесіңіз. Сіздің денсаулық сақтау тобыңыз сізге балаңыздың клиникалық сынаққа қатыса алуы туралы және оның пайдасы мен қаупі туралы көбірек ақпарат бере алады.

Қолдау терапиясы

СМА емдеуге бағытталған терапиядан басқа, сіздің балаңыздың дәрігері симптомдарды немесе ықтимал асқынуларды басқаруға көмектесетін басқа емдеу әдістерін ұсынуы мүмкін.

Тыныс алудың денсаулығы

SMA-мен ауыратын балаларда тыныс алу бұлшықеттері әлсіз, дем алуды қиындатады. Көпшілігінде қабырға деформациясы дамиды, дем алудың қиындауы мүмкін.

Егер сіздің балаңыз терең тыныс алуы немесе жөтелуі қиын болса, бұл олардың пневмония қаупін жоғарылатады. Бұл өмірге қауіп төндіретін өкпенің инфекциясы.

Балаңыздың тыныс алу жолдарын тазарту және оның тыныс алуын қолдау үшін денсаулық сақтау тобы мыналарды тағайындай алады:

• Қолмен кеуде физиотерапиясы. Медицина қызметкері балаңыздың кеудесін қағып, тыныс алу жолдарындағы шырышты босату және тазарту үшін басқа әдістерді қолданады.
• Орональды сору. Балаңыздың мұрнына немесе аузына арнайы түтік немесе шприц енгізіліп, тыныс алу жолдарындағы шырышты кетіру үшін қолданылады.
• Механикалық инфляция / экссуфляция. Сіздің балаңыз тыныс алу жолдарынан шырышты кетіру үшін жөтелді имитациялайтын арнайы аппаратқа байланған.
• Механикалық желдету. Балаңызды тыныс алуға көмектесетін арнайы аппаратқа қосу үшін тыныс алу маскасы немесе трахеостомиялық түтік қолданылады.

Сондай-ақ, инфекциялардың, соның ішінде тұмау мен пневмонияның қаупін төмендету үшін балаңыздың ұсынылған вакцинация кестесін сақтау өте маңызды.

Тамақтану және ас қорыту денсаулығы

SMA балалардың соруы мен жұтынуын қиындатуы мүмкін, бұл олардың тамақтану қабілетін шектеуі мүмкін. Бұл нашар өсуге әкелуі мүмкін.

SMA-мен ауыратын балалар мен ересектерде асқазан-ішек асқынуы мүмкін, мысалы созылмалы іш қату, гастроэзофагеальді рефлюкс немесе асқазанды босату.

Балаңыздың тамақтану және ас қорыту денсаулығын қолдау үшін оның денсаулық сақтау тобы мыналарды ұсына алады:

• олардың диетасындағы өзгерістер
• дәрумен немесе минералды қоспалар
• ішек арқылы тамақтану, онда тамақ ішетін сұйықтық пен тағамды олардың асқазанына жеткізу үшін қолданылатын түтік
• іш қатуды, гастроэзофагеальді рефлюксті немесе басқа ас қорыту мәселелерін емдеуге арналған дәрі-дәрмектер

СМА-мен ауыратын сәбилер мен кішкентай балалар салмақтың жетіспеу қаупіне ұшырайды. Екінші жағынан, СМА-мен ауыратын ересек балалар мен ересектер дене белсенділігінің төмен болуына байланысты артық салмақ немесе семіздік қаупіне ұшырайды.

Егер сіздің балаңызда артық салмақ болса, олардың денсаулық сақтау тобы диетаны немесе физикалық белсенділікті өзгертуге кеңес бере алады.

Сүйектер мен буындардың денсаулығы

SMA бар балалар мен ересектерде бұлшықеттер әлсіз. Бұл олардың қозғалысын шектеп, бірлескен асқынулар қаупіне әкелуі мүмкін, мысалы:

• контрактура деп аталатын буын деформациясының түрі
• сколиоз деп аталатын ерекше омыртқаның қисаюы
• қабырға доғасының бұрмалануы
• жамбас дислокациясы
• сүйек сынуы

Сіздің балаңыздың бұлшық еттері мен буындарын қолдауға және созуға көмектесу үшін денсаулық сақтау тобы мыналарды тағайындай алады:

• емдік жаттығулар
• сынықтар, брекеттер немесе басқа ортездер
• басқа постуралық қолдау құралдары

Егер сіздің балаңызда буындардың қатты деформациясы немесе сынуы болса, оған хирургиялық араласу қажет болады.

Сіздің балаңыз есейген сайын, оларға айналуға көмектесетін мүгедектер арбасы немесе басқа көмекші құрал қажет болуы мүмкін.

Эмоционалды қолдау

Денсаулығының ауыр жағдайымен өмір сүру балаларға, сондай-ақ олардың ата-аналарына және басқа тәрбиешілерге стресс тудыруы мүмкін.

Егер сізде немесе сіздің балаңызда мазасыздық, депрессия немесе басқа психикалық проблемалар болса, бұл туралы дәрігерге хабарлаңыз.

Олар сізді ақыл-кеңес беру немесе басқа емдеу үшін психикалық денсаулық жөніндегі маманға жіберуі мүмкін. Олар сондай-ақ сізді SMA-мен өмір сүретін адамдарға арналған қолдау тобымен байланысуға шақыруы мүмкін.

Бөлім

Қазіргі уақытта СМА-ны емдеу мүмкіндігі болмаса да, аурудың дамуын бәсеңдетуге, симптомдарды жеңілдетуге және ықтимал асқынуларды басқаруға көмектесетін емдеу әдістері бар.

Сіздің балаңыздың ұсынылған емдеу жоспары олардың нақты белгілері мен қолдау қажеттіліктеріне байланысты болады. Қол жетімді емдеу туралы көбірек білу үшін олардың денсаулық сақтау тобымен сөйлесіңіз.

Ертерек емдеу SMA-мен ауыратын адамдарда мүмкін болатын нәтижелерді алға жылжыту үшін маңызды.