Автор: Eric Farmer
Жасалған Күн: 7 Сапта Жүру 2021
Жаңарту Күні: 13 Маусым 2024
Anonim
Жұлын бұлшықет атрофиясы І Диагноз
Вызшақ: Жұлын бұлшықет атрофиясы І Диагноз

Мазмұны

Қысқаша мазмұны

Жұлынның бұлшықет атрофиясы дегеніміз не?

Жұлынның бұлшықет атрофиясы (SMA) - бұл қозғалтқыш нейрондарды зақымдайтын және өлтіретін генетикалық аурулар тобы. Қозғалтқыш нейрондар - жұлын мен мидың төменгі бөлігіндегі жүйке жасушаларының бір түрі. Олар сіздің қолыңызда, аяғыңызда, бетіңізде, кеудеде, тамақта және тілде қозғалысты басқарады.

Қозғалтқыш нейрондар өлген сайын бұлшық еттеріңіз әлсірей бастайды және атрофия пайда болады (қалдықтар). Уақыт өте келе бұлшықеттің зақымдануы күшейеді және сөйлеуге, жүруге, жұтылуға және тыныс алуға әсер етуі мүмкін.

Жұлынның бұлшық ет атрофиясы (ЖЖА) қандай түрлері және олардың белгілері қандай?

SMA әртүрлі түрлері бар. Олар аурудың қаншалықты ауыр екеніне және белгілері пайда болған кезде негізделген:

  • L түрі оны Вердниг-Гофман ауруы немесе нәресте бастайтын СМА деп те атайды. Бұл ең ауыр түрі. Бұл ең көп таралған. Мұндай типтегі нәрестелерде әдетте 6 айға дейін аурудың белгілері байқалады. Неғұрлым ауыр жағдайларда, белгілер туылғанға дейін немесе одан кейін ғана көрінеді (0 немесе 1А түрлері). Сәбилер жұтылу мен тыныс алуда қиындықтарға тап болуы мүмкін және көп қозғалмауы мүмкін. Оларда бұлшықеттердің немесе сіңірлердің созылмалы қысқаруы бар (контрактура деп аталады). Олар әдетте көмексіз отыра алмайды. Емдеу болмаса, осы типтегі көптеген балалар 2 жасқа дейін өледі.
  • Ll теріңіз СМА орташа және ауыр түрі болып табылады. Әдетте бұл 6 жастан 18 айға дейін байқалды. Мұндай типтегі балалардың көпшілігі тіреуішсіз отыра алады, бірақ көмексіз тұра алмайды немесе жүре алмайды. Олар сондай-ақ тыныс алуда қиындықтарға тап болуы мүмкін. Олар, әдетте, жасөспірім немесе ересек жаста өмір сүре алады.
  • Lll теріңіз оны Кугельберг-Веландер ауруы деп те атайды. Бұл балаларға әсер ететін ең жұмсақ түрі. Аурудың белгілері әдетте 18 айдан кейін көрінеді. Мұндай типтегі балалар өздігінен жүре алады, бірақ жүгіруде, орындықтан тұруда немесе баспалдақпен көтерілуде қиындықтар болуы мүмкін. Оларда сколиоз (омыртқаның қисаюы), контрактуралар және респираторлық инфекциялар болуы мүмкін.Емдеу кезінде мұндай типтегі балалардың көпшілігі қалыпты өмір сүреді.
  • IV тип сирек кездеседі және жиі жұмсақ болады. Әдетте бұл 21 жастан кейін симптомдар тудырады. Симптомдарға аяғы бұлшықеттің әлсіз және орташа әлсіздігі, тремор және тыныс алудың жеңіл проблемалары жатады. Уақыт өте келе симптомдар баяулайды. Осы типтегі СМА-мен ауыратын адамдар қалыпты өмір сүреді.

Жұлынның бұлшықет атрофиясы (SMA) неден туындайды?

SMA типтерінің көпшілігі SMN1 генінің өзгеруінен болады. Бұл ген моторлы нейрондардың денсаулығы және жұмыс істеуі үшін қажет ақуызды жасауға жауап береді. Бірақ SMN1 генінің бір бөлігі жетіспесе немесе қалыптан тыс болса, мотор нейрондары үшін ақуыз жеткіліксіз. Бұл қозғалтқыш нейрондарының өлуіне әкеледі.


Көптеген адамдарда SM1 генінің екі данасы бар - әр ата-анадан бір. Әдетте SMA екі данада да ген өзгерген кезде болады. Егер тек бір дананың өзгеруі болса, онда ешқандай белгілер болмайды. Бірақ бұл ген ата-анадан балаға берілуі мүмкін.

Кейбір сирек кездесетін SMA түрлері басқа гендердің өзгеруіне байланысты болуы мүмкін.

Омыртқаның бұлшықет атрофиясы (SMA) қалай анықталады?

Сіздің дәрігеріңіз SMA диагностикасы үшін көптеген құралдарды қолдануы мүмкін:

  • Физикалық емтихан
  • Анамнез, оның ішінде отбасылық тарих туралы сұрау
  • SMA тудыратын гендердің өзгеруін тексеру үшін генетикалық тестілеу
  • Электромиография және жүйке өткізгіштік зерттеулері және бұлшықет биопсиясы жасалуы мүмкін, әсіресе ген өзгермеген болса

Отбасылық SMA тарихы бар ата-аналар пренатальды тестілеуді өткізіп, баласында SMN1 генінің өзгерген-өзгермегенін тексергісі келуі мүмкін. Тестілеу үшін үлгіні алу үшін амниоцентез немесе кейбір жағдайларда хорионикалық вилли сынамасы қолданылады (CVS).


Кейбір мемлекеттерде СМА-ға генетикалық тестілеу жаңа туған нәрестелерді скринингтік тексерулердің бөлігі болып табылады.

Жұлынның бұлшықет атрофиясын (SMA) емдеудің қандай түрлері бар?

SMA-ны емдеу мүмкіндігі жоқ. Емдеу симптомдарды басқаруға және асқынулардың алдын алуға көмектеседі. Олар қамтуы мүмкін

  • Денеге моторлы нейрондарға қажет ақуыздарды көбірек жасауға көмектесетін дәрілер
  • 2 жасқа дейінгі балаларға арналған гендік терапия
  • Физикалық, кәсіптік және оңалту терапиясы дене бітімін және буындардың қозғалғыштығын жақсартуға көмектеседі. Бұл терапия сонымен қатар қан ағымын жақсартып, бұлшықет әлсіздігі мен атрофияны баяулатуы мүмкін. Кейбір адамдар сөйлеу, шайнау және жұтылу кезінде қиындықтарға байланысты терапияға мұқтаж болуы мүмкін.
  • Адамдарға тәуелді болмауға көмектесетін тіреуіштер немесе тіреуіштер, ортопедиялар, сөйлеу синтезаторлары және мүгедектер арбалары сияқты көмекші құрылғылар
  • Жақсы тамақтану және салмақ пен күшті сақтауға көмектесетін теңдестірілген тамақтану. Кейбір адамдарға қажет тамақтану үшін тамақтандыру түтігі қажет болуы мүмкін.
  • Мойында, тамақта және кеудеде бұлшықет әлсіздігі бар адамдарға тыныс алуды қолдау. Қолдау күндізгі тыныс алуға көмектесетін және түнде ұйқының бұзылуын болдырмайтын құралдарды қамтуы мүмкін. Кейбіреулерге тыныс алу аппаратында болу қажет болуы мүмкін.

NIH: Ұлттық жүйке аурулары және инсульт институты


Оқырмандарды Таңдау

Жамбас ағзаларының синдромы

Жамбас ағзаларының синдромы

Жамбас мүшелерінің тоқырау синдромы (ПСЖ) - жамбас аймағында іштің астынан варикозды тамырлар пайда болған кезде пайда болатын созылмалы жағдай. Варикозды тамырлар - бұл тамырдың нашар жұмысының салда...
Жүктілік кезінде жержаңғақ жеуге қауіпсіз бе?

Жүктілік кезінде жержаңғақ жеуге қауіпсіз бе?

Жержаңғақ аллергиясы өсуде және олар елеулі реакцияларды, соның ішінде анафилаксияны тудыруы мүмкін. Егер сіз нәресте күтетін болсаңыз, балаңызға осы аллергияны дамыту қаупін азайту үшін не істей алат...