Транстриретин амилоидты кардиомиопатия (ATTR-CM): белгілері, емі және т.б.

Мазмұны

• ATTR-CM қандай белгілері бар?
• ATTR-CM неден туындайды?
• Тұқымдық (отбасылық) ATTR
• Жабайы типтегі ATTR
• ATTR-CM диагнозы қалай қойылады?
• ATTR-CM қалай өңделеді?
• Тәуекел факторлары қандай?
• Егер сізде ATTR-CM болса, болжам қандай?
• Төменгі жол

Транстриретин амилоидозы (ATTR) - бұл сіздің жүрегіңізге, сонымен қатар жүйкелеріңізге және басқа органдарыңызға амилоид деп аталатын ақуыздың түсуі. Бұл транстриретин амилоидты кардиомиопатия (ATTR-CM) деп аталатын жүрек ауруына әкелуі мүмкін.

Транстриретин - егер сізде ATTR-CM болса, жүрегіңізге жиналатын амилоидты ақуыздың ерекше түрі. Әдетте ол бүкіл денеде А дәрумені мен қалқанша безінің гормонын алып жүреді.

Транстриретин амилоидозының екі түрі бар: жабайы түрі және тұқым қуалаушылық.

Жабайы типтегі ATTR (қартайған амилоидоз деп те аталады) генетикалық мутацияның әсерінен болмайды. Тұндырылған ақуыз оның мутацияланбаған түрінде болады.

Тұқым қуалайтын ATTR-де ақуыз дұрыс емес түзілген (қатпарланған). Содан кейін ол бір-біріне жабысып, сіздің денеңіздің тіндеріне түсіп кету ықтималдығы жоғары.

ATTR-CM қандай белгілері бар?

Сіздің жүрегіңіздің сол жақ қарыншасы сіздің денеңіз арқылы қан айдайды. ATTR-CM жүректің осы камерасының қабырғаларына әсер етуі мүмкін.

Амилоидты шөгінділер қабырғаларды қатайтады, сондықтан олар босаңсыта немесе қысыла алмайды.

Демек, сіздің жүрегіңіз қанды тиімді түрде толтыра алмайды (диастолалық функцияны төмендетеді) немесе ағзаңыз арқылы қанды айдай алмайды (систолалық функция төмендейді). Бұл жүрек жеткіліксіздігінің бір түрі болып табылатын рестриктивті кардиомиопатия деп аталады.

Жүрек жеткіліксіздігінің осы белгілеріне мыналар жатады:

• ентігу (ентігу), әсіресе жатқанда немесе күш түскенде
• аяғыңыздың ісінуі (перифериялық ісіну)
• кеудедегі ауырсыну
• тұрақты емес импульс (аритмия)
• жүрек қағуы
• шаршау
• бауыр мен көкбауырдың ұлғаюы (гепатоспленомегалия)
• ішіңіздегі сұйықтық (асцит)
• нашар тәбет
• жеңілдік, әсіресе тұрған кезде
• естен тану (синкоп)

Кейде пайда болатын ерекше симптом - бұл жоғары қан қысымы, баяу жақсарады. Бұл жүрегіңіздің жұмыс қабілеттілігі төмендеген сайын қан қысымын жоғарылату үшін қатты айдай алмайтындықтан болады.

Дененің басқа бөліктерінде жүрегіңізден басқа амилоидты шөгінділерден туындаған басқа белгілерге мыналар жатады:

• карпальды туннель синдромы
• қолдарыңыз бен аяқтарыңызда жану және жансыздану (перифериялық невропатия)
• жұлын стенозынан болатын арқадағы ауырсыну

Егер сізде кеуде қуысы ауырса, дереу 911 нөміріне қоңырау шалыңыз.

Егер сізде келесі белгілер пайда болса, дереу медициналық көмекке жүгініңіз:

• ентігудің жоғарылауы
• аяқтың қатты ісінуі немесе салмақтың тез өсуі
• жылдам немесе тұрақты емес жүрек соғысы
• үзілістер немесе баяу жүрек соғысы
• айналуы
• есінен тану

ATTR-CM неден туындайды?

ATTR екі түрі бар және әрқайсысының өзіндік себебі бар.

Тұқымдық (отбасылық) ATTR

Бұл типте транстриретин генетикалық мутацияға байланысты қате жүреді. Ата-анадан балаға ген арқылы берілуі мүмкін.

Симптомдар әдетте 50 жастан басталады, бірақ олар 20 жастан басталуы мүмкін.

Жабайы типтегі ATTR

Протеиндердің қате бөлінуі - бұл жиі кездесетін құбылыс. Сіздің денеңізде бұл ақуыздарды проблема туғызбай тұрып алып тастайтын механизмдер бар.

Жасы ұлғайған сайын, бұл механизмдер тиімділігі төмендейді, ал қатпарланған ақуыздар шоғырланып, шөгінділер түзуі мүмкін. Бұл жабайы типтегі ATTR-де болады.

Жабайы типтегі ATTR генетикалық мутация емес, сондықтан оны гендер арқылы беру мүмкін емес.

Симптомдар әдетте 60-70 жастан басталады.

ATTR-CM диагнозы қалай қойылады?

Диагноз қою қиын болуы мүмкін, себебі белгілер жүрек жеткіліксіздігінің басқа түрлерімен бірдей. Диагностика үшін әдетте қолданылатын тестілерге мыналар жатады:

• жүрек қабырғаларының шөгінділерден қалыңдығын анықтайтын электрокардиограмма (әдетте электрлік кернеу аз)
• қалың қабырға іздеу және жүректің жұмысын бағалау және қалыптан тыс босаңсу режимін немесе жүректегі қысымның жоғарылау белгілерін іздеу үшін эхокардиограмма
• жүрек қабырғасында амилоидты іздеу үшін жүрек МРТ
• микроскоппен амилоидты шөгінділерді іздеу үшін жүрек бұлшықетінің биопсиясы
• тұқым қуалайтын ATTR іздейтін генетикалық зерттеулер

ATTR-CM қалай өңделеді?

Транстиретин негізінен сіздің бауырыңыздан шығарылады. Осы себепті тұқым қуалайтын ATTR-CM мүмкіндігінше бауыр трансплантациясымен емделеді. Жағдай анықталған кезде жүрек көбінесе қайтымсыз зақымдалатындықтан, жүрек трансплантациясы әдетте бір уақытта жасалады.

2019 жылы ATTR_CM емдеуге арналған екі дәрі мақұлданды: тафамидис меглумин (Vyndaqel) және тафамидис (Vyndamax) капсулалары.

Кардиомиопатияның кейбір белгілерін артық сұйықтықты кетіру үшін диуретиктермен емдеуге болады.

Жүрек жеткіліксіздігін емдеу үшін қолданылатын басқа дәрілер, мысалы, бета-адреноблокаторлар және дигоксин (Ланоксин), бұл жағдайда зиянды болуы мүмкін және оларды үнемі қолдануға болмайды.

Тәуекел факторлары қандай?

Тұқым қуалайтын ATTR-CM үшін қауіп факторларына мыналар жатады:

• жағдайдың отбасылық тарихы
• ер жынысы
• жасы 50-ден асады
• Африкадан шыққан

Жабайы типтегі ATTR-CM үшін қауіп факторларына мыналар жатады:

• 65 жастан асқан
• ер жынысы

Егер сізде ATTR-CM болса, болжам қандай?

Бауыр мен жүрек трансплантациясынсыз ATTR-CM уақыт өте келе нашарлай түседі. Орташа алғанда, ATTR-CM бар адамдар диагноздан кейін өмір сүреді.

Бұл жағдай сіздің өмір сапаңызға әсер етуі мүмкін, бірақ дәрі-дәрмектермен симптомдарды емдеу айтарлықтай көмектесе алады.

Төменгі жол

ATTR-CM генетикалық мутацияның әсерінен болады немесе жасқа байланысты. Бұл жүрек жеткіліксіздігінің белгілеріне әкеледі.

Диагностика қиын, себебі жүрек жеткіліксіздігінің басқа түрлеріне ұқсастығы бар. Уақыт өте келе ол нашарлай түседі, бірақ бауыр мен жүрек трансплантациясы және симптомдарды бақылауға көмектесетін дәрі-дәрмектермен емделуге болады.

Егер сізде бұрын көрсетілген ATTR-CM белгілері байқалса, дәрігерге хабарласыңыз.