Беквит-Видеманн синдромы тудырған өзгерістерді қалай емдеуге болады

Мазмұны

• Беквит-Видеманн синдромының диагностикасы

Дененің немесе органдардың кейбір бөліктерінің көбеюін тудыратын сирек кездесетін туа біткен ауру болып табылатын Беквит-Видеманн синдромын емдеу аурудың әсерінен болатын өзгерістерге байланысты өзгеріп отырады, сондықтан емдеуді бірнеше денсаулық сақтау мамандарының командасы басшылыққа алады. құрамына педиатр, кардиолог, стоматолог және бірнеше хирург кіруі мүмкін.

Осылайша, Беквит-Видеманн синдромы туындаған белгілер мен ақауларға байланысты емдеудің негізгі түрлері:

• Қандағы қант деңгейінің төмендеуі: глюкозамен сарысудың инъекциясы тікелей тамырға енгізіледі және қанттың жетіспеушілігінен неврологиялық өзгерістерге жол бермейді;
• Кіндік немесе шапты грыжалар: емдеу әдетте қажет емес, өйткені грыжалардың көпшілігі өмірдің бірінші жылында жоғалады, алайда, егер грыжа мөлшері ұлғая берсе немесе 3 жасқа дейін жоғалып кетпесе, хирургиялық араласу қажет болуы мүмкін;
• Өте үлкен тіл: тілдің мөлшерін түзету үшін хирургиялық араласуды қолдануға болады, алайда оны тек 2 жастан кейін жасау керек. Осы жасқа дейін сіз балаңыздың тамақтануын жеңілдету үшін бірнеше силикон емізіктерін пайдалана аласыз;
• Жүрек немесе асқазан-ішек жолдарының проблемалары: дәрі-дәрмектер проблеманың әр түрін емдеу үшін қолданылады және оны өмір бойы қабылдау керек. Ең ауыр жағдайларда дәрігер, мысалы, жүректегі елеулі өзгерістерді қалпына келтіру үшін хирургиялық араласуды ұсынуы мүмкін.

Сонымен қатар, Беквит-Видеманн синдромымен туылған нәрестелерде қатерлі ісік аурулары жиі кездеседі, сондықтан ісіктің өсуі анықталса, сонымен қатар ісік жасушаларын жою үшін хирургиялық араласу қажет немесе химиотерапия немесе сәулелік терапия сияқты басқа емдеу әдісі қажет.

Алайда, емдеуден кейін Беквит-Видеманн синдромымен ауыратын сәбилердің көпшілігі толығымен қалыпты дамиды, ересек жасында қиындықтар болмайды.

Беквит-Видеманн синдромының диагностикасы

Беквит-Видеманн синдромын диагностикалауды нәресте туылғаннан кейінгі ақауларды байқау арқылы немесе мысалы, іштің ультрадыбыстық зерттеуі сияқты диагностикалық зерттеулер арқылы ғана қоюға болады.

Сонымен қатар, диагнозды растау үшін дәрігер генетикалық зерттеу жүргізу үшін қан анализін тағайындай алады және 11-хромосомада өзгерістердің бар-жоқтығын бағалай алады, өйткені бұл синдромның бастауында тұрған генетикалық проблема.

Беквит-Видеманн синдромы ата-анадан балаларға өтуі мүмкін, сондықтан кез-келген ата-ана ауруды сәби кезінде бастан кешірген болса, жүктілікке дейін генетикалық кеңес беру ұсынылады.