Неліктен мен сүт безі қатерлі ісігіне генетикалық тест тапсырдым

Мазмұны

• үшін шолу

«Сіздің нәтижелеріңіз дайын».

Жағымсыз сөздерге қарамастан, жақсы жобаланған электрондық пошта көңілді көрінеді. Маңызды емес.

Мен BRCA1 немесе BRAC2 гендік мутациясының тасымалдаушысы екенімді айтайын деп жатырмын, бұл менің сүт безі мен аналық бездің қатерлі ісігінің даму қаупін тудырады. Мен бір күні бетке қос мастэктомияның алдын алу мүмкіндігін қарастыруым керек пе екенін айтқым келеді. Шынында да, осы сәттен бастап менің денсаулығым туралы шешімдерім қандай болатынын айтып береді.

Бұл сүт безінің қатерлі ісігімен бірінші рет кездесуім емес. Менде аурудың отбасылық тарихы бар, сондықтан хабардарлық пен білім менің ересек өмірімнің маңызды бөлігі болды. (Міне, бұл сіздің сүт безі қатерлі ісігінің қаупін төмендету үшін шынымен де жұмыс істейді.) Дегенмен, сүт безі обыры туралы айлық ай сайын қазан айына жақындағанда мен әдетте қызғылт ленталар мен 5K жинау шегіне жеттім. BRCA гендерін тексеру технологиясына келсек? Мен оның бар екенін білдім, бірақ бұл туралы не істеу керектігін білмедім.

Содан кейін мен 19 геннің (соның ішінде BRCA1 және BRCA2) мутациясына сілекей үлгісін тексеретін Color Genomics генетикалық тестілеу компаниясы туралы естідім. Бұл өте оңай нұсқа болды, мен бұл мәселені болдырмауды тоқтатып, денсаулығыма қатысты өкілетті шешімдер қабылдауға кірісетін уақыт екенін білдім. Мен денеме не кіретініне назар аударамын (оқыңыз: тек кейде екінші пицца тіліміне шашып жіберемін), сондықтан мен не болып жатқанына неге назар аудармаймын? ішінде менің денем?

Әрине, мен бұл туралы ойлайтын бірінші адам емеспін. Көптеген әйелдер мұндай қорқынышты скринингтен өтуге шешім қабылдауда. Ал Анджелина Джоли Питт екі жыл бұрын BRCA1 мутациясына оң сынақтан өтіп, профилактикалық қос мастэктомия жасау туралы шешімін көпшілік алдында талқылағанда, күңгірт тақырыпқа айтарлықтай жарық түсірді.

Әңгіме содан бері ғана жалғасын тапты. Орташа әйелде сүт безі қатерлі ісігінің даму қаупі 12% және өмір бойы аналық без обырына шалдығу мүмкіндігі бір-екі% құрайды. Бірақ BRCA1 генінің мутациясын алып жүрген әйелдер бір сәтте сүт безі обырына шалдығу мүмкіндігінің 81 пайызын және аналық бездің қатерлі ісігінің даму мүмкіндігінің 54 пайызын қарастырады.

«Соңғы бірнеше жылда шынымен өзгерген нәрселердің бірі - генетикалық секвенирлеу құны шынымен де күрт төмендеді», - дейді Color Genomics негізін қалаушы Осман Лараки. Бұрын қымбат қан анализі қазір құнының оннан бір бөлігіне жылдам түкіру сынағы болды. «Қымбат зертханалық шығындардан гөрі, бұғаттайтын негізгі фактор ақпаратты түсіну және өңдеу қабілетіне айналды», - дейді ол.

Бұл Түс өте жақсы нәрсе-біз тестілеудің дәлдігі мен нәтижесін түсіну үшін 99 пайыздан астам сөйлесеміз. Жоғары технологиялық компаниялардың инженерлерінің тізімінде (Google және Twitter сияқты), компания сіздің нәтижелеріңізді қорқытпайды және Seamless-те түскі асқа тапсырыс беру сияқты.

Түкіру жинағын онлайн режимінде сұрағаннан кейін ($249; getcolor.com) Түс үлгіні (негізінен, түкіретін пробирка) жіберу үшін қажет нәрсенің барлығын береді. Бүкіл процесс шамамен бес минутты алады, ал жинақ тіпті сіздің үлгіні зертханаға жіберу үшін алдын ала төленген қораппен бірге келеді. Сіздің ДНҚ тестілеу қондырғыларына транзит кезінде, Color сізден отбасыңыздың тарихы туралы бірнеше сұрақтарға жауап беруіңізді сұрайды, бұл ғалымдарға тұқым қуалаушылық сіздің генетикалық тәуекелге қалай әсер ететінін жақсы түсінуге көмектеседі. Қатерлі ісіктердің 10-15 пайызында тұқым қуалайтын компонент бар, яғни сіздің тәуекеліңіз сіздің отбасыңыздағы белгілі бір гендік мутациямен байланысты. Ларакидің айтуынша, түрлі түсті экрандардағы 19 ген үшін әр 100 адамнан бір -екеуі бір немесе бірнеше мутацияға оң нәтиже береді. (Сүт безі қатерлі ісігінің неліктен өршіп тұрғанын біліңіз.)

Біз бәрімізде генетикалық мутациялар бар-бұл бізді жеке тұлға етеді. Бірақ кейбір мутациялар денсаулыққа қауіп төндіретін қауіптерді білдіреді, олар сіз туралы білгіңіз келеді - шын мәнінде, барлық 19 гендік түсті сынақтар сүт безі мен аналық бездің қатерлі ісігінің қаупімен, сондай-ақ қатерлі ісіктің басқа түрлерімен және өмірге қауіп төндіретін аурулармен байланысты).

Ларакидің айтуынша, бәрі ақпаратпен қарулану. Егер сізде қауіпті мутация болса, сүт безінің қатерлі ісігінің ерте -кеш түсуі тірі қалу деңгейіне үлкен әсер етеді. Американдық қатерлі ісік қоғамының мәліметі бойынша, егер сіз оны бірінші кезеңде ұстасаңыз, 100 пайыз, ал IV кезеңге дейін ұстамасаңыз, тек 22 пайыз туралы айтып отырмыз. Бұл сіздің тәуекелдеріңізді алдын ала білудің маңызды артықшылығы.

Зертханада бірнеше аптадан кейін Color нәтижелерді мен алған электрондық поштаға жібереді. Пайдаланушыға ыңғайлы портал арқылы сіз қандай гендердің мутациясы бар екенін және бұл мутация сіздің денсаулығыңыз үшін нені білдіретінін көре аласыз. Әрбір сынақта генетикалық кеңесшімен кеңестер бар, ол сіздің нәтижелеріңізді көрсетеді және кез келген сұрақтарға жауап береді. Егер сіз сұрасаңыз, Түс сіздің нәтижелеріңізді дәрігерге жібереді, сондықтан сіз онымен бірге жоспар құра аласыз.

Ал мен болсам? Ақырында, «Нәтижелерді қарау» батырмасын басқан кезде, мен BRCA гендерінде немесе басқа жолмен қауіпті генетикалық мутациялардың жоқтығын біліп, таң қалдым. Үлкен дем алуды көрсетіңіз. Отбасылық тарихымды ескере отырып, мен қарама -қарсы жағдайға дайын болдым (сондықтан мен өз нәтижелерімді алғанға дейін тестілеуден өтетінімді достарыма немесе отбасыма айтпадым). Егер олар оң болса, мен шешімді талқыламас бұрын көбірек ақпарат алуға және дәрігермен жоспарлаудың ең жақсы жолы туралы сөйлесуге уақыт тапқым келді.

Бұл мен ешқашан сүт безі қатерлі ісігі туралы алаңдамаймын дегенді білдіре ме? Әрине жоқ. Көптеген әйелдер сияқты менде де аурудың даму қаупі 12 пайызды құрайды. Бұл сәл демаламын дегенді білдіре ме? Мүлдем. Сайып келгенде, менің жеке тәуекелім қаншалықты үлкен болса да, мен денсаулыққа қатысты ақылды шешімдер қабылдауға дайын болғым келеді және тестілеуден өткеннен кейін, мен мұны істеуге дайын екенімді сезінемін. (Американдық қатерлі ісік қоғамының сүт безі қатерлі ісігінің скринингтік нұсқаулығын жаңартуы туралы білетініңізге көз жеткізіңіз.)

үшін шолу