Дубин-Джонсон синдромы

Дубин-Джонсон синдромы (DJS) - бұл отбасылар арқылы берілетін ауру (тұқым қуалайтын). Мұндай жағдайда сіз өмір бойы сарғаюмен ауыруы мүмкін.

DJS - өте сирек кездесетін генетикалық ауру. Шартты мұрагер ету үшін бала ақаулы геннің көшірмесін екі ата-анасынан алуы керек.

Синдром ағзаның билирубинді бауыр арқылы өтке өтуіне кедергі келтіреді. Бауыр мен көкбауыр тозған қызыл қан жасушаларын бұзғанда билирубин түзіледі. Әдетте билирубин бауыр шығаратын өтке ауысады. Содан кейін ол өт өзектеріне, өт қабынан өтіп, ас қорыту жүйесіне түседі.

Билирубинді өт жолына дұрыс жеткізбегенде, ол қанға жиналады. Бұл терінің және көз ақтарының сарғаюына әкеледі. Бұл сарғаю деп аталады. Билирубиннің өте жоғары деңгейі миға және басқа органдарға зиянын тигізуі мүмкін.

DJS бар адамдар өмір бойы жұмсақ сарғаюға ұшырайды, оны одан әрі күшейтуі мүмкін:

• Алкоголь
• Босануға қарсы дәрі
• Бауырға әсер ететін қоршаған орта факторлары
• Инфекция
• Жүктілік

Ересек жасқа дейін немесе ересек жасқа дейін пайда болмауы мүмкін жеңіл сарғаю көбінесе DJS-тің жалғыз симптомы болып табылады.

Бұл синдромды диагностикалауға келесі зерттеулер көмектеседі:

• Бауыр биопсиясы
• Бауыр ферменттерінің деңгейі (қан анализі)
• Сарысулық билирубин
• Зәрдегі копропорфирин деңгейлері, соның ішінде I деңгейдегі копропорфирин

Ешқандай нақты емдеу қажет емес.

Перспектива өте жағымды. DJS әдетте адамның өмірін қысқартпайды.

Асқынулар әдеттен тыс, бірақ келесілерді қамтуы мүмкін:

• Іш ауруы
• Ауыр сарғаю

Егер келесі жағдайлар орын алса, дәрігерге қоңырау шалыңыз:

• Сарғаю өте ауыр
• Сарғаю уақыт өте келе күшейе түседі
• Сізде іштің ауыруы немесе басқа белгілер бар (бұл басқа аурудың сарғаюды тудыратын белгісі болуы мүмкін)

Егер сізде DJS отбасылық тарихы болса, балалы болуды жоспарласаңыз, генетикалық кеңес пайдалы болуы мүмкін.

• Асқорыту жүйесінің мүшелері

Korenblat KM, Berk PD. Науқасқа сарғаюмен немесе аномалиялық бауыр анализімен жүгіну. Голдман Л, Шафер А.И., редакция. Голдман-Сесил медицинасы. 26-шы басылым Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевье; 2020: 138 тарау.

Лидофский С.Д. Сарғаю. Фельдман М, Фридман Л.С., Брандт Л.Ж., редакция. Sleisenger және Fordtran асқазан-ішек және бауыр аурулары. 11-ші басылым Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевье; 2021: 21 тарау.

Roy-Chowdhury J, Roy-Chowdhury N. Билирубин метаболизмі және оның бұзылуы. In: Sanyal AJ, Terrault N, редакциялары. Заким және Бойердің гепатологиясы: бауыр аурулары туралы оқулық. 7-ші басылым Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевье; 2018: 58-тарау.