Барттер синдромы

Барттер синдромы - бүйрекке әсер ететін сирек кездесетін жағдайлар тобы.

Барттер синдромымен байланысты бес гендік ақаулар бар. Жағдай туылған кезде туа біткен (туа біткен).

Бұл жағдай бүйректің натрийді қайта сіңіру қабілетінің ақауынан туындайды. Барттер синдромынан зардап шеккен адамдар зәр арқылы натрийді көп жоғалтады. Бұл альдостерон гормонының деңгейінің көтерілуіне әкеліп соғады және бүйрек организмнен калийді тым көп шығарады. Бұл калийді ысыраптау деп аталады.

Сондай-ақ, бұл жағдай қандағы гипокалемиялық алкалоз деп аталатын қышқылдың қалыптан тыс тепе-теңдігіне әкеледі, бұл зәрде кальцийдің көп мөлшерін тудырады.

Бұл ауру әдетте балалық шақта пайда болады. Симптомдарға мыналар жатады:

• Іш қату
• Салмақ қосудың коэффициенті басқа жастағы және жыныстағы балалармен салыстырғанда едәуір төмен (өсудің нашарлауы)
• Әдеттегіден жиі зәр шығару қажет (зәр шығару жиілігі)
• Төмен қан қысымы
• Бүйрек тастары
• Бұлшықеттің қысылуы және әлсіздік

Барттер синдромы әдетте қан анализі қандағы калийдің төмен деңгейін анықтаған кезде күдіктенеді. Бүйрек ауруларының басқа түрлерінен айырмашылығы, бұл жағдай жоғары қан қысымын тудырмайды. Қан қысымының төмендеу үрдісі байқалады. Зертханалық зерттеулер мыналарды көрсетуі мүмкін:

• Зәрде калий, кальций және хлоридтің көп мөлшері
• Қандағы гормондардың, ренин мен альдостеронның жоғары деңгейі
• Төмен қан хлориді
• Метаболикалық алкалоз

Осындай белгілер мен белгілер диуретиктерді (су таблеткаларын) немесе іш жүргізетін дәрілерді тым көп қабылдаған адамдарда да болуы мүмкін. Басқа себептерді болдырмау үшін зәр анализін жасауға болады.

Бүйректің ультрадыбыстық зерттеуі жасалуы мүмкін.

Барттер синдромы калийге бай тағамдарды қабылдау немесе калий қоспаларын қабылдау арқылы емделеді.

Көптеген адамдар тұз және магний қоспаларына мұқтаж.Бүйректің калийден арылту қабілетін тежейтін дәрі қажет болуы мүмкін. Стероидты емес қабынуға қарсы препараттардың (NSAID) жоғары дозаларын қолдануға болады.

Өсімінің ауыр жеткіліксіздігі бар нәрестелер емдеу кезінде қалыпты өсуі мүмкін. Уақыт өте келе, кейбір науқастарда бүйрек жеткіліксіздігі пайда болады.

Егер сіздің балаңыз:

• Бұлшықет спазмы бар
• Жақсы өсіп жатқан жоқ
• Жиі зәр шығару

Калийдің ысырап болуы; Тұзды ысыраптайтын нефропатия

• Альдостерон деңгейіне тест

Диксон Б.П. Құбырлы тасымалдаудың мұрагерлік ауытқулары: Бартер синдромы. In: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, редакциялары. Нельсон Педиатрия оқулығы. 21-ші басылым Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевье; 2020: 549.1 тарау

Guay-Woodford LM. Тұқым қуалайтын нефропатиялар және зәр шығару жолдарының дамуындағы ауытқулар. Голдман Л, Шафер А.И., редакция. Голдман-Сесил медицинасы. 26-шы басылым Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевье; 2020: 119 тарау.

DB тауы. Калий балансының бұзылуы. In: Yu ASL, Chertow GM, Luyckx VA, Marsden PA, Skorecki K, Taal MW, редакциялары. Бреннер және ректордың бүйрегі. 11-ші басылым Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевье; 2020: 17-тарау.