Фруктозаның тұқым қуалайтын төзімсіздігі

Фруктозаның тұқым қуалайтын төзімсіздігі - бұл адамда фруктозаны ыдырату үшін қажетті ақуыз жетіспейтін бұзылыс. Фруктоза - организмде табиғи түрде кездесетін жеміс-жидек қант. Техногендік фруктоза көптеген тағамдарда, соның ішінде балалар тағамдары мен сусындарда тәттілендіргіш ретінде қолданылады.

Бұл жағдай ағзада альдолаза В деп аталатын фермент жоғалған кезде пайда болады. Бұл зат фруктозаны ыдырату үшін қажет.

Егер бұл затсыз адам фруктозаны немесе сахарозаны (қамыс немесе қызылша қант, ас қант) жесе, ағзада күрделі химиялық өзгерістер пайда болады. Дене қанттың (гликогеннің) сақталған түрін глюкозаға өзгерте алмайды. Нәтижесінде қандағы қант түсіп, бауырда қауіпті заттар жиналады.

Фруктозаның тұқым қуалайтын төзімсіздігі тұқым қуалайды, демек ол отбасылар арқылы берілуі мүмкін. Егер ата-аналардың екеуі де альдолаза В генінің жұмыс істемейтін көшірмесін алып жүрсе, олардың әрқайсысының 25% (4-тен 1) әсер ету мүмкіндігі бар.

Белгілері нәресте тамақтануды немесе қоспаны жей бастағаннан кейін байқалады.

Фруктозаның төзімсіздігінің алғашқы белгілері галактоземияға ұқсас (галактозаның қантты қолдана алмауы). Кейінірек симптомдар көбірек бауыр ауруларына қатысты.

Симптомдарға мыналар кіруі мүмкін:

• Толғақ
• Шамадан тыс ұйқылық
• Тітіркену
• Сары тері немесе көздің ақтығы (сарғаю)
• Нәрестедей нашар тамақтану және өсу, өркендеу мүмкін емес
• Құрамында фруктоза немесе сахароза бар жемістер мен басқа тағамдарды қабылдағаннан кейінгі мәселелер
• Құсу

Физикалық тексеру мыналарды көрсетуі мүмкін:

• Бауыр мен көкбауыр ұлғайған
• Сарғаю

Диагнозды растайтын тестілерге мыналар жатады:

• Қанның ұюына тесттер
• Қандағы қантты талдау
• Ферменттерді зерттеу
• Генетикалық тестілеу
• Бүйрек функциясының сынақтары
• Бауыр функциясының сынақтары
• Бауыр биопсиясы
• Зәр қышқылының қан анализі
• Зәрді талдау

Қандағы қант аз болады, әсіресе фруктоза немесе сахароза алғаннан кейін. Зәр қышқылының деңгейі жоғары болады.

Фруктоза мен сахарозаны диетадан шығару көптеген адамдар үшін тиімді ем болып табылады. Асқынуларды емдеуге болады. Мысалы, кейбір адамдар қандағы зәр қышқылының деңгейін төмендету және подаграға шалдығу қаупін азайту үшін дәрі іше алады.

Фруктозаның тұқым қуалайтын төзімсіздігі жеңіл немесе ауыр болуы мүмкін.

Фруктоза мен сахарозадан аулақ болу мұндай ауруға шалдыққан балалардың көпшілігіне көмектеседі. Болжам көп жағдайда жақсы болады.

Аурудың ауыр түрімен ауыратын бірнеше баланың бауырдың ауыр аурулары пайда болады. Тіпті фруктоза мен сахарозаны диетадан шығару да бұл балаларда бауырдың ауыр ауруларын болдырмауы мүмкін.

Адам қаншалықты жақсы жұмыс істейтініне байланысты:

• Диагноз қаншалықты тез қойылады
• Фруктоза мен сахарозаны диетадан қанша уақытта алып тастауға болады
• Фермент ағзада қаншалықты жақсы жұмыс істейді

Бұл асқынулар пайда болуы мүмкін:

• Құрамында фруктозасы бар тағамдардың әсеріне байланысты оларды болдырмау
• Қан кету
• Подагра
• Құрамында фруктоза немесе сахароза бар тағамдарды жеудің ауруы
• Бауыр жеткіліксіздігі
• Қандағы қант деңгейі төмен (гипогликемия)
• Ұстама
• Өлім

Егер сіздің балаңызда тамақтану басталғаннан кейін осы жағдайдың белгілері пайда болса, дәрігерге қоңырау шалыңыз. Егер сіздің балаңызда осындай жағдай болса, сарапшылар биохимиялық генетика немесе метаболизммен айналысатын дәрігерге баруды ұсынады.

Бала туғысы келетін отбасылық анамнезінде фруктозаның төзімсіздігі бар ерлі-зайыптылар генетикалық кеңес беруді қарастыра алады.

Фруктоза мен сахарозаны қабылдауды азайту арқылы аурудың зиянды әсерін болдырмауға болады.

Фруктоземия; Фруктозаның төзімсіздігі; Фруктоза альдолаза В-жетіспеушілігі; Фруктоза-1, 6-бисфосфат альдолаза тапшылығы

Bonnardeaux A, Бичет DG. Бүйрек түтікшесінің тұқым қуалайтын бұзылыстары. In: Skorecki K, Chertow GM, Marsden PA, Taal MW, Yu ASL, редакциялары. Бреннер және ректордың бүйрегі. 10-шы басылым Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевье; 2016: 45 тарау.

Кишнани PS, Чен Y-T. Көмірсулар алмасуындағы ақаулар. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Schor NF, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Нельсон Педиатрия оқулығы. 21-ші басылым Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевье; 2020: 105-тарау.

Nadkarni P, Weinstock RS. Көмірсулар. In: McPherson RA, Pincus MR, редакция. Генридің клиникалық диагностикасы және зертханалық әдістермен басқару. 23-ші басылым Сент-Луис, MO: Elsevier; 2017: 16-тарау.

Шейнман С.Ж. Генетикалық негізделген бүйрек тасымалының бұзылуы. Гилберт С.Ж., Вайнер Д.Е., редакция. Ұлттық бүйрек қорының бүйрек ауруы туралы праймері. 7-ші басылым Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевье; 2018: 38-тарау.