Эпизодтық атаксия дегеніміз не?

Мазмұны

• Шолу
• 1 типті эпизодтық атаксия
• Эпизодтық атаксия 2 тип
• Эпизодтық атаксияның басқа түрлері
• Эпизодтық атаксияның белгілері
• Эпизодтық атаксияны емдеу
• Перспектива

Шолу

Эпизодтық атаксия (ЕА) - бұл қозғалысты нашарлататын неврологиялық жағдай. Бұл сирек кездеседі, бұл халықтың 0,001 пайызынан аспайды. EA бар адамдар бірнеше секундтан бірнеше сағатқа созылуы мүмкін нашар үйлестіру және / немесе тепе-теңдік (атаксия) эпизодтарын бастан кешіреді.

ЭА-ның кем дегенде сегіз түрі танылған. Барлығы тұқым қуалайды, дегенмен әр түрлі генетикалық себептермен, пайда болу жасымен және белгілермен байланысты. 1 және 2 типтері ең кең таралған.

EA түрлері, белгілері және емі туралы көбірек білу үшін оқыңыз.

1 типті эпизодтық атаксия

Эпизодтық атаксияның 1 типті белгілері (EA1) әдетте ерте балалық шақта пайда болады. EA1 бар балада бірнеше секундтан бірнеше минутқа дейін созылатын атаксия ұстамалары болады. Бұл эпизодтар күніне 30 рет болуы мүмкін. Оларды қоршаған орта факторлары тудыруы мүмкін:

• шаршау
• кофеин
• эмоционалды немесе физикалық стресс

EA1 кезінде миокимия (бұлшықет тітіркенуі) атаксия эпизодтары арасында немесе пайда болу үрдісіне ие. EA1 бар адамдар сонымен қатар эпизодтар кезінде сөйлеу қиындықтары, еріксіз қимылдар, діріл немесе бұлшықет әлсіздігі туралы хабарлады.

EA1-мен ауыратын адамдарда бұлшықеттердің қатаюы және бастың, қолдың немесе аяқтың бұлшық еттері пайда болады. EA1 бар кейбір адамдарда эпилепсия бар.

EA1 мидағы калий каналы үшін қажетті бірқатар ақуыздарды жасау нұсқауларын орындайтын KCNA1 генінің мутациясынан туындайды. Калий каналдары жүйке жасушаларының электр сигналдарын түзуіне және жіберуіне көмектеседі. Генетикалық мутация пайда болған кезде, бұл сигналдар бұзылып, атаксияға және басқа белгілерге әкелуі мүмкін.

Бұл мутация ата-анадан балаға беріледі. Бұл автозомдық-доминантты, яғни егер ата-ананың бірінде KCNA1 мутациясы болса, әр баланың оны алуға 50 пайыз мүмкіндігі бар.

Эпизодтық атаксия 2 тип

2 типті эпизодтық атаксия (EA2) әдетте балалық шақта немесе ересек жаста пайда болады. Соңғы сағатта болатын атаксия эпизодтарымен сипатталады. Алайда, бұл эпизодтар EA1-ге қарағанда сирек кездеседі, жылына бір-екіден аптасына 3-4-ке дейін. ЭА басқа түрлері сияқты эпизодтарды сыртқы факторлар тудыруы мүмкін, мысалы:

• стресс
• кофеин
• алкоголь
• дәрі-дәрмек
• безгек
• физикалық күш

EA2 бар адамдар қосымша эпизодтық белгілерді сезінуі мүмкін, мысалы:

• сөйлеу қиындықтары
• екі жақты көру
• құлаққа қоңырау

Басқа хабарланған белгілерге бұлшықет треморы және уақытша паралич жатады. Эпизодтар арасында көздің қайталанатын қозғалыстары (нистагм) пайда болуы мүмкін. EA2 бар адамдар арасында, сонымен қатар, мигреннің бас ауруы сезіледі.

EA1 сияқты, EA2 де ата-анадан балаға өтетін аутосомды-доминантты генетикалық мутациядан туындайды. Бұл жағдайда зардап шеккен ген - кальций каналын басқаратын CACNA1A.

Дәл осы мутация басқа жағдайлармен байланысты, соның ішінде таныс типті гемиплегиялық мигрень 1 типі (FHM1), прогрессивті атаксия және спиноцеребелярлық атаксия 6 типі (SCA6).

Эпизодтық атаксияның басқа түрлері

EA басқа түрлері өте сирек кездеседі. Біздің білуімізше, бірнеше отбасылық топтарда тек 1 және 2 типтері анықталған. Нәтижесінде, басқалары туралы аз мәлімет бар. Келесі ақпарат жалғыз отбасылардағы есептерге негізделген.

• 3 типті эпизодтық атаксия (EA3). EA3 айналуы, құлақтың шуылы және мигреннің бас ауруларымен байланысты. Эпизодтар бірнеше минутқа созылады.
• 4 типті эпизодтық атаксия (EA4). Бұл тип Солтүстік Каролинадан келген екі отбасы мүшелерінде анықталды және кеш басталған вертигомен байланысты. EA4 шабуылдары әдетте бірнеше сағатқа созылады.
• 5 типті эпизодтық атаксия (EA5). EA5 белгілері EA2-ге ұқсас көрінеді. Алайда, бұл бірдей генетикалық мутациядан туындаған жоқ.
• 6 типті эпизодтық атаксия (EA6). EA6 диагнозы жалғыз балаға диагноз қойылды, сонымен қатар бір жағынан ұстамалар мен уақытша параличтер байқалды.
• 7 типті эпизодтық атаксия (EA7). EA7 төрт ұрпақтың ішінде бір отбасының жеті мүшесінде тіркелген. EA2 сияқты, баланың немесе жасөспірімдердің басталуы және шабуылдар соңғы сағаттарда болды.
• 8 типті эпизодтық атаксия (EA8). EA8 ирландиялық отбасының үш буыннан 13 мүшесінің арасында анықталды. Атаксия алғаш рет адамдар жүруді үйренген кезде пайда болды. Басқа белгілерге серуендеу кезіндегі тұрақсыздық, сөйлеу тілінің нашарлауы және әлсіздік кірді.

Эпизодтық атаксияның белгілері

АА белгілері бірнеше секунд, минут немесе сағатқа созылуы мүмкін эпизодтарда пайда болады. Олар жылына бір рет немесе күніне бірнеше рет болуы мүмкін.

ЭА барлық түрлерінде эпизодтар тепе-теңдік пен үйлестірудің бұзылуымен сипатталады (атаксия). Әйтпесе, EA әртүрлі белгілермен байланысты, олар әр отбасында екінші отбасында өзгеріп отырады. Симптомдар бір отбасы мүшелері арасында да өзгеруі мүмкін.

Мүмкін болатын басқа белгілерге мыналар жатады:

• бұлыңғыр немесе екі жақты көру
• айналуы
• еріксіз қимылдар
• мигреннің бас ауруы
• бұлшықеттің тартылуы (миокимия)
• бұлшықет спазмы (миотония)
• бұлшықет құрысуы
• бұлшықет әлсіздігі
• жүрек айну және құсу
• көздің қайталанатын қимылдары (нистагм)
• құлақтағы шу (құлақтың шуылы)
• ұстамалар
• дұрыс емес сөйлеу (дизартрия)
• бір жағынан уақытша паралич (гемиплегия)
• діріл
• бас айналу

Кейде EA эпизодтары сыртқы факторлардың әсерінен болады. Кейбір белгілі EA триггерлеріне мыналар жатады:

• алкоголь
• кофеин
• диета
• шаршау
• гормондық өзгерістер
• ауру, әсіресе безгегімен
• дәрі-дәрмек
• физикалық белсенділік
• стресс

Осы триггерлердің EA-ны қалай белсендіретінін түсіну үшін көбірек зерттеу қажет.

Эпизодтық атаксияны емдеу

Эпизодтық атаксия диагнозы неврологиялық тексеру, электромиография (ЭМГ) және генетикалық тест сияқты сынақтар арқылы жүзеге асырылады.

Диагноздан кейін EA әдетте антиконвульсантты / антизизизді дәрі-дәрмектермен емделеді. Ацетазоламид - бұл EA1 және EA2 емдеудегі ең кең таралған дәрілердің бірі, бірақ ол EA2 емдеуде тиімдірек.

EA1 емдеу үшін қолданылатын балама дәрі-дәрмектерге карбамазепин және вальпрой қышқылы жатады. EA2-де басқа дәрілерге флунаризин және далфампридин (4-аминопиридин) жатады.

Сіздің дәрігеріңіз немесе невропатологыңыз ЕА-мен байланысты басқа белгілерді емдеу үшін қосымша дәрі-дәрмектер тағайындай алады. Мысалы, амифампридин (3,4-диаминопиридин) нистагмусты емдеуге пайдалы болды.

Кейбір жағдайларда күш пен ұтқырлықты жақсарту үшін физиотерапия дәрі-дәрмектермен қатар қолданылуы мүмкін. Аттаксияға ұшыраған адамдар диетаны және өмір салтын өзгертуді қоздырғыштардан аулақ болу және денсаулықты сақтау үшін қарастыруы мүмкін.

ЕА бар адамдарды емдеу әдістерін жақсарту үшін қосымша клиникалық зерттеулер жүргізу қажет.

Перспектива

Эпизодтық атаксияның кез-келген түрін емдеу мүмкін емес. EA созылмалы ауру болса да, бұл өмір сүру ұзақтығына әсер етпейді. Уақыт өте келе симптомдар кейде өздігінен өтеді. Симптомдар сақталған кезде емдеу оларды жеңілдетуге немесе тіпті мүлдем жоюға көмектеседі.

Сіздің белгілеріңіз туралы дәрігермен кеңесіңіз. Олар сізге өмірдің жақсы сапасын сақтауға көмектесетін пайдалы емдеуді тағайындай алады.