Галактоземия

Галактоземия - организм қарапайым қант галактозасын қолдана алмайтын (метаболиздейтін) жағдай.

Галактоземия - бұл тұқым қуалайтын ауру. Бұл оның отбасылар арқылы берілетінін білдіреді. Егер ата-аналардың екеуі де галактоземияны тудыруы мүмкін геннің жұмыс істемейтін көшірмесін алып жүрсе, олардың әрқайсысының балаларда 25% (4-тен 1) әсер етуі мүмкін.

Аурудың 3 түрі бар:

• Галактоза-1 фосфат уридил трансфераза (ГАЛТ) тапшылығы: классикалық галактоземия, ең көп таралған және ауыр түрі
• Галактоза киназының жетіспеушілігі (GALK)
• Галактоза-6-фосфат эпимераза тапшылығы (GALE)

Галактоземиясы бар адамдар қарапайым қант галактозасын толық ыдырата алмайды. Галактоза лактозаның жартысын құрайды, сүттегі қант.

Егер галактоземиясы бар нәрестеге сүт берілсе, галактозадан жасалған заттар нәресте жүйесінде жиналады. Бұл заттар бауырды, миды, бүйректі және көзді зақымдайды.

Галактоземиясы бар адамдар сүттің кез-келген түріне (адам немесе жануар) шыдай алмайды. Олар құрамында галактоза бар басқа тағамдарды қабылдауда абай болу керек.

Галактоземиямен ауыратын нәрестелер өмірдің алғашқы бірнеше күнінде лактоза бар сүт қоспасын немесе емшек сүтін жесе, белгілерді көрсете алады. Симптомдар бактериялармен ауыр қан инфекциясына байланысты болуы мүмкін E coli.

Галактоземияның белгілері:

• Толғақ
• Тітіркену
• Летаргия
• Нашар тамақтану - нәресте сүті бар сүт қоспасынан бас тартады
• Салмақ қосудың нашарлауы
• Сары тері және көздің ақтығы (сарғаю)
• Құсу

Галактоземияны тексеруге арналған тестілерге мыналар жатады:

• Бактериялық инфекцияға арналған қан дақылдары (E coli сепсисі)
• Эритроциттердегі ферменттердің белсенділігі
• Зәрдегі кетондар
• Галактоза-1-фосфат уридил трансфераза ферментін тікелей өлшеу арқылы пренатальды диагностика
• Нәрестедегі зәрдегі «заттардың азаюы» және нәрестеге емшек сүтімен тамақтану кезінде қандағы қанттың қалыпты немесе төмен болуы

Көптеген штаттардағы жаңа туған нәрестелерді скринингтік тексеру галактоземияны тексереді.

Тест нәтижелері мыналарды көрсетуі мүмкін:

• Зәрдегі немесе қан плазмасындағы аминқышқылдары
• Бауыры ұлғайған
• Іш қуысында сұйықтық
• Қандағы қант деңгейі төмен

Мұндай аурумен ауыратын адамдар өмір бойы сүттен, құрамында сүт бар өнімдерден (оның ішінде құрғақ сүттен) және галактоза бар басқа тағамдардан бас тартуы керек. Өзіңізде немесе сіздің балаңызда галактоза бар тағамдарды пайдаланбайтындығына көз жеткізу үшін өнім жапсырмаларын оқып шығыңыз.

Нәрестелерді тамақтандыруға болады:

• Соя формуласы
• Тағы бір лактозасыз формула
• Ет қоспасы немесе Нутрамиген (ақуызды гидролизат формуласы)

Кальций қоспалары ұсынылады.

Галактоземия қоры - www.galactosemia.org

Ерте диагноз қойылған және сүт өнімдерінен мүлдем бас тартатын адамдар салыстырмалы түрде қалыпты өмір сүре алады. Алайда, галактозадан аулақ болатын адамдарда да ақыл-ойдың әлсіздігі дамуы мүмкін.

Бұл асқынулар дамуы мүмкін:

• Катаракта
• Бауыр циррозы
• Сөйлеуді дамытудың кешеуілдеуі
• Тұрақты емес етеккір кезеңдері, аналық бездердің жұмысының төмендеуі, аналық бездердің жетіспеушілігі мен бедеулікке әкеледі
• Ақыл-ой кемістігі
• Бактериялармен ауыр инфекция (E coli сепсисі)
• Треморлар (шайқау) және бақыланбайтын қозғалтқыш функциялары
• Өлім (диетада галактоза болса)

Медициналық провайдерге қоңырау шалыңыз, егер:

• Сіздің балаңызда галактоземия белгілері бар
• Сізде галактоземияның отбасылық тарихы бар және балалы болуды ойластырасыз

Отбасылық тарихыңызды білу пайдалы. Егер сізде галактоземияның отбасылық тарихы болса және балалы болғыңыз келсе, генетикалық кеңес сізге жүктілік және пренатальды тестілеу туралы шешім қабылдауға көмектеседі. Галактоземия диагнозы қойылғаннан кейін отбасының басқа мүшелеріне генетикалық кеңес беру ұсынылады.

Көптеген штаттар жаңа туылған нәрестелерді галактоземияға тексереді. Егер жаңа туған нәресте анализінде галактоземия мүмкін болса, олар нәресте сүт өнімдерін беруді дереу тоқтатып, провайдерінен галактоземия диагнозын растау үшін қан анализін алу туралы сұрауы керек.

Галактоза-1-фосфат уридил трансфераза тапшылығы; Галактокиназа тапшылығы; Галактоза-6-фосфат эпимераза тапшылығы; GALT; GALK; GALE; Эпимераза тапшылығы галактоземиясы; GALE жетіспеушілігі; Галактоземия III тип; UDP-галактоза-4; Дуарте нұсқасы

• Галактоземия

Berry GT. Классикалық галактоземия және галактоземияның клиникалық нұсқасы. 2000 жылғы 4 ақпан [Жаңартылған 2017 жылғы 9 наурыз]. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al, eds. GeneReviews [Ғаламтор]. Сиэтл (WA): Вашингтон университеті, Сиэтл; 1993-2019 жж. PMID: 20301691 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301691.

Bonnardeaux A, Бичет DG. Бүйрек түтікшесінің тұқым қуалайтын бұзылыстары. In: Skorecki K, Chertow GM, Marsden PA, Taal MW, Yu ASL, редакциялары. Бреннер және ректордың бүйрегі. 10-шы басылым Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевье; 2016: 45 тарау.

Брукфилд A, Brain C, Grunewald S. Galactosaemia: диагностика, басқару және ұзақ мерзімді нәтиже. Педиатрия және балалар денсаулығы. 2015: 25 (3); 113-118. www.paediatricsandchildhealthjournal.co.uk/article/S1751-7222(14)00279-0/pdf.

Гибсон К.М., Інжу PL. Метаболизм мен жүйке жүйесінің туа біткен қателіктері. In: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL. Брэдлидің клиникалық практикадағы неврологиясы. 7-ші басылым Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевье; 2016: 91-тарау.

Кишнани PS, Чен Y-T. Көмірсулар алмасуындағы ақаулар. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Нельсон Педиатрия оқулығы. 21-ші басылым Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевье; 2020: 105-тарау.

Maitra A. Нәрестелік және балалық шақ аурулары. In: Кумар V, Аббас А.К., Aster JC, редакция. Роббинс және аурудың котрандық патологиялық негіздері. 9-шы басылым Филадельфия, Пенсильвания: Элсевье Сондерс; 2015: 10 тарау.