Үйеңкі сиропының зәр ауруы

Үйеңкі сиропының зәр ауруы (MSUD) - бұл организм ақуыздардың кейбір бөліктерін ыдырата алмайтын бұзылыс. Мұндай аурумен ауыратын адамдардың зәрінен үйеңкі сиропының иісі шығуы мүмкін.

Үйеңкі сиропының зәр ауруы (MSUD) тұқым қуалайды, демек ол отбасылар арқылы өтеді. Бұл 3 геннің 1-індегі ақаудың әсерінен болады. Мұндай ауруға шалдыққан адамдар лейцин, изолейцин және валин аминқышқылдарын ыдырата алмайды. Бұл қандағы химиялық заттардың жиналуына әкеледі.

Ең ауыр түрінде MSUD физикалық стресс кезінде миды зақымдауы мүмкін (мысалы, инфекция, безгегі немесе ұзақ уақыт тамақ ішпеу).

MSUD-тің кейбір түрлері жұмсақ немесе келіп-кетеді. Ең жеңіл түрінде де қайталанған физикалық стресс кезеңдері ақыл-ой кемістігі мен лейциннің көп мөлшерін жинауға әкелуі мүмкін.

Бұл бұзылыстың белгілері:

• Кома
• Азықтандыру қиындықтары
• Летаргия
• Ұстама
• Үйеңкі сиропының иісі бар зәр
• Құсу

Бұл сынақ осы бұзылыстың бар-жоғын тексеру үшін жасалуы мүмкін:

• Плазма аминқышқылына тест
• Зәрдің органикалық қышқылына тест
• Генетикалық тестілеу

Кетоз (кетондардың түзілуі, майдың жанама өнімі) және қандағы қышқылдың артық болуы (ацидоз) белгілері болады.

Жағдай анықталған кезде және эпизодтар кезінде емдеу ақуызсыз диетаны жейді. Сұйықтықтар, қанттар, кейде майлар тамыр арқылы беріледі (IV). Қандағы анормальды заттардың деңгейін төмендету үшін ішіңіз немесе тамыр арқылы диализ жасауға болады.

Ұзақ мерзімді емдеу арнайы диетаны қажет етеді. Нәрестелер үшін диета құрамында лейцин, изолейцин және валин аминқышқылдарының мөлшері төмен қоспасы бар. Мұндай аурумен ауыратын адамдар өмір бойы осы аминқышқылдары аз диетада отыруы керек.

Жүйке жүйесінің (неврологиялық) зақымдануын болдырмау үшін әрдайым осы диетаны ұстану өте маңызды. Бұл жиі қан анализін және тіркеуде тұрған диетолог пен дәрігердің мұқият қадағалауын, сондай-ақ осы аурумен ауыратын балалардың ата-аналарының бірлесіп жұмыс істеуін талап етеді.

Бұл ауру емделмеген жағдайда өмірге қауіп төндіруі мүмкін.

Диеталық емдеу кезінде де стресстік жағдайлар мен аурулар белгілі бір аминқышқылдарының көп мөлшерін тудыруы мүмкін. Осы эпизодтар кезінде өлім болуы мүмкін. Қатаң диеталық емдеу кезінде балалар ересек жасқа толды және сау болып қала алады.

Бұл асқынулар пайда болуы мүмкін:

• Неврологиялық зақымдану
• Кома
• Өлім
• Ақыл-ой кемістігі

Егер сізде отбасылық анамниямен ауыратын болсаңыз және отбасын құрғыңыз келсе, дәрігерге қоңырау шалыңыз. Егер сізде үйеңкі шәрбатының зәр ауруының белгілері бар жаңа туған нәресте болса, дереу провайдеріңізге қоңырау шалыңыз.

Балалы болғысы келетін және отбасылық үйеңкі сиропының зәр ауруы бар адамдарға генетикалық кеңес беру ұсынылады. Қазір көптеген штаттарда барлық жаңа туылған нәрестелер қан сынамасымен МСУД-ға тексеріледі.

Егер скринингтік тест сіздің балаңызда MSUD болуы мүмкін екенін көрсетсе, ауруды растау үшін дереу аминқышқылдарының деңгейіне қан анализін жасау керек.

MSUD

Gallagher RC, Enns GM, Cowan TM, Mendelsohn B, Packman S. Аминоацидемиялар және органикалық ацидемиялар. In: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al, eds. Суэйманның педиатриялық неврологиясы: принциптері мен практикасы. 6-шы басылым Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевье; 2017: 37-тарау.

Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Аминқышқылдарының метаболизміндегі ақаулар. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Нельсон Педиатрия оқулығы. 21-ші басылым Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевье; 2020: 103 тарау.

Merritt JL, Gallagher RC. Көмірсулар, аммиак, амин қышқылы және органикалық қышқыл метаболизмінің туа біткен қателіктері. In: Gleason CA, Juul SE, eds. Жаңа туылған нәрестенің Avery’s аурулары. 10-шы басылым Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевье; 2018: 22 тарау.