Клайнфельтер синдромы

Клайнфелтер синдромы - бұл ерлерде қосымша Х хромосомасы болған кезде пайда болатын генетикалық жағдай.

Көптеген адамдарда 46 хромосома бар. Хромосомаларда сіздің барлық гендеріңіз және дененің құрылыс материалы ДНҚ бар. 2 жыныстық хромосома (X және Y) сіздің ұл немесе қыз болатындығыңызды анықтайды. Әдетте қыздарда 2 Х хромосома болады. Ер балаларда 1 Х және 1 У хромосомалары болады.

Клайнфелтер синдромы ұл бала кем дегенде 1 қосымша Х хромосомасымен туылған кезде пайда болады. Бұл ХХY ретінде жазылған.

Клайнфелтер синдромы шамамен 500-ден 1000-ға дейінгі ер балаларда кездеседі. Жасы 35-тен кейін жүкті болған әйелдерде жасөспірімдерге қарағанда ұл бала осы синдроммен ауырады.

Бедеулік - Клайнфельтер синдромының ең көп таралған симптомы.

Симптомдарға келесілерді жатқызуға болады:

• Дененің қалыпты емес пропорциясы (ұзын аяқтар, қысқа магистраль, иық жамбас өлшеміне тең)
• Анормальды үлкен кеуде (гинекомастия)
• Бедеулік
• Жыныстық мәселелер
• Ерекше мөлшерден аз лоб, қолтық және бет шаштары
• Кішкентай, қатты аталық бездер
• Биіктігі биік
• Пенисаның кішкентай мөлшері
  
  

Клайнфелтер синдромын ер адам дәрігерге бедеулікке байланысты медициналық көмекке жүгінген кезде анықтауға болады. Келесі сынақтарды жүргізуге болады:

• Кариотиптеу (хромосомаларды тексереді)
• Шәует саны

Гормондардың деңгейін тексеру үшін қан анализі жасалады, соның ішінде:

• Эстрадиол, эстрогеннің бір түрі
• Фолликуланы ынталандыратын гормон
• Лютеиндеуші гормон
• Тестостерон

Тестостерон терапиясы тағайындалуы мүмкін. Бұл көмектесе алады:

• Денедегі шашты өсіріңіз
• Бұлшық еттердің сыртқы түрін жақсарту
• Шоғырландыруды жақсарту
• Көңіл-күйді және өзін-өзі бағалауды жақсарту
• Энергияны және жыныстық қатынасты арттырыңыз
• Күшті арттырыңыз

Осы синдроммен ауыратын еркектердің көпшілігі әйелге жүкті бола алмайды. Бедеулік бойынша маман көмектесе алады. Эндокринолог деп аталатын дәрігерге бару да пайдалы болуы мүмкін.

Бұл ақпарат көздері Klinefelter синдромы туралы көбірек ақпарат бере алады:

• Х және У хромосомаларының вариациясының қауымдастығы - genetic.org
• Ұлттық медицина кітапханасы, генетика туралы анықтама - medlineplus.gov/klinefelterssyndrome.html

Жіңішкерген бетімен үлкейген тістер Клайнфельтер синдромында өте жиі кездеседі. Мұны тауродонтизм деп атайды. Мұны стоматологиялық рентгенде байқауға болады.

Клайнфелтер синдромы келесі қаупін арттырады:

• Гиперактивтіліктің жетіспеушілігі (ADHD)
• Лупус, ревматоидты артрит және Шегрен синдромы сияқты аутоиммунды бұзылулар
• Еркектердегі сүт безі қатерлі ісігі
• Депрессия
• Оқуға әсер ететін дислексияны қоса оқудың кемістігі
• Экстрагонадальды жыныс жасушаларының ісігі деп аталатын сирек ісік түрі
• Өкпе ауруы
• Остеопороз
• Варикозды тамырлар

Егер сіздің ұлыңыз жыныстық жетілу кезінде екінші жыныстық сипаттамаларды дамытпаса, провайдеріңізге хабарласыңыз. Бұған шаштың өсуі және дауыстың тереңдеуі жатады.

Генетика бойынша кеңесші осы жағдай туралы ақпарат бере алады және сізді өз аймағыңыздағы қолдау топтарына бағыттай алады.

47 X-X-Y синдромы; XXY синдромы; XXY трисомиясы; 47, XXY / 46, XY; Мозаикалық синдром; Poly-X Klinefelter синдромы

Allan CA, McLachlan RI. Андроген тапшылығының бұзылуы. In: Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM, et al, eds. Эндокринология: ересектер және балалар. 7-ші басылым Филадельфия, Пенсильвания: Элсевье Сондерс; 2016: 139 тарау.

Мацумото А.М., Анавальт Б.Д., Тестулярлық бұзылулар. In: Melmed S, Auchus, RJ, Goldfine AB, Koigig RJ, Rosen CJ, редакциялары. Уильямс эндокринология оқулығы. 14-ші басылым Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевье; 2020: 19 тарау.

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Аурудың хромосомалық және геномдық негіздері: аутосомалар мен жыныстық хромосомалардың бұзылуы. In: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, редакция. Томпсон және Томпсон медицинадағы генетика. 8-ші басылым Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевье; 2016: 6 тарау.