Бүйрек үсті безінің туа біткен гиперплазиясы

Бүйрек үсті безінің гиперплазиясы - бүйрек үсті безінің тұқым қуалайтын бұзылулар тобын атайды.

Адамдарда 2 бүйрек үсті безі бар. Біреуі олардың әр бүйрегінің үстінде орналасқан. Бұл бездерден кортизол және альдостерон сияқты гормондар өмір сүруге қажет етеді. Туа біткен бүйрек үсті гиперплазиясы бар адамдарда бүйрек үсті бездеріне гормондар түзуге қажетті фермент жетіспейді.

Сонымен бірге денеде андроген көп шығарылады, ол еркек жыныстық гормонының түрі. Бұл ерлердің сипаттамаларын ерте (немесе орынсыз) көрінуіне әкеледі.

Туа біткен бүйрек үсті безінің гиперплазиясы ұлдар мен қыздарға әсер етуі мүмкін. 10000-ден 18000-ға дейінгі балалардың 1-і туа біткен бүйрек үсті безінің гиперплазиясымен туады.

Симптомдар әр түрлі болады, бұл туа біткен бүйрек үсті безі гиперплазиясының түріне және бұзылу диагнозы қойылған жасқа байланысты.

• Жеңіл формалары бар балаларда бүйрек үсті безінің туа біткен гиперплазиясының белгілері немесе белгілері болмауы мүмкін және жасөспірім кезінен бастап диагноз қойылмауы мүмкін.
• Ауыр формасы бар қыздар көбінесе туылған кезде еркек жыныс мүшелеріне ие болады және симптомдар пайда болғанға дейін диагноз қоюы мүмкін.
• Ер балалар туылған кезде қалыпты болып көрінеді, тіпті егер олар ауыр формасы болса да.

Бұзушылықтың неғұрлым ауыр түріндегі балаларда белгілер көбінесе туылғаннан кейін 2 немесе 3 апта ішінде дамиды.

• Нашар тамақтану немесе құсу
• Сусыздандыру
• Электролиттің өзгеруі (қандағы натрий мен калийдің қалыптан тыс мөлшері)
• Аномальды жүрек ырғағы

Жеңіл формасы бар қыздарда әдетте әйелдердің репродуктивті мүшелері болады (аналық без, жатыр және жатыр түтіктері). Оларда келесі өзгерістер болуы мүмкін:

• Қалыпты етеккір кезеңі немесе етеккірдің келмеуі
• Сыртқы немесе қолтық шашының ерте пайда болуы
• Шаштың шамадан тыс өсуі немесе тұлғаның шашы
• Клитористің кейбір кеңеюі

Жеңіл нысаны бар ұлдар көбінесе туылған кезде қалыпты болып көрінеді. Алайда олар жыныстық жетілуге ​​ерте кіретін сияқты көрінуі мүмкін. Симптомдарға мыналар кіруі мүмкін:

• Дауысты тереңдету
• Сыртқы немесе қолтық шашының ерте пайда болуы
• Пенис ұлғайған, бірақ аталық бездері қалыпты
• Жақсы дамыған бұлшықеттер

Ұлдар да, қыздар да ұзын бойлы болады, бірақ ересектерге қарағанда әдеттегіден әлдеқайда қысқа болады.

Сіздің балаңыздың дәрігері белгілі бір сынақтарға тапсырыс береді. Жалпы қан анализіне мыналар жатады:

• Сарысулық электролиттер
• Альдостерон
• Ренин
• Кортизол

Сол қолдың және білектің рентгенографиясы баланың сүйектері олардың нақты жасынан үлкендердің сүйектері сияқты болып көрінуі мүмкін.

Генетикалық сынақтар бұзылуды анықтауға немесе растауға көмектеседі, бірақ олар сирек қажет.

Емдеудің мақсаты - гормондардың деңгейін қалыпқа келтіру немесе қалыпты деңгейге жақындату. Бұл кортизол, көбінесе гидрокортизон түрін қабылдау арқылы жасалады. Адамдарға стресс кезінде, мысалы, ауыр сырқат немесе хирургиялық араласу кезінде қосымша дәрі-дәрмектердің мөлшері қажет болуы мүмкін.

Провайдер аномальды жыныс мүшелері бар баланың генетикалық жынысын хромосомаларды (кариотиптеу) тексеру арқылы анықтайды. Еркек жыныс мүшелері бар қыздар сәби кезінде жыныс мүшелеріне операция жасатуы мүмкін.

Туа біткен бүйрек үсті безінің гиперплазиясын емдеу үшін қолданылатын стероидтар әдетте семіздік немесе әлсіз сүйектер сияқты жанама әсерлер туғызбайды, өйткені дозалар баланың денесі жасай алмайтын гормондарды алмастырады. Ата-аналар үшін инфекция мен стресстің белгілері туралы баланың провайдеріне хабарлау өте маңызды, себебі балаға көп дәрі қажет болуы мүмкін. Стероидтерді кенеттен тоқтатуға болмайды, өйткені бұл бүйрек үсті безінің жеткіліксіздігіне әкелуі мүмкін.

Бұл ұйымдар пайдалы болуы мүмкін:

• Ұлттық бүйрек үсті аурулары қоры - www.nadf.us
• MAGIC Foundation - www.magicfoundation.org
• CARES Foundation - www.caresfoundation.org
• Бүйрек үсті безінің жеткіліксіздігі - aiunited.org

Мұндай бұзылулары бар адамдар өмір бойы дәрі қабылдауы керек. Олардың денсаулығы көбінесе жақсы болады. Дегенмен, олар әдеттегі ересектерге қарағанда, тіпті емдеу кезінде де қысқа болуы мүмкін.

Кейбір жағдайларда туа біткен бүйрек үсті безінің гиперплазиясы құнарлылыққа әсер етуі мүмкін.

Асқынуларға мыналар кіруі мүмкін:

• Жоғарғы қан қысымы
• Қандағы қант деңгейі төмен
• Натрий аз

Бүйрек үсті безінің туа біткен гиперплазиясының отбасылық тарихы бар ата-аналар (кез келген түрдегі) немесе осындай ауруға шалдыққан бала генетикалық кеңес беруді қарастыруы керек.

Пренатальды диагноз туа біткен бүйрек үсті безінің гиперплазиясының кейбір түрлері үшін қол жетімді. Диагностика бірінші триместрде хорионды вилла сынамасы арқылы анықталады. Екінші триместрде диагностика амниотикалық сұйықтықтағы 17-гидроксипрогестерон сияқты гормондарды өлшеу арқылы жүзеге асырылады.

Бүйрек үсті безінің гиперплазиясының туа біткен формасы бойынша жаңа туған нәрестені скринингтік тестілеуге болады. Оны өкшелік таяқша қанымен жасауға болады (жаңа туған нәрестелерде өткізілетін скринингтердің бір бөлігі ретінде). Бұл тест қазіргі уақытта көптеген штаттарда жүргізіледі.

Адреногенитальды синдром; 21-гидроксилаза тапшылығы; CAH

• Бүйрек үсті бездері

Donohoue PA. Жыныстық дамудың бұзылуы. In: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, редакциялары. Нельсон Педиатрия оқулығы. 21-ші басылым Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевье; 2020: 606 тарау.

Яу М, Хаттаб А, Пина С, Юен Т, Мейер-Бахлбург ХФЛ, Жаңа МИ. Андреналді стероидогенездің ақаулары. In: Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM, et al, eds. Эндокринология: ересектер және балалар. 7-ші басылым Филадельфия, Пенсильвания: Элсевье Сондерс; 2016 жыл: 104 тарау.