Марфан синдромы

Марфан синдромы - дәнекер тіннің бұзылуы. Бұл дененің құрылымын нығайтатын мата.

Дәнекер тіннің бұзылуы сүйек жүйесіне, жүрек-қантамыр жүйесіне, көзге, теріге әсер етеді.

Марфан синдромы фибриллин-1 деп аталатын геннің ақауларынан туындайды. Фибриллин-1 денеде дәнекер тіннің құрылыс материалы ретінде маңызды рөл атқарады.

Ген ақауы дененің ұзын сүйектерінің тым көп өсуіне себеп болады. Бұл синдроммен ауыратын адамдардың бойлары биік, қолдары мен аяқтары ұзын. Бұл қалай өсіп келе жатқандығы жақсы түсініксіз.

Дененің басқа бөліктеріне әсер етеді:

• Өкпе тіні (пневмоторакс болуы мүмкін, онда өкпеден ауа кеуде қуысына өтіп, өкпені құлатуы мүмкін)
• Аорта, жүректен денеге қан алатын негізгі қан тамырлары созылып немесе әлсіреуі мүмкін (қолқа кеңеюі немесе қолқа аневризмасы деп аталады)
• Жүрек қақпақшалары
• Көздер, катаракта тудырады және басқа проблемалар (мысалы, линзалардың шығуы)
• Тері
• Жұлынның жабылатын тіндері
• Буындар

Көп жағдайда Марфан синдромы отбасылар арқылы беріледі (тұқым қуалайтын). Алайда, адамдардың 30% -ына дейін отбасылық тарихы жоқ, оны «спорадикалық» деп атайды. Спорадикалық жағдайларда синдром геннің жаңа өзгеруіне байланысты деп саналады.

Марфан синдромы бар адамдар көбінесе ұзын, жіңішке қолдарымен және аяқтарымен және өрмекші тәрізді саусақтарымен (арахнодактилия деп аталады). Қолды созған кезде қолдың ұзындығы биіктіктен үлкен болады.

Басқа белгілерге мыналар жатады:

• Шұңқырлы кеуде (pectus excavatum) немесе көгершін кеуде (pectus carinatum) деп аталатын немесе батып кететін кеуде.
• Жалпақ табан
• Жоғары доғалы таңдай және толып жатқан тістер
• Гипотония
• Тым икемді буындар (бірақ шынтақтар аз икемді болуы мүмкін)
• Мүгедектікке үйрену
• Көз линзасының қалыпты орнынан қозғалуы (дислокация)
• Жақыннан көру
• Кіші төменгі жақ (микрогнатия)
• Бір жағына қисайатын омыртқа (сколиоз)
• Жіңішке, тар бет

Марфан синдромымен ауыратын көптеген адамдар бұлшықет пен буындардың созылмалы ауырсынуынан зардап шегеді.

Денсаулық сақтау ұйымы физикалық тексеруден өтеді. Буындар әдеттегіден көп қозғалуы мүмкін. Сондай-ақ келесі белгілер болуы мүмкін:

• Аневризма
• Өкпе құлап түсті
• Жүрек клапанының проблемалары

Көзді тексеру мыналарды көрсетуі мүмкін:

• Линзаның немесе көздің қабығының ақаулары
• Көздің торлы қабығы
• Көру проблемалары

Келесі сынақтарды жүргізуге болады:

• Эхокардиограмма
• Фибриллин-1 мутациялық сынағы (кейбір адамдарда)

Аортаның негізіне және мүмкін жүрек қақпақшаларына қарау үшін жыл сайын эхокардиограмма немесе басқа анализ жасау керек.

Мүмкіндігінше көру проблемаларын емдеу керек.

Сколиозды бақылау, әсіресе жасөспірім жасында.

Жүректің соғу жылдамдығын бәсеңдететін және қан қысымын төмендететін дәрі-дәрмектер қолқадағы стресстің алдын алуға көмектеседі. Қолқаны зақымдамау үшін ауруы бар адамдар өз қызметін өзгертуі керек. Кейбір адамдарға қолқа түбірі мен клапанын ауыстыру үшін хирургиялық араласу қажет болуы мүмкін.

Марфан синдромы бар жүкті әйелдерді мұқият қадағалау керек, өйткені жүрек пен қолқадағы стресс күшейеді.

Ұлттық Марфан қоры - www.marfan.org

Жүрекке байланысты асқынулар осы аурумен ауыратын адамдардың өмірін қысқартуы мүмкін. Алайда, көптеген адамдар 60-та және одан кейінгі жаста өмір сүреді. Жақсы күтім мен хирургия өмірді одан әрі ұзартуы мүмкін.

Асқынуларға мыналар кіруі мүмкін:

• Қолқа регургитациясы
• Қолқа жарылуы
• Бактериялық эндокардит
• Қолқа аневризмасын диссекциялау
• Қолқа түбінің ұлғаюы
• Жүрек жетімсіздігі
• Митралды қақпақшаның пролапсы
• Сколиоз
• Көру проблемалары

Осындай жағдайға тап болған және балалы болуды жоспарлап отырған ерлі-зайыптылар отбасын құрмас бұрын генетикалық кеңес берушімен сөйлескілері келуі мүмкін.

Марфанға әкелетін спонтанды жаңа гендік мутациялардың алдын алу мүмкін емес (жағдайлардың үштен бірінен азы). Егер сізде Марфан синдромы болса, провайдерге жылына кем дегенде бір рет хабарласыңыз.

Қолқа аневризмасы - Марфан

• Pectus excavatum
• Марфан синдромы

Doyle JJ, Doyle AJ, Dietz HC. Марфан синдромы. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Нельсон Педиатрия оқулығы. 21-ші басылым Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевье; 2020: 722 тарау.

Мадан-Хетарпал S, Арнольд Г.Генетикалық бұзылулар және дисморфтық жағдайлар. In: Zitelli, BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, редакция. Зителли және Дэвистің балалар диагностикасының атласы. 7-ші басылым Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевье; 2018: 1 тарау.

Pyeritz RE. Дәнекер тіннің тұқым қуалайтын аурулары. Голдман Л, Шафер А.И., редакция. Голдман-Сесил медицинасы. 26-шы басылым Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевье; 2020: 244 тарау.