Альпорт синдромы

Альпорт синдромы - бұл бүйректегі ұсақ қан тамырларын зақымдайтын тұқым қуалайтын ауру. Бұл сондай-ақ есту қабілетінің нашарлауына және көзге қиындық тудырады.

Альпорт синдромы - бүйрек қабынуының тұқым қуалайтын түрі (нефрит). Ол коллаген деп аталатын дәнекер ұлпасындағы ақуыз генінің ақауынан (мутациядан) туындайды.

Бұзушылық сирек кездеседі. Үш генетикалық тип бар:

• X-байланысты Alport синдромы (XLAS) - бұл ең көп таралған түрі. Ауру әйелдерге қарағанда еркектерде ауыр болады.
• Автозомдық-рецессивті Альпорт синдромы (ARAS) - Еркектер мен әйелдер бірдей ауыр аурумен ауырады.
• Автозомдық-доминантты Alport синдромы (ADAS) - бұл ең сирек кездесетін түрі. Еркектер мен әйелдер бірдей ауыр аурумен ауырады.

БҮЙРЕК

Альпорт синдромының барлық түрлерінде бүйрек зақымдалады. Бүйрек шумақтарындағы ұсақ қан тамырлары зақымдалады. Гломерули қанды зәр шығару және қандағы қалдықтарды шығару үшін сүзеді.

Бастапқыда ешқандай симптомдар жоқ. Уақыт өте келе, шумақтардың зақымдануы жоғарылаған сайын, бүйрек қызметі жоғалады, ағзада қалдықтар мен сұйықтықтар пайда болады. Жағдай жас кезеңінде, жасөспірім мен 40 жас аралығында бүйрек ауруларының (ESRD) соңғы сатысына өтуі мүмкін. Осы кезде диализ немесе бүйрек трансплантациясы қажет.

Бүйрек проблемаларының белгілері:

• Несептің дұрыс емес түсі
• Зәрдегі қан (жоғарғы тыныс жолдарының инфекциясы немесе жаттығулар кезінде нашарлауы мүмкін)
• Қапталдағы ауырсыну
• Жоғарғы қан қысымы
• Денедегі ісіну

ҚҰЛАҚ

Уақыт өте келе Альпорт синдромы есту қабілетінің нашарлауына әкеледі. Ерте жасөспірімдерде бұл XLAS бар ер адамдарда жиі кездеседі, бірақ әйелдерде есту қабілетінің төмендеуі онша жиі емес және ересек болған кезде болады. ARAS-мен балалар мен қыздардың балалық шағында есту қабілеті төмендейді. ADAS көмегімен бұл өмірдің кейінгі кезеңінде пайда болады.

Есту қабілетінің жоғалуы әдетте бүйрек жеткіліксіздігіне дейін болады.

КӨЗ

Alport синдромы көз проблемаларына әкеледі, соның ішінде:

• Көрудің баяу төмендеуіне, сондай-ақ катарактаға әкелуі мүмкін линзаның қалыптан тыс формасы (алдыңғы lenticonus).
• Көз алмасының жабынының сыртқы қабаты жоғалып, көздің ауырсынуына, қышуына немесе қызаруына немесе көрудің бұлыңғырлығына алып келетін мүйіздік эрозия.
• Торлы қабықтың қалыптан тыс бояуы, бұл нүктелі-флексті ретинопатия деп аталатын жағдай. Бұл көру проблемаларын тудырмайды, бірақ Alport синдромын анықтауға көмектеседі.
• Макула саңылауы, онда макуланың жұқаруы немесе үзілуі бар. Макула көздің торлы қабығының бөлігі болып табылады, ол орталық көріністі өткір және егжей-тегжейлі етеді. Макулярлық тесік бұлыңғыр немесе бұрмаланған орталық көріністі тудырады.

Медициналық дәрігер сізді тексеріп, ауру белгілері туралы сұрайды.

Келесі сынақтар жасалуы мүмкін:

• BUN және сарысулық креатинин
• Толық қан анализі
• Бүйрек биопсиясы
• Зәрді талдау

Егер сіздің провайдеріңіз сізде Alport синдромы бар деп күдіктенсе, сізде көру және есту сынақтары болуы мүмкін.

Емдеудің мақсаттары ауруды бақылау және бақылау, белгілерді емдеуді қамтиды.

Сіздің провайдеріңіз келесілердің кез-келгенін ұсына алады:

• Тұз, сұйықтық және калийді шектейтін диета
• Жоғары қан қысымын бақылауға арналған дәрілер

Бүйрек ауруын басқарушы:

• Бүйректің зақымдануын бәсеңдететін дәрілерді қабылдау
• Тұзды, сұйықтықты және ақуызды шектейтін диета

Есту қабілетінің жоғалуын есту аппараттарының көмегімен басқаруға болады. Көз проблемалары қажет болған жағдайда емделеді. Мысалы, lenticonus немесе катарактаға байланысты әдеттен тыс линзаны ауыстыруға болады.

Генетикалық кеңес беруді ұсынуға болады, себебі бұзылыс тұқым қуалайды.

Бұл ресурстар Alport синдромы туралы көбірек ақпарат береді:

• Alport Syndrome Foundation - www.alportsyndrome.org/about-alport-syndrome
• Ұлттық бүйрек қоры - www.kidney.org/atoz/content/alport
• Сирек кездесетін бұзылыстар жөніндегі ұлттық ұйым - rarediseases.org/rare-diseases/alport-syndrome

Әдетте әйелдер қалыпты өмір сүреді, зәрдегі қаннан басқа ауру белгілері жоқ. Сирек жағдайларда әйелдер жүктіліктің асқынуы ретінде жоғары қан қысымын, ісінуді және жүйке кереңдігін сезінеді.

Ер адамдарда саңырау, көру проблемалары және бүйрек ауруларының соңғы сатысы 50 жасқа дейін болуы мүмкін.

Бүйрек істен шыққан кезде диализ немесе трансплантациялау қажет болады.

Провайдермен кездесуге қоңырау шалыңыз, егер:

• Сізде Alport синдромының белгілері бар
• Сізде Альпорт синдромының отбасылық тарихы бар және сізде балалы болуды жоспарлап отырсыз
• Зәрдің мөлшері азаяды немесе тоқтайды немесе зәрдегі қанды көресіз (бұл созылмалы бүйрек ауруының симптомы болуы мүмкін)

Отбасылық анамнез сияқты қауіпті факторларды білу жағдайды ерте анықтауға мүмкіндік береді.

Тұқым қуалайтын нефрит; Гематурия - нефропатия - саңырау; Геморрагиялық отбасылық нефрит; Тұқым қуалайтын саңырау және нефропатия

• Бүйрек анатомиясы

Gregory MC. Альпорт синдромы және онымен байланысты бұзылыстар. Гилберт С.Ж., Вайнер Д.Е., редакция. Ұлттық бүйрек қорының бүйрек аурулары жөніндегі праймері. 7-ші басылым Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевье; 2018: 42-тарау.

Радхакришнан Дж, Аппел Г.Б, Д’Агати В.Д. Екінші шумақтық ауру. In: Yu ASL, Chertow GM, Luyckx VA, Marsden PA, Skorecki K, Taal MW, редакциялары. Бреннер және ректордың бүйрегі. 11-ші басылым Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевье; 2020: 32 тарау.

Rheault MN, Kashtan CE. Альпорт синдромы және басқа отбасылық шумақтық синдромдар. In: Feehally J, Floege J, Tonelli M, Джонсон RJ, редакция. Кешенді клиникалық нефрология. 6-шы басылым Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевье; 2019: 46-тарау.