Дюшенді бұлшықет дистрофиясы

Duchenne бұлшықет дистрофиясы - бұл тұқым қуалайтын бұлшықет ауруы. Бұл тез күшейетін бұлшықет әлсіздігін қамтиды.

Дюшенді бұлшықет дистрофиясы - бұлшықет дистрофиясының бір түрі. Бұл тез нашарлайды. Басқа бұлшықет дистрофиялары (Беккер бұлшықет дистрофиясын қоса) баяу нашарлайды.

Дюшенді бұлшықет дистрофиясы дистрофиннің ақаулы генінен (бұлшық еттердегі ақуыз) туындаған. Алайда, көбінесе бұл белгілі отбасылық тарихы жоқ адамдарда кездеседі.

Ауру көбінесе ұл балаларға аурудың тұқым қуалайтындығына байланысты әсер етеді. Аурудың тасымалдаушысы болып табылатын әйелдердің ұлдары (гендері ақаулы, бірақ өздері ешқандай белгілері жоқ әйелдер) әрқайсысының ауруға шалдығу мүмкіндігі 50% құрайды. Қыздарының әрқайсысының тасымалдаушы болу мүмкіндігі 50% құрайды. Өте сирек, әйел ауруға шалдығуы мүмкін.

Дюшенді бұлшықет дистрофиясы шамамен 3600 ер нәрестенің 1-інде кездеседі. Бұл тұқым қуалайтын ауру болғандықтан, тәуекелдерге Дюшеннің бұлшықет дистрофиясының отбасылық тарихы кіреді.

Симптомдар көбінесе 6 жасқа дейін көрінеді, олар нәресте кезінен-ақ пайда болуы мүмкін. Балалардың көпшілігінде өмірдің алғашқы бірнеше жылында ешқандай белгілер байқалмайды.

Симптомдарға мыналар кіруі мүмкін:

• Шаршау
• Оқудағы қиындықтар (IQ 75-тен төмен болуы мүмкін)
• Ақыл-ой кемістігі (мүмкін, бірақ уақыт өте келе асқынбайды)

Бұлшықеттің әлсіздігі:

• Аяқ пен жамбастан басталады, сонымен қатар қолдарда, мойындарда және дененің басқа бөліктерінде онша ауыр болмайды
• Қозғалтқыштың проблемалары (жүгіру, секіру, секіру)
• Жиі құлау
• Жатқан орнынан тұру немесе баспалдақпен көтерілу қиындықтары
• Жүрек бұлшықетінің әлсіреуіне байланысты ентігу, шаршағыштық және аяқтың ісінуі
• Тыныс алу бұлшықеттерінің әлсіреуіне байланысты тыныс алу проблемасы
• Бұлшықет әлсіздігінің біртіндеп нашарлауы

Прогрессивті қиындықтар:

• Жүру қабілетін 12 жасқа дейін жоғалтуы мүмкін, сондықтан бала мүгедектер арбасын қолдануға мәжбүр болады.
• Тыныс алудағы қиындықтар мен жүрек аурулары көбіне 20 жастан басталады.

Толық жүйке жүйесін (неврологиялық), жүректі, өкпені және бұлшықетті тексеруде мыналар көрсетілуі мүмкін:

• Аномальды, науқас жүрек бұлшықеті (кардиомиопатия) 10 жасқа қарай айқын көрінеді.
• Жүректің тоқырауы немесе жүрек ырғағының ырғағы (аритмия) 18 жасқа дейін Дюшеннің бұлшықет дистрофиясы бар барлық адамдарда болады.
• Кеуде және арқа деформациясы (сколиоз).
• Бұзаудың, бөкселердің және иықтардың бұлшық еттері үлкейген (4-5 жас шамасында). Бұл бұлшықеттер ақыр соңында май және дәнекер тінмен (псевдогипертрофия) ауыстырылады.
• Бұлшықет массасының жоғалуы (босқа).
• Бұлшықеттердің пятки, аяқтарындағы контрактуралары.
• Бұлшықеттің деформациясы.
• Тыныс алу бұзылыстары, соның ішінде пневмония және өкпенің ішіне тамақпен немесе сұйықтықпен жұтылу (аурудың соңғы кезеңінде).

Тесттерге мыналар кіруі мүмкін:

• Электромиография (ЭМГ)
• Генетикалық сынақтар
• Бұлшықет биопсиясы
• CPK сарысуы

Дюшеннің бұлшықет дистрофиясын емдеудің белгілі әдісі жоқ. Емдеу өмір сапасын жақсарту үшін симптомдарды бақылауға бағытталған.

Стероидты препараттар бұлшықет күшінің жоғалуын баяулатуы мүмкін. Олар балаға диагноз қойылған кезде немесе бұлшықет күші төмендей бастаған кезде басталуы мүмкін.

Басқа емдеу түрлері мыналарды қамтуы мүмкін:

• Альбутерол, демікпесі бар адамдарға қолданылатын препарат
• Аминқышқылдары
• Карнитин
• Коэнзим Q10
• Креатин
• Балық майы
• Жасыл шай сығындылары
• Е дәрумені

Алайда, бұл емдеу әдістерінің әсері дәлелденбеген. Болашақта дің жасушалары мен гендік терапия қолданылуы мүмкін.

Стероидтерді қолдану және физикалық белсенділіктің болмауы артық салмақ қосуына әкелуі мүмкін. Белсенділікке қолдау көрсетіледі. Әрекетсіздік (мысалы, кереует) бұлшықет ауруын күшейтуі мүмкін. Физикалық терапия бұлшықеттің күші мен жұмысын сақтауға көмектеседі. Сөйлеу терапиясы жиі қажет.

Басқа емдеу түрлері мыналарды қамтуы мүмкін:

• Қосалқы желдету (күндіз немесе түнде қолданылады)
• Ангиотензинді түрлендіретін фермент ингибиторлары, бета-адреноблокаторлар және диуретиктер сияқты жүректің жұмысына көмектесетін дәрілер
• Мобильділікті жақсарту үшін ортопедиялық құрылғылар (мысалы, брекеттер мен мүгедектер арбасы)
• Кейбір адамдарға прогрессивті сколиозды емдеуге арналған омыртқа хирургиясы
• Протон сорғысының ингибиторлары (гастроэзофагеальды рефлюксі бар адамдар үшін)

Сынақ кезінде бірнеше жаңа емдеу әдістері зерттелуде.

Сіз мүшелер жалпы тәжірибе мен проблемалармен бөлісетін қолдау тобына қосыла отырып, аурудың стрессін жеңілдете аласыз. Бұлшықет дистрофиясы қауымдастығы - бұл ауру туралы керемет ақпарат көзі.

Duchenne бұлшықет дистрофиясы мүгедектіктің біртіндеп нашарлауына әкеледі. Өлім көбінесе 25 жасқа дейін, әдетте өкпенің бұзылуынан болады. Алайда қолдау көрсету саласындағы жетістіктер көптеген еркектердің ұзақ өмір сүруіне әкелді.

Асқынуларға мыналар кіруі мүмкін:

• Кардиомиопатия (әйелдер тасымалдаушыларында да болуы мүмкін, олар скринингтен өтуі керек)
• Жүректің тоқырауы (сирек)
• Деформациялар
• Жүрек ырғағының бұзылуы (сирек)
• Ақыл-ойдың бұзылуы (әр түрлі, әдетте минималды)
• Тұрақты, прогрессивті мүгедектік, соның ішінде қозғалғыштығының төмендеуі және өзін-өзі күту қабілетінің төмендеуі
• Пневмония немесе басқа респираторлық инфекциялар
• Тыныс жетіспеушілігі

Медициналық провайдерге қоңырау шалыңыз, егер:

• Сіздің балаңызда Дюшеннің бұлшықет дистрофиясының белгілері бар.
• Симптомдар күшейеді немесе жаңа белгілер пайда болады, әсіресе жөтелмен немесе тыныс алу проблемаларымен безгегі.

Отбасылық ауруы бар адамдар генетикалық кеңеске жүгінгісі келуі мүмкін. Жүктілік кезінде жүргізілген генетикалық зерттеулер Дюшеннің бұлшықет дистрофиясын анықтауда өте дәл.

Псевдогипертрофиялық бұлшықет дистрофиясы; Бұлшықет дистрофиясы - Дюшен типі

• Х-ге байланысты рецессивті генетикалық ақаулар - ұл балаларға қалай әсер етеді
• Х-ге байланысты рецессивті генетикалық ақаулар

Bharucha-Goebel DX. Бұлшықет дистрофиясы. In: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, редакциялары. Нельсон Педиатрия оқулығы. 21-ші басылым Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевье; 2020: 627 тарау.

Бұлшықет дистрофиясы қауымдастығының веб-сайты. www.mda.org/disease/duchenne-muscular-dystrophy. Қолданылған 27 қазан, 2019.

Бұлшықет аурулары. Голдман Л, Шафер А.И., редакция. Голдман-Сесил медицинасы. 26-шы басылым Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевье; 2020: 393 тарау.

Warner WC, Sawyer JR. Нерв-бұлшықет бұзылыстары. In: Azar FM, Beaty JH, Canale ST, редакциялары. Кэмпбеллдің оперативті ортопедиясы. 13-ші басылым Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевье; 2017: 35 тарау.