Фасиоскопулохумеральды бұлшықет дистрофиясы

Фасиоскапулохумеральды бұлшықет дистрофиясы - бұл бұлшықет әлсіздігі және бұлшықет тінінің жоғалуы, уақыт өте келе күшейе түседі.

Фасиоскапулохумеральды бұлшықет дистрофиясы дененің жоғарғы бұлшықеттеріне әсер етеді. Бұл дененің төменгі бөлігіне әсер ететін Дюшенн бұлшықет дистрофиясы мен Беккер бұлшықет дистрофиясымен бірдей емес.

Фасиоскапулохумеральды бұлшықет дистрофиясы - бұл хромосоманың мутациясына байланысты генетикалық ауру. Бұл ерлерде де, әйелдерде де кездеседі. Балада бұл ата-аналардың кез-келгені бұзылу генін алып жүрсе дамуы мүмкін. 10% -дан 30% -ке дейін ата-аналар генді алып жүрмейді.

Фасиоскапулохумеральды бұлшықет дистрофиясы - бұл Құрама Штаттардағы 15000-нан 1-ден 20000-ға дейін ересектерге әсер ететін бұлшықет дистрофиясының кең таралған түрлерінің бірі. Бұл ерлер мен әйелдерге бірдей әсер етеді.

Еркектерде әйелдерге қарағанда симптомдар жиі кездеседі.

Фасиоскапулохумеральды бұлшықет дистрофиясы негізінен бет, иық және қолдың жоғарғы бұлшықеттеріне әсер етеді. Дегенмен, бұл жамбас, жамбас және төменгі аяқтың айналасындағы бұлшықеттерге де әсер етуі мүмкін.

Симптомдар туылғаннан кейін пайда болуы мүмкін (инфантильді формада), бірақ көбінесе олар 10 жастан 26 жасқа дейін байқалмайды. Алайда, белгілер өмірден әлдеқайда кейінірек пайда болуы сирек емес. Кейбір жағдайларда симптомдар ешқашан дамымайды.

Симптомдар көбінесе жұмсақ болады және өте баяулайды. Беттің бұлшықет әлсіздігі жиі кездеседі, оған мыналар кіруі мүмкін:

• Қабақ салбырап тұр
• Бет бұлшықеттерінің әлсіздігіне байланысты ысқыра алмау
• Бет бұлшықеттерінің әлсіздігінен бет әлпетінің төмендеуі
• Депрессияланған немесе ашуланған бет әлпеті
• Сөздерді айту қиын
• Иық деңгейінен жоғары көтеру қиындықтары

Иық бұлшықетінің әлсіздігі деформацияны тудырады, мысалы айқын иық пышақтары (скапулярлы қанат) және көлбеу иықтар. Адам иық пен қолдың бұлшық еттерінің әлсіздігінен қолын көтеруде қиындықтарға тап болады.

Төменгі аяқтың әлсіздігі мүмкін, себебі бұзылу күшейеді. Бұл күштің төмендеуіне және тепе-теңдіктің төмендеуіне байланысты спортпен айналысуға кедергі келтіреді. Әлсіздік серуендеуге кедергі келтіретіндей қатты болуы мүмкін. Адамдардың аз пайызы мүгедектер арбасын пайдаланады.

Созылмалы ауырсыну бұлшықет дистрофиясының осы түрімен ауыратын адамдарда 50% -дан 80% -ке дейін болады.

Есту қабілетінің төмендеуі және жүрек ырғағының қалыптан тыс болуы мүмкін, бірақ сирек кездеседі.

Физикалық емтихан бет пен иық бұлшықеттерінің әлсіздігін, скапулярлы қанатты көрсетеді. Арқа бұлшықеттерінің әлсіздігі сколиоз тудыруы мүмкін, ал іш бұлшықеттерінің әлсіздігі іштің салбырап кетуіне себеп болады. Жоғары қан қысымын байқауға болады, бірақ әдетте жұмсақ. Көзді тексеру кезінде көздің артқы жағындағы қан тамырларының өзгеруі байқалуы мүмкін.

Тесттерге мыналар жатады:

• Креатинкиназа сынағы (сәл жоғары болуы мүмкін)
• ДНҚ тесті
• Электрокардиограмма (ЭКГ)
• ЭМГ (электромиография)
• Флуоресцейн ангиографиясы
• 4-хромосоманың генетикалық сынағы
• Есту тестілері
• Бұлшықет биопсиясы (диагнозды растауы мүмкін)
• Көрнекі емтихан
• Жүректі тексеру
• Сколиоздың бар-жоғын анықтайтын омыртқаның рентгенографиясы
• Өкпе функциясының сынақтары

Қазіргі кезде бұлшық ет дистрофиясы фиаскопулахумеральды болып табылады. Емдеу белгілерді бақылау және өмір сапасын жақсарту үшін жасалады. Белсенділікке қолдау көрсетіледі. Төсек тәрізді әрекетсіздік бұлшықет ауруын асқындыруы мүмкін.

Физикалық терапия бұлшықеттің күшін сақтауға көмектеседі. Басқа мүмкін емдеуге мыналар жатады:

• Күнделікті өмірді жақсартуға көмектесетін еңбек терапиясы.
• Бұлшықет массасын арттыру үшін ішетін альбутерол (бірақ күш емес).
• Логопедиялық терапия.
• Қанатты скапуланы түзету операциясы.
• Аяқтың әлсіздігі болса, жаяу жүруге арналған құралдар және аяққа қолдау көрсететін құрылғылар.
• BiPAP тыныс алуға көмектеседі. СО2 (гиперкарбия) жоғары емделушілерде тек оттегінен аулақ болу керек.
• Кеңес беру қызметі (психиатр, психолог, әлеуметтік қызметкер).

Мүгедектік көбінесе аз болады. Өмір сүру уақыты көбіне әсер етпейді.

Асқынуларға мыналар кіруі мүмкін:

• Ұтқырлықтың төмендеуі.
• Өзін күту қабілетінің төмендеуі.
• Бет пен иықтың деформациясы.
• Есту қабілетінің төмендеуі.
• Көрудің жоғалуы (сирек).
• Тыныс алу жеткіліксіздігі. (Жалпы анестезия жасамас бұрын медициналық қызметкермен сөйлесуді ұмытпаңыз).

Егер осы жағдайдың белгілері пайда болса, провайдеріңізге қоңырау шалыңыз.

Балалы болуды қалайтын отбасылық тарихы бар ерлі-зайыптыларға генетикалық кеңес беру ұсынылады.

Ландузи-Деджерин бұлшықет дистрофиясы

• Беткі алдыңғы бұлшықеттер

Bharucha-Goebel DX. Бұлшықет дистрофиясы. In: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, редакциялары. Нельсон Педиатрия оқулығы. 21-ші басылым Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевье; 2020: 627 тарау.

Престон DC, Шапиро BE. Проксимальды, дистальды және жалпыланған әлсіздік. In: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, редакциялары. Брэдлидің клиникалық практикадағы неврологиясы. 7-ші басылым Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевье; 2016 жыл: 27 тарау.

Warner WC, Sawyer JR. Нерв-бұлшықет бұзылыстары. In: Azar FM, Beaty JH, Canale ST, редакциялары. Кэмпбеллдің оперативті ортопедиясы. 13-ші басылым Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевье; 2017: 35 тарау.