Кройцфельдт-Якоб ауруы

Кройцфельдт-Якоб ауруы (CJD) - бұл мидың зақымдануының бір түрі, ол қозғалыстың тез төмендеуіне және ақыл-ой функциясын жоғалтуға әкеледі.

CJD прион деп аталатын ақуыздан туындайды. Прион қалыпты ақуыздардың қалыптан тыс бүктелуіне әкеледі. Бұл басқа ақуыздардың жұмыс істеу қабілетіне әсер етеді.

CJD өте сирек кездеседі. Оның бірнеше түрі бар. CJD классикалық түрлері:

• Спорадикалық CJD көптеген жағдайларды құрайды. Бұл ешқандай себепсіз пайда болады. Оның басталатын орташа жасы - 65.
• Отбасылық CJD адам аномалиялық прионды ата-анасынан алған кезде пайда болады (CJD-дің бұл түрі сирек кездеседі).
• Сатып алынған CJD-ге CJD (vCJD) нұсқасы кіреді, бұл сиырдың ессіз ауруымен байланысты. Ятрогенді CJD аурудың жүре пайда болған түрі болып табылады. Ятрогенді CJD кейде қан препаратын құю, трансплантациялау немесе ластанған хирургиялық құралдар арқылы өтеді.

Әр түрлі CJD ауру жұқтырылған етті жеуге байланысты. Сиырларда ауруды тудыратын инфекция адамдарда vCJD қоздырғышымен бірдей болады деп саналады.

VJ варианты CJD жағдайларының 1 пайызынан азын тудырады. Бұл жас адамдарға әсер етеді. Әлемде 200-ден аз адам осы аурумен ауырған. Істердің барлығы дерлік Англия мен Францияда болған.

CJD приондар тудырған бірнеше басқа аурулармен байланысты болуы мүмкін, соның ішінде:

• Созылмалы ысырап ауруы (бұғыда кездеседі)
• Куру (негізінен Жаңа Гвинеядағы өлген туыстарының миын жерлеу рәсімі ретінде жеген әйелдер зардап шеккен)
• Скрепи (қойларда кездеседі)
• Адамдардың өте сирек кездесетін тұқым қуалайтын аурулары, мысалы Герстманн-Штрауслер-Шейнкер ауруы және өлімге әкелетін отбасылық ұйқысыздық

CJD белгілері келесілерді қамтуы мүмкін:

• Бірнеше апта немесе ай ішінде тез күшейетін деменция
• Бұлыңғыр көру (кейде)
• Жүрудің өзгеруі (жүру)
• Шатасу, бағыттың бұзылуы
• Галлюцинациялар (жоқ нәрселерді көру немесе есту)
• Үйлестірудің болмауы (мысалы, сүріну және құлау)
• Бұлшықеттің қаттылығы, тітіркенуі
• Жүйке сезімі, секіргіш
• Жеке тұлға өзгереді
• Ұйқылық
• Кенеттен қозғалмалы қозғалыстар немесе ұстамалар
• Сөйлеу қиын

Аурудың басында жүйке жүйесі мен психикалық тексеру жады мен ойлау проблемаларын көрсетеді. Аурудың кейінірек кезеңінде мотор жүйесін тексеру (бұлшықет рефлекстерін, күшін, координациясын және басқа физикалық функцияларын тексеруге арналған емтихан) көрсетуі мүмкін:

• Аномальды рефлекстер немесе қалыпты рефлекстік жауаптардың жоғарылауы
• Бұлшықет тонусының жоғарылауы
• Бұлшықеттердің тартылуы және спазмы
• Қатты қорқыныш
• Бұлшықет тінінің әлсіздігі және жоғалуы (бұлшықеттің босауы)

Мидың координациясы және өзгерістері жоғалады. Бұл үйлестіруді басқаратын мидың аймағы.

Көзді тексеру кезінде адам байқамайтын соқырлық аймақтары көрсетілген.

Осы жағдайды диагностикалау үшін қолданылатын сынақтарға мыналар кіруі мүмкін:

• Демменияның басқа түрлерін жоққа шығаруға және кейде аурумен бірге болатын маркерлерді іздеуге арналған қан анализі
• Мидың компьютерлік томографиясы
• Электроэнцефалограмма (EEG)
• Мидың МРТ
• 14-3-3 деп аталатын ақуызды сынау үшін жұлынды кран

Ауруды мидың биопсиясымен немесе аутопсиямен ғана растауға болады. Бүгінгі күні бұл ауруды іздеу үшін мидың биопсиясын жасау өте сирек кездеседі.

Бұл аурудың белгілі емі жоқ. Әр түрлі дәрі-дәрмектер ауруды бәсеңдетуге тырысты. Оларға антибиотиктер, эпилепсияға қарсы препараттар, қан сұйылтқыштар, антидепрессанттар және интерферон жатады. Бірақ ешқайсысы жақсы жұмыс істемейді.

Емдеудің мақсаты - қауіпсіз ортаны қамтамасыз ету, агрессивті немесе қозғыш мінез-құлықты бақылау және адамның қажеттіліктерін қанағаттандыру. Бұл үйде немесе күтім мекемесінде бақылауды және көмекті қажет етуі мүмкін. Отбасылық кеңес отбасына күтім жасау үшін қажет өзгерістерді жеңуге көмектеседі.

Мұндай ауруға шалдыққан адамдар қолайсыз немесе қауіпті әрекеттерді бақылауға мұқтаж болуы мүмкін. Бұл жағымды мінез-құлықты марапаттауды және жағымсыз әрекеттерді елемеуді (қауіпсіз болған кезде) қамтиды. Олар сондай-ақ қоршаған ортаға бағытталған көмекке мұқтаж болуы мүмкін. Кейде агрессияны бақылауға көмектесетін дәрі-дәрмектер қажет.

АІЖ-мен ауыратын адамдарға және олардың отбасыларына аурудың басында заңгерлік кеңес алу қажет болуы мүмкін. Аванстық директива, сенімхат және басқа да заңды әрекеттер КБА-мен ауыратын адамға күтім жасау туралы шешім қабылдауды жеңілдетеді.

CJD нәтижесі өте нашар. Спорадикалық CJD бар адамдар белгілері басталғаннан кейін 6 ай немесе одан аз уақыт ішінде өздерін күте алмайды.

Бұзушылық қысқа мерзімде өліммен аяқталады, әдетте 8 ай ішінде. CJD нұсқасы бар адамдар баяу нашарлайды, бірақ бұл жағдай өліммен аяқталады. Бірнеше адам 1 немесе 2 жылға дейін тірі қалады. Өлімнің себебі әдетте инфекция, жүрек жеткіліксіздігі немесе тыныс алу жеткіліксіздігі.

CJD курсы:

• Аурудың инфекциясы
• Ауыр тамақтанбау
• Кейбір жағдайларда деменция
• Басқалармен қарым-қатынас жасау қабілетін жоғалту
• Өзіне қызмет ету немесе өзін күту қабілетін жоғалту
• Өлім

CJD жедел медициналық көмек емес. Алайда ерте диагноз қою және емделу белгілерді бақылауды жеңілдетуі мүмкін, пациенттерге алдын-ала директивалар жасауға және өмірдің соңына дейін дайындалуға уақыт беріп, отбасыларға осы жағдаймен келісуге қосымша уақыт береді.

Ластануы мүмкін медициналық жабдықты қызметтен алып тастау керек. CJD-мен ауыратын адамдар роговиканы немесе дененің басқа тіндерін донорлыққа бермеуі керек.

Қазір көптеген елдерде CJD ауруының адамдарға жұғуын болдырмау үшін ауру сиырларды басқарудың қатаң нұсқаулары бар.

Жұқпалы губкалы энцефалопатия; vCJD; CJD; Джейкоб-Кройцфельдт ауруы

• Кройцфельдт-Якоб ауруы
• Орталық жүйке жүйесі және перифериялық жүйке жүйесі

Bosque PJ, Tyler KL. Орталық жүйке жүйесінің приондары мен прион ауруы (трансмиссивті нейродегенеративті аурулар). In: Bennett JE, Dolin R, Blaser MJ, редакциялары. Манделл, Дуглас және Беннетттің жұқпалы аурулардың принциптері мен практикасы. 9-шы басылым Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевье; 2020: 179 тарау.

Geschwind MD. Прион аурулары. In: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, редакциялары. Брэдлидің клиникалық практикадағы неврологиясы. 7-ші басылым Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевье; 2016: 94-тарау.