Уильямс синдромы
Уильямс синдромы - бұл дамудың проблемаларына әкелуі мүмкін сирек кездесетін бұзылыс.
Уильямс синдромы 7-ші хромосомада 25-тен 27-ге дейінгі гендердің көшірмесінің болмауынан туындайды.
- Көп жағдайда геннің өзгеруі (мутация) нәресте дамыған сперматозоидта немесе жұмыртқада өздігінен жүреді.
- Алайда, біреу генетикалық өзгерісті жүзеге асырғаннан кейін, олардың балалары оны мұраға алуға 50% мүмкіндік алады.
Жетіспейтін гендердің бірі - эластин шығаратын ген. Бұл қан тамырлары мен дененің басқа тіндерінің созылуына мүмкіндік беретін ақуыз. Бұл геннің көшірмесін жоғалту қан тамырларының тарылуына, терінің созылуына және осы күйде көрінетін икемді буындарға әкелуі мүмкін.
Уильямс синдромының белгілері:
- Тамақтану проблемалары, соның ішінде колик, рефлюкс және құсу
- Кішкентай саусақтың ішке қарай бүгілуі
- Батып кеткен кеуде
- Жүрек ауруы немесе қан тамырлары проблемалары
- Дамудың кешеуілдеуі, жеңіл және орташа интеллектуалды мүгедектік, оқудың бұзылуы
- Кейін сөйлеу қабілеті мен есту арқылы күшті оқуға айналуы мүмкін кешіктірілген сөйлеу
- Оңай алаңдаушылық, назар тапшылығының гиперактивтілігі (ADHD)
- Мінез-құлқының ерекшеліктері: өте достық қарым-қатынас, бейтаныс адамдарға сену, қатты дыбыстардан қорқу немесе физикалық байланыс, музыкаға қызығушылық
- Қысқа, адамның отбасымен салыстырғанда
Уильямс синдромымен ауыратын адамның беті мен аузында:
- Төңкерілген мұрны бар тегістелген мұрын көпірі
- Мұрыннан жоғарғы ерінге дейін созылатын терінің ұзын жоталары
- Аузы ашық көрнекті ерні
- Көздің ішкі бұрышын жауып тұратын тері
- Жартылай жетіспейтін тістер, ақаулы тіс эмальі немесе ұсақ, кең таралған тістер
Белгілерге мыналар кіреді:
- Кейбір қан тамырларының тарылуы
- Алыстан көру
- Стоматологиялық проблемалар, мысалы, кең таралған тістер
- Ұстамалар мен қатты бұлшықеттер тудыруы мүмкін қандағы жоғары кальций деңгейі
- Жоғарғы қан қысымы
- Адамның жасы ұлғайған сайын қаттылыққа өзгеруі мүмкін бос буындар
- Көздің ирисіндегі ерекше жұлдыз тәрізді өрнек
Уильямс синдромына тестілерге мыналар жатады:
- Қан қысымын тексеру
- 7-ші хромосоманың жетіспейтін бөлігі үшін қан анализі (FISH тесті)
- Кальций деңгейіне зәр және қан анализі
- Доплерографиялық ультрадыбыспен біріктірілген эхокардиография
- Бүйрек ультрадыбыстық
Уильямс синдромының емі жоқ. Кальций мен D дәруменін қабылдаудан аулақ болыңыз, егер ол пайда болса, қандағы жоғары кальцийді емдеңіз. Қан тамырларының тарылуы денсаулықтың негізгі проблемасы болуы мүмкін. Емдеу оның қаншалықты ауыр екендігіне негізделген.
Физиотерапия буындарының қаттылығы бар адамдарға пайдалы. Даму және сөйлеу терапиясы да көмектесе алады. Мысалы, ауызша сөйлеу қабілеттерінің болуы басқа кемшіліктердің орнын толтыруға көмектеседі. Басқа емдеу түрлері адамның белгілеріне негізделген.
Бұл емдеуді Уильямс синдромымен тәжірибесі бар генетиктің көмегімен үйлестіруге көмектеседі.
Қолдау тобы эмоционалды қолдау үшін және практикалық кеңестер беру және алу үшін пайдалы болуы мүмкін. Келесі ұйым Уильямс синдромы туралы қосымша ақпарат ұсынады:
Уильямс синдромы қауымдастығы - williams-syndrome.org
Уильямс синдромы бар адамдардың көпшілігі:
- Интеллектуалды кемістігіңіз бар.
- Әр түрлі медициналық мәселелерге және басқа да асқынуларға байланысты қалыпты өмір сүре алмайды.
- Толық уақытты күтушілерді талап етіңіз және көбінесе топтық бақыланатын үйлерде тұрыңыз.
Асқынуларға мыналар кіруі мүмкін:
- Бүйректегі кальций шөгінділері және басқа бүйрек проблемалары
- Өлім (анестезиядан сирек жағдайларда)
- Қан тамырларының тарылуына байланысты жүрек жеткіліксіздігі
- Іштің ауыруы
Уильямс синдромының көптеген белгілері мен белгілері туылған кезде айқын болмауы мүмкін. Егер сіздің балаңызда Уильямс синдромына ұқсас ерекшеліктер болса, дәрігерге қоңырау шалыңыз. Отбасылық Уильямс синдромы болса, генетикалық кеңес сұраңыз.
Уильямс синдромын тудыратын генетикалық проблеманың алдын-алудың белгілі бір әдісі жоқ. Пренатальды тестілеу отбасылық анамниясы бар, жүкті болуды қалайтын ерлі-зайыптылар үшін қол жетімді.
Уильямс-Бурен синдромы; WBS; Бурен синдромы; 7q11.23 жою синдромы; Эльфин фация синдромы
- Төмен мұрын көпірі
- Хромосомалар және ДНҚ
Моррис Калифорния. Уильямс синдромы. In: Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH, et al, eds. GeneReviews. Вашингтон университеті, Сиэттл, Вашингтон. www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1249. Жаңартылған 23 наурыз 2017 ж. 5 қараша, 2019 күні қол жеткізілді.
NLM Genetics Home Reference веб-сайты. Уильямс синдромы. ghr.nlm.nih.gov/condition/williams-syndrome. Жаңартылған желтоқсан 2014 ж. 5 қараша, 2019 күні қол жеткізілді.