Криглер-Наджар синдромы

Криглер-Наджар синдромы - бұл билирубинді ыдыратуға болмайтын өте сирек кездесетін тұқым қуалайтын ауру. Билирубин - бауыр жасайтын зат.

Фермент билирубинді денеден оңай шығарылатын формаға айналдырады. Криглер-Наджар синдромы осы фермент дұрыс жұмыс жасамаған кезде пайда болады. Бұл фермент болмаса, билирубин ағзада жиналып, төмендегілерге әкелуі мүмкін:

• Сарғаю (терінің және көздің сары түсі)
• Мидың, бұлшықеттің және нервтердің зақымдануы

І типтегі Криглер-Наджар - аурудың ерте басталатын түрі. II типті Криглер-Наджар синдромы кейінірек өмірде басталуы мүмкін.

Синдром отбасыларда өтеді (тұқым қуалайтын). Бала аурудың ауыр түрін дамыту үшін ақаулы геннің көшірмесін екі ата-анасынан алуы керек. Тасымалдаушы болып табылатын ата-аналарда (бір ғана ақаулы ген бар) қалыпты ересек адамның ферменттер белсенділігінің жартысына жуығы бар, бірақ белгілері БОЛМАЙДЫ.

Симптомдарға мыналар кіруі мүмкін:

• Ойлаудың шатасуы және өзгеруі
• Туылғаннан бірнеше күн өткен соң басталып, уақыт өте келе нашарлай түсетін сары тері (сарғаю) және көз ақтарындағы сары (иктерус).
• Летаргия
• Нашар тамақтандыру
• Құсу

Бауыр функциясын тексеруге мыналар жатады:

• Конъюгацияланған (байланысқан) билирубин
• Жалпы билирубин деңгейі
• Қандағы қосылмаған (байланыспаған) билирубин.
• Ферменттерді талдау
• Бауыр биопсиясы

Жеңіл емдеу (фототерапия) адамның бүкіл өмірінде қажет. Нәрестелерде бұл билирубин шамдарының көмегімен жасалады (били немесе «көк» шамдар). Фототерапия 4 жастан кейін де нәтиже бермейді, өйткені қалыңдатылған тері жарықты жауып тастайды.

Бауыр трансплантациясын I типті ауруы бар кейбір адамдарға жасауға болады.

Қан құю қандағы билирубин мөлшерін бақылауға көмектеседі. Кальций қосылыстары кейде ішектегі билирубинді кетіру үшін қолданылады.

Фенобарбитол препараты кейде II типті Криглер-Наджар синдромын емдеу үшін қолданылады.

Аурудың жеңіл түрлері (II тип) бала кезінде бауырдың зақымдалуына немесе ойлаудың өзгеруіне әкелмейді. Жеңіл түрімен ауыратын адамдар әлі күнге дейін сарғаюға ұшырайды, бірақ олардың белгілері аз және органдардың зақымдануы аз.

Аурудың ауыр түрі бар балалар (І тип) ересек жасында сарғаюды жалғастыра алады және күнделікті емделуге мұқтаж болуы мүмкін. Егер емделмеген болса, аурудың бұл ауыр түрі балалық шақта өлімге әкеледі.

Ересек жастағы осындай аурумен ауыратын адамдарда сарғаюдың (kernicterus) салдарынан мидың зақымдануы дамиды, тіпті жүйелі түрде емделсе де. I типті аурудың өмір сүру ұзақтығы 30 жасты құрайды.

Мүмкін болатын асқынуларға мыналар жатады:

• Сарғаюдан туындаған ми зақымдануының түрі (kernicterus)
• Созылмалы сары тері / көз

Егер сізде балалы болуды және Криглер-Наджардың отбасылық тарихын құрғыңыз келсе, генетикалық кеңеске жүгініңіз.

Егер сізде немесе жаңа туылған нәрестеңізде сарғаю болмаса, дәрігерге қоңырау шалыңыз.

Генетикалық кеңес отбасылық тарихы бар, Криглер-Наджар синдромы бар, балалы болғысы келетін адамдарға ұсынылады. Қан анализі генетикалық вариацияны жүргізетін адамдарды анықтай алады.

Глюкуронил трансфераза тапшылығы (І тип Криглер-Наджар); Ариас синдромы (II тип Криглер-Наджар)

• Бауыр анатомиясы

Каплан М, Вонг RJ, Бургис JC, Сибли Е, Стивенсон Д.К. Жаңа туылған нәрестелердің сарғаюы және бауыр аурулары. In: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, редакция. Фанароф пен Мартиннің неонатальды-перинаталдық медицина. 11-ші басылым Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевье; 2020: 91-тарау.

Лидофский С.Д. Сарғаю. Фельдман М, Фридман Л.С., Брандт Л.Ж., редакция. Sleisenger және Fordtran асқазан-ішек және бауыр аурулары. 11-ші басылым Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевье; 2021: 21 тарау.

Питерс AL, Balistreri WF. Бауырдың метаболикалық аурулары. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Нельсон Педиатрия оқулығы. 21-ші басылым Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевье; 2020: 384 тарау.