Бұлшықет дистрофиясы

Бұлшықет дистрофиясы - бұл бұлшықет әлсіздігі мен бұлшықет тіндерінің жоғалуын тудыратын тұқым қуалайтын бұзылулар тобы, уақыт өте келе күшейе түседі.

Бұлшықет дистрофиясы немесе МД - бұл тұқым қуалайтын жағдайлар тобы. Бұл олардың отбасылар арқылы берілетінін білдіреді. Олар балалық шақта немесе ересек жаста болуы мүмкін. Бұлшықет дистрофиясының көптеген түрлері бар. Оларға мыналар кіреді:

• Беккер бұлшықет дистрофиясы
• Дюшенді бұлшықет дистрофиясы
• Эмери-Дрейфус бұлшықет дистрофиясы
• Фасиоскопулохумеральды бұлшықет дистрофиясы
• Бұлшықет дистрофиясы
• Окулофарингеальды бұлшықет дистрофиясы
• Миотоникалық бұлшықет дистрофиясы

Бұлшықет дистрофиясы ересектерге әсер етуі мүмкін, бірақ ауыр түрлері ерте балалық шақта пайда болады.

Симптомдар бұлшықет дистрофиясының әртүрлі түрлерінде әр түрлі болады. Бұлшықеттердің барлығы зақымдалуы мүмкін. Немесе бұлшықеттердің тек белгілі бір топтары, мысалы, жамбас, иық немесе бет айналасындағыларға әсер етуі мүмкін. Бұлшықет әлсіздігі біртіндеп күшейеді және симптомдарға мыналар кіруі мүмкін:

• Бұлшықет моторикасының дамуын кешеуілдету
• Бір немесе бірнеше бұлшықет топтарын қолдану қиындықтары
• Төгіліп жатыр
• Қабақтың салбырауы (птоз)
• Жиі құлау
• Ересек кезінде бұлшықет немесе бұлшықет тобында күштің жоғалуы
• Бұлшықет мөлшерін жоғалту
• Жаяу жүру проблемалары (кешіктірілген жүру)

Интеллектуалды мүгедектік бұлшықет дистрофиясының кейбір түрлерінде болады.

Физикалық тексеру және сіздің анамнезіңіз дәрігерге бұлшықет дистрофиясының түрін анықтауға көмектеседі. Бұлшық ет дистрофиясының әр түрлі түрлері бұлшықеттің ерекше топтарына әсер етеді.

Емтихан мыналарды көрсетуі мүмкін:

• Аномальды қисық омыртқа (сколиоз)
• Бірлескен контрактуралар (аяқ, тырнақ немесе басқалары)
• Төмен бұлшықет тонусы (гипотония)

Бұлшықет дистрофиясының кейбір түрлері кардиомиопатияны немесе жүрек ырғағының бұзылуын (аритмия) тудыратын жүрек бұлшықетін қамтиды.

Көбінесе бұлшықет массасының жоғалуы (ысырап) болады. Мұны байқау қиын болуы мүмкін, себебі бұлшықет дистрофиясының кейбір түрлері майдың және дәнекер тіннің пайда болуына әкеледі, бұл бұлшықетті үлкенірек етеді. Бұл псевдогипертрофия деп аталады.

Диагнозды растау үшін бұлшықет биопсиясын қолдануға болады. Кейбір жағдайларда ДНҚ-ға қан анализі қажет болуы мүмкін.

Басқа тестілерге мыналар кіруі мүмкін:

• Жүректі тексеру - электрокардиография (ЭКГ)
• Жүйке сынағы - жүйке өткізгіштік және электромиография (ЭМГ)
• Несеп пен қан анализі, соның ішінде CPK деңгейі
• Бұлшықет дистрофиясының кейбір түрлеріне генетикалық сынақ

Бұлшықет дистрофиясының белгілі бір емі жоқ. Емдеудің мақсаты - белгілерді бақылау.

Физикалық терапия бұлшықеттің күші мен функциясын сақтауға көмектеседі. Аяққа арналған тіреуіштер мен мүгедектер арбасы мобильділікті және өздігінен күтімді жақсарта алады. Кейбір жағдайларда омыртқаға немесе аяққа жасалған операция функцияны жақсартуға көмектеседі.

Ауыз қуысы арқылы қабылданатын кортикостероидтар кейде бұлшық ет дистрофиясы бар балаларға мүмкіндігінше ұзақ жүру үшін тағайындалады.

Адам мүмкіндігінше белсенді болуы керек. Ешқандай белсенділік (мысалы, төсек төсегі) ауруды асқындырмайды.

Тынысы әлсіреген кейбір адамдар тыныс алуға көмектесетін қондырғыларды қолдана алады.

Сіз мүшелер жалпы тәжірибе мен проблемалармен бөлісетін қолдау тобына қосыла отырып, аурудың стрессін жеңілдете аласыз.

Мүгедектіктің ауырлығы бұлшықет дистрофиясының түріне байланысты. Бұлшықет дистрофиясының барлық түрлері баяу нашарлайды, бірақ бұл қаншалықты тез жүретіні әр түрлі болады.

Бұлшықет дистрофиясының кейбір түрлері, мысалы, ер балалардағы Дюшеннің бұлшықет дистрофиясы өлімге әкеледі. Басқа түрлері аз мүгедектікті тудырады және адамдардың өмір сүру ұзақтығы қалыпты.

Провайдерге қоңырау шалыңыз, егер:

• Сізде бұлшықет дистрофиясының белгілері бар.
• Сізде бұлшықет дистрофиясының жеке немесе отбасылық тарихы бар және сіз балалы болуды жоспарлап отырсыз.

Отбасылық бұлшықет дистрофиясы болған кезде генетикалық кеңес беріледі. Әйелдерде симптомдар болмауы мүмкін, бірақ аурудың генін сақтайды. Жүктілік кезінде жүргізілген генетикалық зерттеулер арқылы душендік бұлшықет дистрофиясын шамамен 95% дәлдікпен анықтауға болады.

Тұқым қуалайтын миопатия; М.ғ.д.

• Беткі алдыңғы бұлшықеттер
• Терең алдыңғы бұлшықеттер
• Сіңірлер мен бұлшықеттер
• Аяқтың төменгі бұлшықеттері

Bharucha-Goebel DX. Бұлшықет дистрофиясы. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Нельсон Педиатрия оқулығы. 21-ші басылым Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевье; 2020: 627 тарау.

Бұлшықет аурулары. Голдман Л, Шафер А.И., редакция. Голдман-Сесил медицинасы. 26-шы басылым Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевье; 2020: 393 тарау.