Гомоцистинурия

Гомоцистинурия - бұл метионин аминқышқылының метаболизміне әсер ететін генетикалық бұзылыс. Амин қышқылдары тіршіліктің негізі болып табылады.

Гомоцистинурия отбасыларда аутосомды-рецессивті белгі ретінде тұқым қуалайды. Бұл дегеніміз, балаға қатты әсер ету үшін әр ата-анадан геннің жұмыс істемейтін көшірмесін мұраға алу керек.

Гомоцистинурияның Марфан синдромына тән бірнеше ерекшеліктері бар, соның ішінде қаңқа мен көздің өзгеруі.

Жаңа туған нәрестелер сау көрінеді. Ерте симптомдар, егер олар болса, айқын емес.

Симптомдар дамудың сәл кешеуілдеуі немесе өркендеуі мүмкін. Көрнекі мәселелердің көбеюі осы жағдайдың диагностикасына әкелуі мүмкін.

Басқа белгілерге мыналар жатады:

• Кеуде деформациясы (pectus carinatum, pectus excavatum)
• Бет жағын шайыңыз
• Аяқтың жоғары доғалары
• Ақыл-ой кемістігі
• Тізе қағыңыз
• Ұзын аяқтар
• Психикалық бұзылулар
• Жақыннан көру
• Өрмекші саусақтар (арахнодактилия)
• Ұзын, жіңішке құрылыс

Медицина қызметкері баланың бойы мен арық екенін байқауы мүмкін.

Басқа белгілерге мыналар жатады:

• Қисық омыртқа (сколиоз)
• Кеуде қуысының деформациясы
• Көздің линзалары

Егер нашар немесе қосарланған көру болса, көз дәрігері (офтальмолог) линзаның шығуын немесе жақыннан көру қабілетін іздеу үшін кеңейтілген көз емтиханын жүргізеді.

Анамнезде қан ұюы болуы мүмкін. Ақыл-ой кемістігі немесе психикалық ауру болуы мүмкін.

Тапсырыс берілуі мүмкін тестілерге келесілер жатады:

• Қан мен зәрдің аминқышқылдық скринингі
• Генетикалық тестілеу
• Бауыр биопсиясы және ферменттерді талдау
• Скелеттік рентген
• Фибробласт культурасымен терінің биопсиясы
• Стандартты офтальмологиялық емтихан

Гомоцистинурияны емдеу мүмкіндігі жоқ. Аурумен ауыратын адамдардың жартысына жуығы В6 витаминіне жауап береді (пиридоксин деп те аталады).

Жауап бергендерге өмірінің соңына дейін В6, В9 (фолат) және В12 дәрумендерін қабылдау қажет болады. Қоспаларға жауап бермейтіндерге метионині аз диета қажет. Олардың көпшілігін триметилгликинмен (бетаин деп те аталатын дәрі) емдеу қажет болады.

Төмен метионинді диета да, медицина да интеллектуалды мүгедектікті жақсарта алмайды. Гомоцистинурияны емдеу тәжірибесі бар дәрігер дәрі-дәрмектер мен диетаны мұқият бақылауы керек.

Бұл ресурстар гомоцистинурия туралы көбірек ақпарат бере алады:

• HCU Network America - hcunetworkamerica.org
• NIH / NLM генетикасы туралы анықтама - ghr.nlm.nih.gov/condition/homocystinuria

Гомоцистинурияны емдеу мүмкіндігі болмаса да, В дәрумені терапиясы осы жағдайдан зардап шеккен адамдардың жартысына жуығы бола алады.

Егер диагноз бала кезінен қойылса, төмен метионинді диетаны тез бастау кейбір ақыл-ой кемістігін және аурудың басқа асқынуларын болдырмауы мүмкін. Осы себепті кейбір мемлекеттер барлық жаңа туған нәрестелердегі гомоцистинурияны тексереді.

Қандағы гомоцистеин деңгейі жоғарылап келе жатқан адамдарда қан ұю қаупі жоғарылайды. Қанның пайда болуы медициналық проблемаларды тудыруы және өмірді қысқартуы мүмкін.

Ауыр асқынулардың көпшілігі қан ұюына байланысты болады. Бұл эпизодтар өмірге қауіп төндіруі мүмкін.

Көздің шешілген линзалары көру қабілетін едәуір зақымдауы мүмкін. Линзаны ауыстыру операциясы қажет болуы мүмкін.

Ақыл-ой кемістігі аурудың ауыр нәтижесі болып табылады. Бірақ, егер ерте диагноз қойылса, оны азайтуға болады.

Егер сізде немесе сіздің отбасы мүшелеріңізде бұл бұзылыстың белгілері болса, сіздің провайдеріңізге қоңырау шалыңыз, әсіресе егер сіздің отбасыңызда гомоцистинурия болған болса.

Гометикалық кеңес беру отбасылық тарихы бар, бала туғысы келетін гомоцистинуриямен ауыратын адамдарға ұсынылады. Гомоцистинурияның пренатальды диагнозы бар. Бұл цистатионин синтазасын (гомоцистинурияда жетіспейтін фермент) сынау үшін амниотикалық жасушаларды немесе хорионикалық виллаларды өсіруді қамтиды.

Егер ата-анасында немесе отбасында белгілі гендік ақаулар болса, хориондық вилус сынамалары немесе амниоцентездің сынамаларын осы ақауларды тексеру үшін қолдануға болады.

Цистатионин-бета-синтаза тапшылығы; CBS жетіспеушілігі; HCY

• Pectus excavatum

Шифф М, Блом Х.Гомоцистинурия және гипергомоцистеинемия. Голдман Л, Шафер А.И., редакция. Голдман-Сесил медицинасы. 26-шы басылым Филадельфия, Пенсильвания: Элсевье Сондерс; 2020: 198 тарау.

Cheелочков О.А., Вендити СП. Метионин. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Нельсон Педиатрия оқулығы. 21-ші басылым Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевье; 2020: 103.3 тарау.