Алкаптонурия

Алкаптонурия - сирек кездесетін жағдай, адамның зәрі ауаға түскенде қою қоңыр-қара түске айналады. Алкаптонурия - метаболизмнің туа біткен қателігі деп аталатын жағдайлар тобының бөлігі.

Ақаулығы HGD ген алкаптонурияны тудырады.

Ген ақаулығы денені белгілі бір амин қышқылдарын (тирозин және фенилаланин) дұрыс ыдырата алмауына әкеледі. Нәтижесінде теріде және дененің басқа тіндерінде гомогенез қышқылы деп аталатын зат жиналады. Қышқыл денеден несеп арқылы кетеді. Зәр ауамен араласқанда қоңыр-қара түске боялады.

Алкаптонурия тұқым қуалайды, яғни ол отбасылар арқылы беріледі. Егер ата-аналардың екеуі де осы жағдайға байланысты геннің жұмыс істемейтін көшірмесін алып жүрсе, олардың әрқайсысының аурудың пайда болу мүмкіндігі 25% (4-тен 1-де) бар.

Нәрестенің жаялықтағы зәрі қарайып, бірнеше сағаттан кейін қара түске айналуы мүмкін. Алайда, мұндай аурумен ауыратын көптеген адамдар аурудың барын білмеуі мүмкін. Ауру көбінесе ересек жастағы (40 жас шамасында), бірлескен және басқа проблемалар пайда болған кезде анықталады.

Симптомдарға мыналар кіруі мүмкін:

• Уақыт өте келе нашарлайтын артрит (әсіресе омыртқа)
• Құлақтың қараюы
• Көздің ақ қабығындағы және роговикадағы қара дақтар

Алкаптонурияны тексеру үшін зәр анализі жасалады. Егер зәрге темір хлориді қосылса, онда мұндай ауруы бар адамдарда зәрді қара түске боялады.

Алкаптонурияны басқару дәстүрлі түрде симптомдарды бақылауға бағытталған. Аз протеинді тамақтану пайдалы болуы мүмкін, бірақ көптеген адамдар бұл шектеуді қиын деп санайды. NSAID және физиотерапия сияқты дәрі-дәрмектер буындардағы ауырсынуды жеңілдетуге көмектеседі.

Осы жағдайды емдеуге және нитинон препаратының осы ауруға ұзақ уақыт көмек беретіндігін бағалауға арналған басқа дәрілерге клиникалық зерттеулер жүргізілуде.

Нәтижесі жақсы болады деп күтілуде.

Шеміршектегі гомогенент қышқылының жиналуы алкаптонуриямен ауыратын көптеген ересектерде артрит тудырады.

• Гомогеницин қышқылы жүрек қақпақшаларында, әсіресе митральды қақпақшада жиналуы мүмкін. Бұл кейде клапанды ауыстыру қажеттілігіне әкелуі мүмкін.
• Коронарлық артерия ауруы алкаптонуриямен ауыратын адамдарда ерте дамуы мүмкін.
• Бүйрек тастары мен простата тастары алкаптонуриямен ауыратын адамдарда жиі болуы мүмкін.

Егер сіздің зәріңіз немесе сіздің балаңыздың зәрі ауаға түскенде қою қоңыр немесе қара болып кететінін байқасаңыз, дәрігерге қоңырау шалыңыз.

Алкаптонурияның отбасылық тарихы бар адамдарға балалы болуды ойлайтын адамдарға генетикалық кеңес беру ұсынылады.

Алкаптонурия генінің бар-жоғын білу үшін қан анализін жасауға болады.

Егер генетикалық өзгеріс анықталса, дамып жатқан нәрестені осы жағдайға тексеру үшін пренатальды тестілер (амниоцентез немесе хорионды вилус сынамалары) жасауға болады.

АКУ; Алькаптонурия; Гомогенді қышқыл оксидазаның жетіспеушілігі; Алкаптонуриялық охроноз

Джеймс В.Д., Элстон Д.М., Treat JR, Розенбах MA, Нойхаус И.М. Микобактериялық аурулар. Джеймс В.Д., Элстон Д.М., Treat JR, Розенбах М.А., Нойхаус И.М., редакция. Эндрюстің тері аурулары. 13-ші басылым Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевье; 2020: 16-тарау.

Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Аминқышқылдарының метаболизміндегі ақаулар. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Schor NF, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Нельсон Педиатрия оқулығы. 21-ші басылым Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевье; 2020: 103 тарау.

Ұлттық денсаулық сақтау институттары, Ұлттық медицина кітапханасы. Алкаптонурияны емдеу үшін нитинонды ұзақ уақыт зерттеу. kliniktrials.gov/ct2/show/NCT00107783. Жаңартылған 19 қаңтар, 2011 ж. 4 мамыр, 2019.

Райли Р.С., Макферсон Р.А. Зәрді негізгі зерттеу. In: McPherson RA, Pincus MR, редакция. Генридің клиникалық диагностикасы және зертханалық әдістермен басқару. 23-ші басылым Сент-Луис, MO: Elsevier; 2017: 28 тарау.