Мукополисахаридоз I тип

Мукополисахаридоз түрі I (MPS I) - бұл сирек кездесетін ауру, онда ағза жетіспейтін немесе қант молекулаларының ұзын тізбектерін ыдырату үшін қажетті фермент жеткіліксіз. Бұл молекулалардың тізбектері гликозаминогликандар деп аталады (бұрын мукополисахаридтер деп аталған). Нәтижесінде молекулалар дененің әртүрлі бөліктерінде жиналып, денсаулыққа түрлі мәселелер туғызады.

Шарт мукополисахаридоздар (MPSs) деп аталатын аурулар тобына жатады. MPS I - ең таралған.

Бірнеше басқа МПС түрлері бар, олардың ішінде:

• MPS II (Хантер синдромы)
• MPS III (Санфилиппо синдромы)
• MPS IV (Morquio синдромы)

MPS I тұқым қуалайды, яғни сіздің ата-анаңыз сізге ауруды жұқтыруы керек. Егер ата-аналардың екеуі де осы жағдайға байланысты геннің жұмыс істемейтін көшірмесін алып жүрсе, олардың әрқайсысының аурудың пайда болу мүмкіндігі 25% (4-тен 1-де) бар.

MPS I бар адамдар лизосомалық альфа-L-идуронидаза деп аталатын фермент жасамайды. Бұл фермент гликозаминогликандар деп аталатын қант молекулаларының ұзын тізбегін бұзуға көмектеседі. Бұл молекулалар бүкіл денеде, көбінесе шырышта және буындар айналасындағы сұйықтықта болады.

Фермент болмаса, гликозаминогликандар мүшелерді, соның ішінде жүректі жинап, зақымдайды. Симптомдар жеңілден ауырға дейін өзгеруі мүмкін. Жеңіл түрі әлсіреген IPS I деп, ал ауыр түрі IPS I деп аталады.

I I симптомдары көбінесе 3 жастан 8 жасқа дейінгі аралықта пайда болады. Ауыр МПС-мен ауыратын балалар онша ауыр емес түріне қарағанда ертерек дамиды.

Кейбір белгілерге мыналар жатады:

• Омыртқаның анормальды сүйектері
• Саусақтарды толық аша алмау (тырнақ қол)
• Бұлтты қабық
• Саңырау
• Өсу тоқтады
• Жүрек клапанының проблемалары
• Қатаңдықты қоса, бірлескен ауру
• Қатерлі IPS кезінде уақыт өте келе күшейетін интеллектуалды кемістік
• Мұрын көпірі төмен, қалың, бет әлпеті

Кейбір штаттарда жаңа туған нәрестелерді скринингтік тексерулер шеңберінде балалар IPS тестілеуінен өтеді.

Симптомдарға байланысты жасалуы мүмкін басқа сынақтарға мыналар кіреді:

• ЭКГ
• Альфа-L-идуронидаза (IDUA) генінің өзгеруіне генетикалық сынақ
• Қосымша мукополисахаридтерге зәр анализі
• Омыртқаның рентгенографиясы

Ферменттерді алмастыратын терапия ұсынылуы мүмкін. Ларионидаза (Алдуразим) деп аталатын дәрі тамыр арқылы беріледі (IV, ішілік). Ол жетіспейтін ферменттің орнын басады. Қосымша ақпарат алу үшін балаңыздың провайдерімен сөйлесіңіз.

Сүйек кемігін трансплантациялап көрді. Емдеу әртүрлі нәтижелерге ие болды.

Басқа емдеу түрлері зақымдалған мүшелерге байланысты.

Бұл ресурстар MPS I туралы қосымша ақпарат бере алады:

• Ұлттық MPS қоғамы - mpssociety.org
• Сирек кездесетін бұзушылықтар жөніндегі ұлттық ұйым - rarediseases.org/rare-diseases/mucopolysaccharidosis-type-i
• NIH генетикалық және сирек кездесетін аурулар туралы ақпарат орталығы - rarediseases.info.nih.gov/diseases/10335/mucopolysaccharidosis-type-i

I ауыр МПС-мен ауыратын балалар әдетте нашар оқиды. Уақыт өте келе олардың денсаулығының нашарлауы, нәтижесінде 10 жасқа дейін қайтыс болады.

МПС әлсіреген (жұмсақ) балаларда менің денсаулығымда проблемалар аз, олардың көбісі ересек жасқа дейін қалыпты өмір сүреді.

Провайдерге қоңырау шалыңыз, егер:

• Сізде MPS I-нің отбасылық тарихы бар және балалы болуды ойластырасыз
• Сіздің балаңызда IPS симптомдары байқала бастайды

Мамандар балалы болуды жоспарлап отырған IPS отбасылық тарихы бар ерлі-зайыптыларға генетикалық кеңес беру мен тестілеуді ұсынады. Пренатальды тестілеу қол жетімді.

Альфа-L-идуронаттың жетіспеушілігі; Мукополисахаридоз I тип; Қатты IPS; Төмендетілген MPS I; MPS I H; MPS I S; Хюрлер синдромы; Scheie синдромы; Hurler-Scheie синдромы; MPS 1 H / S; Лизосомалық сақтау ауруы - мукополисахаридоз I тип

• Төмен мұрын көпірі

Pyeritz RE. Дәнекер тіннің тұқым қуалайтын аурулары. Голдман Л, Шафер А.И., редакция. Голдман-Сесил медицинасы. 25-ші басылым Филадельфия, Пенсильвания: Элсевье Сондерс; 2016: 260 тарау.

Spranger JW. Мукополисахаридоздар. In: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, редакциялары. Нельсон Педиатрия оқулығы. 21-ші басылым Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевье; 2020: 107 тарау.

Тернпенни ПД, Эллард С. Метаболизмнің туа біткен қателіктері. In: Turnpenny PD, Ellard S, редакциялары. Эмеридің медициналық генетика элементтері. 15-ші басылым Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевье; 2017: 18-тарау.