Метахроматикалық лейкодистрофия

Метахроматикалық лейкодистрофия (MLD) - жүйке, бұлшықет, басқа мүшелер мен мінез-құлыққа әсер ететін генетикалық бұзылыс. Бұл уақыт өте келе нашарлай түседі.

Әдетте MLD арилсульфатаза А (ARSA) деп аталатын маңызды ферменттің болмауынан туындайды. Бұл фермент жоқ болғандықтан, организмде сульфатидтер деп аталатын химиялық заттар жиналып, жүйке жүйесін, бүйректі, өт қабын және басқа мүшелерді зақымдайды. Атап айтқанда, химиялық заттар жүйке жасушаларын қоршап тұрған қорғаныс қабығын зақымдайды.

Ауру отбасылар арқылы беріледі (тұқым қуалайтын). Ауру болу үшін ақаулы геннің көшірмесін екі ата-анаңыздан алуыңыз керек. Ата-аналардың әрқайсысында ақаулы ген болуы мүмкін, бірақ MLD жоқ. Бір ақаулы гені бар адамды «тасымалдаушы» деп атайды.

Ата-анасынан бір ғана ақаулы генді мұрагер ететін балалар тасымалдаушы болады, бірақ әдетте MLD дамымайды. Екі тасымалдаушыда бала болған кезде, баланың екі генді де алу мүмкіндігі және MLD болуы мүмкін.

MLD үш формасы бар. Пішіндер белгілердің басталу уақытына негізделген:

• Кеш нәрестедегі MLD белгілері әдетте 1-2 жас аралығында басталады.
• Кәмелетке толмаған MLD белгілері әдетте 4 пен 12 жас аралығында басталады.
• Ересектердің (және жас кезеңіндегі MLD) симптомдары 14 жастан бастап ересек жасқа дейін (16 жастан асқан) байқалуы мүмкін, бірақ 40-50-ші жылдары басталуы мүмкін.

МЛД белгілері келесі жағдайлардың кез-келгенін қамтуы мүмкін:

• Бұлшықет тонусының қалыптан тыс жоғарылауы немесе төмендеуі немесе бұлшықеттің қалыптан тыс қозғалысы, олардың кез-келгені жүру кезінде қиындықтар немесе жиі құлап кетуі мүмкін
• Мінез-құлық проблемалары, жеке тұлғаның өзгеруі, ашуланшақтық
• Ақыл-ой қызметінің төмендеуі
• Жұту қиын
• Қалыпты тапсырмаларды орындай алмау
• Ұрық ұстамау
• Мектептегі нашар үлгерім
• Ұстама
• Сөйлеудегі қиындықтар, мылжың

Медицина қызметкері жүйке жүйесінің белгілеріне назар аудара отырып, физикалық тексеруден өтеді.

Тесттерге мыналар жатады:

• Арилсульфатазаның төмен белсенділігін іздеу үшін қан немесе тері мәдениеті
• Төмен арилсульфатаза ферментінің деңгейін анықтау үшін қан анализі
• ARSA геніне арналған ДНҚ тесті
• Мидың МРТ
• Жүйке биопсиясы
• Жүйке сигнализациясын зерттеу
• Зәрді талдау

МЛД-ны емдеу мүмкін емес. Күтім физикалық және кәсіптік терапиямен симптомдарды емдеуге және адамның өмір сүру сапасын сақтауға бағытталған.

Нәрестелік MLD үшін сүйек кемігін трансплантациялауды қарастыруға болады.

Зерттеулер жетіспейтін ферментті (арилсульфатаза А) ауыстыру жолдарын зерттеп жатыр.

Бұл топтар MLD туралы қосымша ақпарат бере алады:

• Сирек бұзылулар жөніндегі ұлттық ұйым --rarediseases.org/rare-diseases/metachromatic-leukodystrophy
• NLM Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/metachromatic-leukodystrophy
• Біріккен лейкодистрофия қауымдастығы - www.ulf.org

MLD - уақыт өте келе күшейетін ауыр ауру. Ақыр соңында, адамдар бұлшықет пен ақыл-ойдың барлық функцияларын жоғалтады. Өмірдің ұзақтығы жағдайдың қай жастан басталғанына байланысты өзгереді, бірақ аурудың ағымы әдетте 3 жастан 20 жасқа дейін немесе одан да көп уақытты құрайды.

Мұндай ауытқуы бар адамдар әдеттегіден қысқа өмір сүреді деп күтілуде. Диагноз қойылған жас қаншалықты ерте болса, ауру соғұрлым тез дамиды.

Егер сізде осындай бұзылулар болған болса, генетикалық кеңес беру ұсынылады.

MLD; Арилсулфатаза А жетіспеушілігі; Лейкодистрофия - метахроматикалық; ARSA жетіспеушілігі

• Орталық жүйке жүйесі және перифериялық жүйке жүйесі

Kwon JM. Балалық шақтың нейродегенеративті бұзылыстары. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Нельсон Педиатрия оқулығы. 21-ші басылым Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевье; 2020: 617 тарау.

Тернпенни П.Д., Эллард С, Кливер Р. Метаболизмнің туа біткен қателіктері. In: Turnpenny PD, Ellard S, Cleaver R, редакциялары. Эмеридің медициналық генетика және геномика элементтері. 16-шы басылым Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевье; 2022: 18 тарау.