Рассел-Сильвер синдромы

Рассел-Күміс синдромы (RSS) - туа біткен кезде нашар өсуге байланысты болатын бұзылыс. Дененің бір жағы екінші жағынан үлкен болып көрінуі мүмкін.

Осы синдроммен ауыратын әрбір 10 баланың біреуінде хромосома бар.

Көбінесе, бұл аурудың отбасылық тарихы жоқ адамдарда кездеседі.

Осы жағдайды дамытатын адамдардың саны айтарлықтай өзгереді. Ерлер мен әйелдер бірдей зардап шегеді.

Симптомдарға мыналар кіруі мүмкін:

• Сүт қосылған кофенің түсі болып табылатын туу белгілері (cafe-au-lait белгілері)
• Дене өлшеміне арналған үлкен бас, кішігірім үшбұрыш тәрізді бетімен және кішкентай, тар иегімен кең маңдай
  
• Қызғылт түстің сақина саусағына қарай қисаюы
• Кешіктірілген сүйек жасын қоса алғанда, өркендей алмау
• Салмағы аз
• Қысқа биіктік, қысқа қол, саусақтарыңыз бен саусақтарыңыз
• Асқазан мен ішектің проблемалары, мысалы, қышқыл рефлюксі және іш қату

Әдетте бұл жағдайды ерте балалық шақ анықтайды. Денсаулық сақтау ұйымы физикалық тексеруден өтеді.

RSS диагностикасы үшін арнайы зертханалық зерттеулер жоқ. Диагностика әдетте сіздің балаңыздың провайдерінің шешіміне негізделген. Алайда, келесі сынақтар жасалуы мүмкін:

• Қандағы қант (кейбір балаларда қант аз болуы мүмкін)
• Сүйек жасын сынау (сүйек жасы көбінесе баланың нақты жасынан кіші)
• Генетикалық тестілеу (хромосомалық проблеманы анықтауы мүмкін)
• Өсу гормоны (кейбір балаларда жетіспеушілік болуы мүмкін)
• Скелеттік зерттеу (RSS-ті имитациялайтын басқа жағдайларды жоққа шығару үшін)

Егер гормон жетіспесе, өсу гормонын алмастыру көмектесе алады. Басқа емдеу әдістеріне мыналар жатады:

• Адамның қандағы қанттың аз болуын болдырмайтын және оның өсуіне ықпал ететін жеткілікті калория алатындығына көз жеткізу
• Бұлшықет тонусын жақсарту үшін емдік дене шынықтыру
• Оқудағы кемшіліктер мен баланың жетіспеушілігі проблемаларын шешуге арналған білім беру көмегі

Мұндай ауруға шалдыққан адамды емдеуге көптеген мамандар қатысуы мүмкін. Оларға мыналар кіреді:

• RSS диагностикасына көмектесетін генетикаға мамандандырылған дәрігер
• Өсуді күшейту үшін дұрыс диетаны құруға көмектесетін гастроэнтеролог немесе диетолог
• Өсу гормонын тағайындайтын эндокринолог
• Генетикалық кеңесші және психолог

Егде жастағы балалар мен ересектер типтік ерекшеліктерді сәбилер мен кіші жастағы балалар сияқты айқын көрсете алмайды. Интеллект қалыпты болуы мүмкін, дегенмен адамда оқудың кемістігі болуы мүмкін.Зәр шығару жүйесінің туа біткен ақаулары болуы мүмкін.

RSS бар адамдарда келесі мәселелер болуы мүмкін:

• Егер жақ өте кішкентай болса, шайнау немесе сөйлеу қиындықтары
• Оқудағы кемшіліктер

RSS белгілері пайда болса, балаңыздың провайдеріне қоңырау шалыңыз. Баланың әр келуі кезінде оның бойы мен салмағы өлшенетініне көз жеткізіңіз. Провайдер сізге сілтеме жасай алады:

• Толық бағалау және хромосомаларды зерттеу үшін генетикалық маман
• Сіздің балаңыздың өсу проблемаларын басқаруға арналған педиатриялық эндокринолог

Күміс-Рассел синдромы; Күміс синдромы; RSS; Рассел-Сильвер синдромы

Haldeman-Englert CR, Saitta SC, Zackai EH. Хромосомалардың бұзылуы. In: Gleason CA, Juul SE, eds. Жаңа туылған нәрестенің Avery's аурулары. 10-шы басылым Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевье; 2018: 20-тарау.

Wakeling EL, Brioude F, Lokulo-Sodipe O және т.б. Сильвер-Рассел синдромын диагностикалау және басқару: бірінші халықаралық консенсус мәлімдемесі. Нат Рев Эндокринол. 2017; 13 (2): 105-124. PMID: 27585961 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27585961/.