Ахондрогенез

Ахондрогенез - бұл өсу гормондарының жетіспеушілігінің сирек түрі, онда сүйек пен шеміршектің дамуында ақау бар.

Ахондрогенез тұқым қуалайды, яғни ол отбасылар арқылы беріледі.

Кейбір түрлері рецессивті болып келеді, яғни ата-аналардың екеуі де ақаулы генді алып жүреді. Одан кейінгі баланың зардап шегу мүмкіндігі 25% құрайды.

Симптомдарға мыналар кіруі мүмкін:

• Өте қысқа магистраль, қолдар, аяқтар және мойын
• Магистральға қатысты бас үлкен болып көрінеді
• Кішкене төменгі жақ
• Тар кеуде

Рентгенограммада күйге байланысты сүйектің проблемалары көрінеді.

Қазіргі терапия жоқ. Күтім туралы шешімдер туралы дәрігермен сөйлесіңіз.

Сізге генетикалық кеңес алу қажет болуы мүмкін.

Нәтиже көбінесе өте нашар болады. Ахондрогенезі бар көптеген нәрестелер өлі туады немесе туылғаннан кейін көп ұзамай кеуде қуысы анормальды болғандықтан тыныс алуына байланысты өледі.

Мұндай жағдай көбінесе өмірдің басында өлімге әкеледі.

Бұл жағдай көбінесе сәбидің алғашқы емтиханында диагноз қойылады.

Грант Л.А., Гриффин Н. Сүйектің туа біткен ауытқулары. Грант Л.А., Гриффин Н, редакция. Grainger & Allison’s Diagnostic Radiology Essentials. 2-ші басылым. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевье; 2019: 5.10 тарау.

Hecht JT, Horton WA, Rodriguez-Buritica D. Ионды тасымалдаушыларға қатысты бұзылулар. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Нельсон Педиатрия оқулығы. 21-ші басылым Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевье; 2020: 717 тарау.