Чедиак-Хигаши синдромы

Чедиак-Хигаши синдромы - бұл иммундық және жүйке жүйесінің сирек кездесетін ауруы. Оған ақшыл түсті шаш, көз және тері жатады.

Чедиак-Хигаши синдромы отбасылар арқылы өтеді (тұқым қуалайтын). Бұл аутосомды-рецессивті ауру. Бұл дегеніміз, ата-ананың екеуі де геннің жұмыс істемейтін көшірмесінің тасымалдаушысы болып табылады. Әрбір ата-ана аурудың белгілерін көрсету үшін балаға жұмыс істемейтін генін беруі керек.

Ақаулар табылды LYST (деп те аталады CHS1) ген. Бұл аурудың алғашқы ақаулығы әдетте тері жасушаларында және кейбір ақ қан жасушаларында болатын кейбір заттарда кездеседі.

Мұндай аурумен ауыратын балаларда:

• Күміс шаш, ашық түсті көздер (альбинизм)
• Өкпеде, теріде және шырышты қабаттарда инфекциялардың жоғарылауы
• Дірілдеген көз қозғалыстары (нистагм)

Зардап шеккен балалардың белгілі бір вирустармен, мысалы, Эпштейн-Барр вирусымен (EBV) инфекциясы қан қатерлі ісігі лимфомасына ұқсас қауіпті ауруды тудыруы мүмкін.

Басқа белгілерге мыналар кіруі мүмкін:

• Көрудің төмендеуі
• Ақыл-ой кемістігі
• Бұлшықеттің әлсіздігі
• Аяқтардағы нерв проблемалары (перифериялық нейропатия)
• Мұрыннан қан кету немесе оңай көгеру
• Ұйқылық
• Тремор
• Ұстама
• Жарқын жарыққа сезімталдық (фотофобия)
• Тұрақсыз жүру (атаксия)

Денсаулық сақтау ұйымы физикалық тексеруден өтеді. Бұл көкбауырдың немесе бауырдың немесе сарғаюдың белгілері болуы мүмкін.

Тесттерге мыналар жатады:

• Лейкоциттердің санын қоса, жалпы қан анализі
• Қанның тромбоциттер саны
• Қан дақылдары және жағынды
• Мидың МРТ немесе КТ
• EEG
• EMG
• Жүйке өткізгіштігінің сынақтары

Чедиак-Хигаши синдромын емдеудің нақты әдісі жоқ. Аурудың басында жүргізілген сүйек кемігін трансплантациялау бірнеше науқастарда сәтті болған көрінеді.

Антибиотиктер инфекцияны емдеу үшін қолданылады. Аурудың жеделдетілген кезеңінде вирусқа қарсы препараттар, мысалы, ацикловир және химиотерапия препараттары қолданылады. Қан мен тромбоциттерге құю қажет болған жағдайда жасалады. Кейбір жағдайларда абсцесс ағызу үшін хирургиялық араласу қажет болуы мүмкін.

Сирек бұзылулар жөніндегі ұлттық ұйым (NORD) - rarediseases.org

Өлім көбінесе өмірдің алғашқы 10 жылында, ұзақ мерзімді (созылмалы) инфекциялардан немесе лимфома тәрізді аурумен аяқталатын жеделдетілген аурудан пайда болады. Алайда зардап шеккен кейбір балалар ұзақ өмір сүрді.

Асқынуларға мыналар кіруі мүмкін:

• Бактериялардың жекелеген түрлеріне қатысты жиі инфекциялар
• EBV сияқты вирустық инфекциялардан туындаған лимфома тәрізді қатерлі ісік
• Ерте өлім

Егер сізде отбасыңызда осындай бұзылулар болған болса және сіз балалы болуды жоспарласаңыз, провайдеріңізге қоңырау шалыңыз.

Егер сіздің балаңызда Чедиак-Хигаши синдромының белгілері болса, провайдеріңізбен сөйлесіңіз.

Егер сізде Чедиак-Хигашидің отбасылық тарихы болса, жүктілікке дейін генетикалық кеңес беру ұсынылады.

Coates TD. Фагоциттер қызметінің бұзылуы. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Нельсон Педиатрия оқулығы. 21-ші басылым Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевье; 2020: 156-тарау.

Динауэр MC, Coates TD. Фагоциттер қызметінің бұзылуы. In: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Гематология: негізгі принциптер мен практика. 7-ші басылым Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевье; 2018: 50 тарау.

Toro C, Nicoli ER, Malicdan MC, Adams DR, Introne WJ. Чедиак-Хигаши синдромы. Ген-шолулар. 2015. PMID: 20301751 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301751. Жаңартылған 5 шілде 2018 ж. 30 шілдеде қол жеткізілді.