Tay-Sachs ауруы

Тай-Сакс ауруы - бұл жүйке жүйесінің өмірге қауіпті, отбасылар арқылы таралатын ауру.

Tay-Sachs ауруы денеде гексосаминидаза жетіспейтін кезде пайда болады, бұл жүйке тінінде кездесетін химиялық заттарды бөлуге көмектесетін ақуыз, бұл ганглиозидтер. Бұл ақуызсыз ганглиозидтер, атап айтқанда GM2 ганглиозидтері жасушаларда, көбінесе мидағы жүйке жасушаларында жинақталады.

Tay-Sachs ауруы 15-ші хромосомадағы ақаулы геннен туындайды. Ата-аналарының екеуі де ақаулы Tay-Sachs генін алып жүрсе, баланың аурудың пайда болуының 25% мүмкіндігі бар. Бала ауруы үшін ақаулы геннің екі данасын, әр ата-анадан біреуін алуы керек. Егер ата-аналардың біреуі ғана ақаулы генді балаға берсе, онда баланы тасымалдаушы деп атайды. Олар ауырмайды, бірақ ауруды өз балаларына жұқтыруы мүмкін.

Кез-келген адам Tay-Sachs тасымалдаушысы бола алады. Бірақ бұл ауру Ашкенази еврейлерінің арасында жиі кездеседі. Халықтың әрбір 27 мүшесінің бірі Tay-Sachs генін алып жүреді.

Tay-Sachs белгілері мен пайда болу мерзіміне қарай инфантильді, ювеналды және ересек түрлерге бөлінеді. Tay-Sachs бар адамдардың көпшілігінде инфантильді форма бар. Бұл формада жүйке зақымдануы әдетте нәресте құрсағында болған кезде басталады. Симптомдар, әдетте, бала 3 айдан 6 айға дейін пайда болады. Ауру өте тез асқынуға бейім, ал бала әдетте 4 немесе 5 жасында қайтыс болады.

Ересектерге әсер ететін Тай-Сакс ауруының кеш басталуы өте сирек кездеседі.

Симптомдарға келесілерді жатқызуға болады:

• Саңырау
• Көз тиюінің төмендеуі, соқырлық
• Бұлшықет тонусының төмендеуі (бұлшықет күшінің төмендеуі), моториканың жоғалуы, паралич
• Баяу өсу және кешіктірілген психикалық және әлеуметтік дағдылар
• Деменция (мидың жұмысының төмендеуі)
• Шошынудың жоғарылауы
• Тітіркену
• Тыныштық
• Ұстама

Медицина қызметкері нәрестені тексереді және сіздің отбасылық тарихыңыз туралы сұрайды. Мүмкін болатын тестілер:

• Гексозаминидаза деңгейіне қан немесе дене тінін ферменттік зерттеу
• Көзді тексеру (қызыл дақтағы шие-қызыл дақтарды анықтайды)

Тай-Сакс ауруының өзін емдеуге болмайды, тек адамды ыңғайлы ету жолдары.

Аурудың күйзелісін мүшелері ортақ тәжірибе мен проблемалармен бөлісетін қолдау топтарына қосылу арқылы жеңілдетуге болады. Келесі топтар Тай-Сакс ауруы туралы көбірек ақпарат бере алады:

• Сирек кездесетін бұзылулар жөніндегі ұлттық ұйым - rarediseases.org/rare-diseases/tay-sachs-disease
• Ұлттық Tay-Sachs және одақтас аурулар қауымдастығы - www.ntsad.org
• NLM генетикасы туралы анықтама - ghr.nlm.nih.gov/condition/tay-sachs-disease

Мұндай аурумен ауыратын балаларда уақыт өте келе күшейе түсетін белгілері бар. Олар әдетте 4 немесе 5 жасқа дейін өледі.

Симптомдар өмірдің алғашқы 3-тен 10 айына дейін пайда болады және спастикалыққа, ұстамаларға және барлық ерікті қозғалыстардың жоғалуына дейін дамиды.

Жедел жәрдем бөліміне барыңыз немесе жергілікті жедел жәрдем нөміріне қоңырау шалыңыз (мысалы, 911), егер:

• Сіздің балаңызда белгісіз себеппен ұстама бар
• Ұстама бұрынғы ұстамалардан өзгеше
• Балада тыныс алу қиынға соғады
• Ұстама 2-ден 3 минутқа дейін созылады

Егер сіздің балаңызда басқа мінез-құлық өзгерістері болса, провайдермен кездесуді шақырыңыз.

Бұл бұзылудың алдын-алудың белгілі бір әдісі жоқ. Генетикалық тестілеу сіз осы бұзылыстың генінің тасымалдаушысы екеніңізді анықтай алады. Егер сіз немесе сіздің серіктесіңіз қауіпті топтан шыққан болса, сіз отбасын құрмас бұрын генетикалық кеңеске жүгінгіңіз келуі мүмкін.

Егер сіз жүкті болсаңыз, амниотикалық сұйықтықты тексеру аналық құрсақтағы Тай-Сакс ауруын анықтай алады.

GM2 ганглиозидозы - Tay-Sachs; Лизосомалық сақтау ауруы - Тай-Сакс ауруы

• Орталық жүйке жүйесі және перифериялық жүйке жүйесі

Kwon JM. Балалық шақтың нейродегенеративті бұзылыстары. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, редакциялары. Нельсон Педиатрия оқулығы. 20-шы басылым Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевье; 2016 жыл: 599 тарау.

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Генетикалық аурудың молекулалық, биохимиялық және жасушалық негіздері. In: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, редакция. Медицинадағы Томпсон және Томпсон генетикасы. 8-ші басылым Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевье; 2016 жыл: 12 тарау.

Wapner RJ, Dugoff L. Туа біткен бұзылулардың пренатальды диагностикасы. In: Resnik R, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, Copel JA, Silver RM, редакциялары. Creasy және Resnik’s Ана-Фетальды медицина: принциптері мен практикасы. 8-ші басылым Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевье; 2019: 32-тарау.